Например, если заболеванием кожи является пигментная ксеродерма (xeroderma pigmentosum), то при ней, как известно, XP-белки патологически изменены или полностью отсутствуют. Пациенты имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, особенно к ультрафиолетовому компоненту. Кожа больного сильно краснеет после минимального пребывания на солнце, а позже возникают формы воспаления, язвы и рубцы. Впоследствии, могут развиваться доброкачественные и злокачественные опухоли кожи.
"Если это заболевание наступает в молодом возрасте, то, как правило, мутирует один из, так называемых, генов XP ", - объясняет Детлев Шиндлер, профессор Института генетики человека в Университете Вюрцбурга. Мутация приводит к дефекту белков и тогда клетка уже не в состоянии преодалеть определенные повреждения ДНК.
"В данном случае нарушается процесс эксцизионной репарации нуклеотидов (ЭРН, NER)”, - говорит Шиндлер. При этой многоступенчатой процедуре вырезания и исправления, клетки могут удалить, как правило, индуцированные ультрафиолетовым светом, изменения соседних оснований, так называемых, пиримидиновых димеров. Это может исказить спиральную структуру ДНК-цепи и препятствовать процессам считывания и репликации.
Если специфический XP-ген мутирует (в этом случае, ученые говорят о "дефектах типа F"), то страдающие пигментной ксеродермой могут также проявлять атипичные симптомы. Такие, как поражения почек при недостаточности костного мозга и преждевременное старение (специальный термин для вышеупомянутого - ‘прогерия’).
Дата добавления: 2015-10-02; просмотров: 46 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Если “восстановительные работы” терпят неудачу | | | Публикация в Американском журнале генетики человека |