Может ли в фенотипически женском организме обнаружиться У-хромосома.

Да, может. Это связано с аномалией формирования пола, называемой «тестикулярная феминизация». За формирование мужского пола у людей отвечает не только Y –хромосома, и но гормон тестестерон. Наличие в генотипе организма рецессивного гена X tt может повернуть развитие сформировавшегося организма в женскую сторону за счет дефицита тестестерона. В таком случае формируется фенотипическая женщина, характеризующаяся отсутствием вторичных половых мужских признаков.

66. При делении одного из бластомеров не произошло расхождения одной из 21-х хромосом. К чему это приведет?

Это в будущем может привести к геномной мутации, которая обусловит наличие лишней хромосомы. Это приведет к синдрому Дауна, который характеризуется отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.

67. Через пупочное кольцо у одного новорожденного ребенка выделяется содержимое тонкого кишечника, а у другого - моча. Как это объяснить?

Оба симптома говорят об аномалиях развития провизорных органов. Выделение содержимого тонкой кишки означает незарастание желточного мешка. Выделение из пупка мочи говорит об нераращении урахуса, которое приводит к сохранению связи между мочевым пузырем и пупочным кольцом.

68. О чем свидетельствует наличие малых переходных рас в системе расовой классификации человечества?

Это свидетельствует о большом количестве смешанных браков представителей различных рас, в результате которых возникли малые переходные расы. Это один из естественных процессов расогенеза.

69. У человека карие глаза доминируют над голубыми, а курчавые волосы над гладкими. Кареглазый курчавый отец и голубоглазая курчавая мать имеют гладковолосого ребенка с голубыми глазами. Какие дети могут рождаться в этой семье?

Дано:

А –карие глаза

a-голубые глаза

B- курчавые волосы

b- гладкие

P:А_aB_b х aa B_b

G:ab/AB/ Ab/aB aB/ab

F: aabb/ AaBB/AaBb/aaBB/aaBb/AaBb/Aabb/aaBb/aabb

Ответ: в семье может родиться 3 ребенка с карими глазами и курчавыми волосами, 3 ребенка с голубыми глазами и курчавыми волосами, 1 – с карими глазами и гладкими волосами, 1- голубоглазый с гладкими волосами.

70. Как можно объяснить наличие крипторхизма и синдактилии у новорожденного ребенка?

Крипторхизм- неопущение яичка, его анормальная локализация. Причина: нарушение механизмов клеточной миграции. Синдактилия- врожденная аномалия, выраженная в сращение пальцев. Причина: нарушением механизмов апоптоза-клеточной гибели в эмбриональном периоде.

71. Какими нематодозами можно заразиться при укусе кровососущих насекомых?

Кровососущие насекомые трансмиссивно при укусе передают филярии, которые вызывают филяриатозы.

72. Аномальный ген доминирует и имеет пенетрантность 40%. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по нормальному аллелю.

Дано:

А-аномальный ген, пенентрантность=40%

А-норальный ген

P Aa x aa

G A/a a

F Aa / aa

Aa-обладательный аномального гена. Вероятность- 50% рождения такого ребенка. Вероятность проявления признака: 0,5 *0.4= 0.2

Ответ: 20%

73. У ребенка синдактилия. Какие клеточные механизмы нарушились в эмбриогенезе?

Синдактилия-это результат нарушения клеточной гибели, выражающийся в сращении пальцев конечностей.

74. Известно, что источником инвазии при висцеральном лейшманиозе могут быть собаки. Можно ли заразиться этим заболеванием при укусе бродячей собаки? Ответ обоснуйте.

. Лейшмания распространяется по кровяному руслу. Если в слюну собаки проникла кровь, то при укусе есть вероятность заражения. Если слюна крови не содержала, то заразиться лейшманией нельзя.

75. Возможен ли дифференциальный диагноз между тениозом и тениаринхозом при обнаружении яиц в фекалиях больного? Какой диагностический признак может послужить в этом случае? Почему врач не может ограничиться указаниями, что данный больной поражен тениидами, а необходимо установить, какой именно вид у него паразитирует: цепень свиной или бычий?

Если речь идет только лишь о диагностике, основанной на обнаружении яиц в фекалиях больного-то нет. Для выявления тениоза нужно дополнительное рентг. обсл-е Тениоз опаснее тениаринхоза тем,что вызывает цистицеркоз как осложнение. Может локализоваться в различных образованиях, включая головной мозг и кожу. Поражение кожи может служить диагностическим признаком, так как различимо визуально.

76. Чем объясняются такие врожденные аномалии у человека, как альбинизм, ахондроплазия, гемофилия, синдром Патау, синдром «кошачьего крика»?

Альбинизм- передается аутосомно-рецессивным механизмом. Синдром Патау- нерасхождение 13 хромосомы, геномная мутация, синдром «комашьего крика»- делеция короткого плеча 5 хромосомы, хромосомная мутация, гемофилия- сцепление с полом заболевание, передающееся рецессивно через Х-хромосому(Хh): ахондроплазия- генная мутация.

77. В эмбриогенезе при формировании нервной трубки был нарушен контакт между зачатком хорды и эктодермой. К каким последствиям это приведет?

Может привести к различным аномалиям, например, к несрастания неба.(в народе именуется волчьей губой)

78. Чем определяется ареал распространения сонной болезни и болезни Чагаса?

Сонная болезнь и болезнь Чагаса- трансмиссивные заболевания, поэтому ареал распространения определяется переносчиками заболеваний мухой це-це для сонной болезни и клопами из рода Plemotomide для болезни Чагаса.

79. При исследовании фекалий обнаружены яйца F.hepatica. Достаточно ли этого факта для лабораторного диагноза: фасциолез?

Недостаточно простого обнаружения яиц в фекалиях, так как они могут так находиться транзитом. Для постановки максимально точного диагноза следует также провести узи печени и желчного пузыря при подозрении на нахождение там паразита.

80. У новорожденного ребенка обнаружены следующие пороки развития: несращение твердого неба, трехкамерное сердце и синдактилия. Каковы онтофилогенетические предпосылки этих пороков развития? Нарушение каких клеточных процессов развития приводит к их формированию?

Синдактилия- сращение пальцев кисти. Это ещё у амфибий такая штуковина была. Они же в воде плавали, а собственно им нужны были перепонки на руках. Так вот у человека в эмбриональном развитии тоже такое есть, но эти перепонки редуцируются, а вот при аномалии нет и происходит постепенное сращение пальцев.
Трехкамерное сердце- у пресмыкающихся впервые возникает перегородка в желудочке, у человека эта стадия так же присутствует, но в результате нарушения дифференцировки перегородка не срастается до конца.
Несращение твердого неба- в эмбриональном развитии не происходит соединения двух половинок твердого неба. Нарушение дифференцировки.

81. Почему при нарушениях эмбрионального развития на стадии первичного органогенеза обычно возникают множественные, в том числе атавистические, аномалии?
На стадии первичного органогенеза формируются многие важные структуры из которых потом будут образовывать ткани и органы. Примером может служить Spina Bifida – в результате не смыкания нервных валиков в последующем происходит несращение дужек позвонков, нарушения развития связок, кожных покровов в этом месте. То есть те самые нервные валики в последствии(при нормальном развитии) дать сформировавшийся позвоночник, мышцы и связки спины, окружающие сами позвонки. Но в результате не схождения валиков произошло нарушение развития этих структур.

82. Каковы признаки того, что человек относится к группе Амниот?
Амниоты(рептилии, птицы, млекопитающие) характеризуются замкнутой кровеносной системой, легочным дыханием, развитием вне водной среды(как правило), наличием провизорных органов(амнион, хорион, аллантоис)

83. Человека укусил таежный клещ, ранее не кусавший больных людей или животных. Возможно ли заражение человека энцефалитом?

Да, дело в том, что вирус энцефалита может передаваться трансовариально(от яйцеклетки к потомству), поэтому вполне человек может быть заражён энцефалитом.

84. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга – идиотии) наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

85. а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Какова вероятность рождения больного ребенка?
Р: Aa х Aa
G: А а А а
F: АА, 2Аа, аа – больной ребенок
Вероятность 25%

86. б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю. Какова вероятность рождения больного ребенка?
Р: Аа х АА
F: Аа, АА
Вероятность рождения больного = 0%
Думаю не нужно объяснять почему)

87. Как можно объяснить наличие крипторхизма и синдактилии у новорожденного ребенка?
Синдактилия- врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Передается по X-сцепленному наследованию как доминантный признак.

Крипторхизм- неопущение яичка в мошонку. Он является одним из симптомов задержки внутриутробного развития.
Я так понимаю, что это генетика, то есть кто-то из родителей имел ген и передал его ребенку, плюс ещё крипторхизм видимо как мутация, какое-то воздействие на плод(химическое или вирусное) приведшее к крипторхизму.

88. Как объяснить, что некоторые органеллы эукариотических клеток содержат ДНК?

На примере митохондрий. В митохондриях присутствует своя кольцевая молекула ДНК, она нужна там для того, чтобы производить самоудвоение митохондрии в процессе деления клетки, это раз.
А два, это то, что в митохондриях происходит синтез белков и нуклеиновых кислот и чтобы постоянно не таскать и-РНК из ядра через всю клетку, можно производить транскрипцию прямо в митохондрии и тут же нести её на собственные рибосомы митохондрии.

89. Один из детей в семье заражен энтеробиозом, а второй - аскаридозом. Могут ли они стать источником заражения других членов семьи?

Тот ребенок, что болеет аскаридозом не может, т.к. яйца будут в фекалиях у ребенка и чтобы им созреть нужна высокая влажность, которая в условиях квартиры не возможна.
А вот ребенок с энтеробиозом вполне может заразить. Острицы выбрасывают свои яйца с фекалиями и на преанальные складки. Ребенок будет постоянно их расчёсывать и этими руками трогать окружающие вещи, тем самым разнося яйца по дому.

90. Какие особенности эмбрионального развития человека могут объяснить такие врожденные пороки развития, как аномалия Шпренгеля, рудиментарные жаберные дуги, увеличенный копчик?

Аномалия Шпренгеля(плечевой пояс не симметричен, один край выше другого) объясняется нарушением корреляций и нарушением перемещения органов. Всё это сопровождается аномалиями ребер и лопаток. Отсюда вытекают рудиментарные жаберные дуги(на позвонках появляется по лишней паре ребер) это есть нарушение редукции ребер в эмбриональном развитии.
А увеличенный копчик появляется в результате нарушения редукции хвоста(персистирование хвоста). В возрасте 1.5-3 месяца человек имеет хвостовой отдел, который затем редуцируется.

91. Напишите генотип голубоглазого мужчины, страдающего гемофилией. Расположите гены в хромосомах и выпишите возможные типы гамет, которые у него образуются. Каковы возможные генотипы его отца и матери?
А- карие глаза, а- голубые
X^h- гемофилик, X^H – здоров

Генотип мужчины – aa X^h Y
Вообщем генотипы родителей сами напишете, там не сложно. Просто тут в ворде как то не тру это писать.

92. У новорожденного ребенка пояс верхних конечностей располагается на уровне второго-третьего шейных позвонков, а от сердца отходит один сосуд. Как можно объяснить механизм формирования этих аномалий?

Синдром Шпренгеля(высокое расположение лопакти и всего пояса верхних конечностей)- нарушение перемещения органов и нарушения корреляций.
Неразделение артериального ствола- впервые появляестя у амфибий. У человека в эмбриональном развитии происходит нарушение дифференцировки артериального конуса

93. При каких нематодозах могут быть воспалительные процессы в легких (пневмония) и с чем это связано?

Парагонимоз(легочный сосальщик), Эхинококкоз, Альвеококкоз. Паразиты живя в лёгких разумеется вызывают иммунные реакции, то есть организм будет пытаться с ними бороться и вот вам воспаление.

94. Какие анеуплоидии по аутосомам у человека вы знаете?

Синдром Патау- трисомия 13 хромосомы (47, XY +13)
Синдром Эдвардса- трисомия 18 хромосомы(47, XY +18)
Синдром Дауна – трисомия по 21(47, XY + 21)
Синдром Шершевского-Тернера – моносомия по Х. (45, Х0)
Синдром Трисомии Х-(47, ХХХ)

Синдром Клаенфельтера – полисомия Х или Y при наличии Y хромосомы (47, XXY. 48 XXYY)

95. Сколько аминокисотных остатков кодируется цепью ДНК, содержащей 450 нуклеотидов, 150 из которых составляет интрон?

Интроны – бесполезные кучи последовательностей, мусор, они вырезаются.

450- 150=300,(тракторист рад, ага)
300 нуклеотидов. 3 нуклеотида= 1 аминокислота
300/3 =100 аминокислот

96. В клинике находится новорожденный ребенок со спинным мозгом, расщепленным сзади по средней линии на уровне 4-6 грудных позвонков. Как можно, исходя из особенностей эмбриогенеза, объяснить возникновение этой аномалии? Нарушение каких клеточных механизмов может способствовать этому?

Spina Bifida – нервные валики в процессе нейруляции не встретились и получилось не сращение дужек позвонков, не развитие мышечных структур, связок и кожи в этой области. Это нарушения миграции, адгезии, дифференцировки, пролиферации клеток.

97. Где обитали и чем характеризовались австралопитеки?

Жили в плиоцене(эпоха неогенового периода), Южная, центральная и Восточная Африка.
У них был слабо развит челюстной аппарат, таз был приспособлен для прямохождения, до 140 см в высоту.

98. В клетках пациента не обнаружено телец полового хроматина. Какого пола этот пациент и каков его кариотип?
Либо это мужчина(46,XY, у него и не должно быть тельцев Барра), либо это женщина с синдромом Шершевского- Тернера(45, X0, моносомия X хромосомы)

99. У новорожденного ребенка обнаружены следующие пороки развития: одна слуховая косточка в среднем ухе, трехкамерное сердце и полидактилия. Каковы онтофилогенетические предпосылки этих пороков развития? Нарушение каких клеточных процессов развития приводит к их формированию?

Трехкамерное сердце- впервые у рептилий, соответственно у человека в развитии тоже есть но в результате нарушения клеточной дифференцировки появляется эта паталогия.
Полидактилия- лишние пальцы. Причины: синдром Патау(трисомия 13), хондроэктодермальная дисплазия.

100. Каковы были бы прогнозы на возможность возникновения новых вспышек малярии и таежного энцефалита среди людей, если бы все люди, больные этими заболеваниями, были выявлены, изолированы от здоровых, госпитализированы и вылечены?

Несмотря на проведенные мероприятия, в будущем возникли бы новые вспышки и таежного энцефалита, и малярии. Возбудители таежного энцефалита, передаются трансовариально от одного поколения Иксодовых клещей к другому не зависимо от человека, и при укусе клеща произойдет заражение данным заболеванием новых людей. В случае с малярией проблема не была бы решена, так как в природе остались бы переносчики малярийного плазмодия-комары рода Anopheles, которые распространили бы заболевание повторно.

Дата добавления: 2015-08-18