Наследственная форма почти всегда связана с генетическим дефектом аминолевулинсинтетазы

Частичное замещение нормальных гемопоэтических клеток линией мутантных СКК дефектных в плане синтеза гемма.

4. Осложнения: гемосидероз – отложение и накопление железа во внутренних органах, нарушение функции этих органов.

5. Профилактика – лечение препаратами, образующими комплексы в крови с железом и выводящими его с мочой (хелаторы) + вит B6.

№5. Больная Д.,30 лет.

1.ЦП=(90*3)/320=0,84- умеренно гипохромная;

ИР=7,1-гиперрегенераторная;

ФСКМ-гиперплазия эритроидного ростка костного мозга.

Показатели кол-ва эритроцитов,уровня сод-я гемоглобина,гематокрит снижены-анемия;

Кол-во тромбоцитов в норме;

Кол-во лейкоцитов повышено,наличие незрелых форм нейтрофилов-нейтрофильный лейкоцитоз с регенераторным сдвигом влево;лимфоцитопения.

2.Наследственный сфероцитоз(б-нь Миньковского-Шоффара):анемия,желтуха,спленомегалия,снижение осмотической резистентности эритроцитов из-за аномальной цитоархитектоники мембраны,повышенное содержание билирирубина)

Патогенез-гемолитическая;

Нормобластическая;

Умеренно гипохромная,гиперрегенераторная;микроцитарная.

3.Патогенез:дефект мембраны или цитоскелета(например,дефицит спектрина)->высокая проницаемость мембраны для Na->нарушение работы Na/K насоса->Na накапливается в избытке->гипергидратация эр->эр становится сфероцитом,не способным подеддерживать свою форму->поодвергается разрушению в селезенке.(атакуются макрофагами)

Отсюда боль в селезенке,спленомегалия.

Разрушение эр->повышение билирубина,цвет кожи,ЖКБ,печеночные колики

.Слабость,головокружене,тахикардия,бледность-гемическая гипоксия;

4.Снижение ОРЭ:эр не способны изменять свой объем при растяжении из-за аномалии в строении мембраны.

Повышенное содержание ретикулоцитов:разруш-е эр-гипоксия-активая эритропоэза путем избыточной выработки эритропоэтина;

Лейкоцитоз:гемолит криз-ООФ(?)

гемолиз эр-повышение билирубина и железа.

Дата добавления: 2015-07-25