Болжамы. Науқастарда ұштасқан ісіктер санымен анықталады.

Науқастарда ұштасқан ісіктер санымен анықталады.

10.2.2. Көптеген эндокринді неоплазия синдромының

2-ші типі

КЭН-2А (Сиппл синдромы) — қалқанша бездің медулярлы рагының, феохромоцитоманығ және гиперпаратиреоздың аутосомно-доминантты тұқым қуалаушылық түрде қосарласып дамуымен сипатталатын синдром. КЭН-2В синдромы кезінде аталған құрамдас бөліктеріне шырышты қабықтардың невриномасы, қаңқа бұлшықеттері мен сұйектерінің патологиясы (марфан тәрізді сырт әлпет), нейропатиялар қосылады (10.5 кесте).

10.5 кесте. КЭН-2 синдромы

Этиологиясы мен патогенезі	10р11.2 хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясының аутосомды-доминантты тұқымқуалауы
Эпидемиологиясы	100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай
Басты клиникалық көрінісі	Қалқанша бездің медуллярлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз. КЭН-2В синдромында осыдан басқа, марфантәрізді сырт келбет, шырышты қабық невриномасы
Диагностикасы	Диагностикасы спорадикалық ісіктердегідей, отбасылық және генетикалық скрининг
Салыстырмалы диагностикасы	Спородикалық ісіктер секілді
Емі	Емдік шара феохромоцитоманы алып тастаумен басталады; қалғаны спорадикалық ісіктегідей жүргізіледі
Болжамы	Болжамы қалқанша бездің медуллярлы обыры және феохромоцитомамен анықталады. МЭН-2В болжамы нашар

Этиологиясы мен патогенезі

КЭН-2 синдромының дамуы 10 (регион 10р11.2) хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясымен байланысты және ол тирокзинкиназ рецепторларына жататын беткейлік мембраналық гликопротеидті кодтайды. RET-протоонкогенінің мутациясы науқастардың 90 %-да көрініс берген. КЭН-2А кезінде дамитын қалқанша бездің медуллярлы обырының отбасылық түрінде кодтайтын ақуыздың экстрацеллюлярлы домені аймағында миссенс-мутация дамиды. КЭН-2В кезінде үнемі 16-шы экзонның 918-ші кодонында мутация көрініс береді. RET-протоонкогенінің мутациясы жасушалық өсуді белсендіріп, ісіктік трансформацияның дамуына жол ашады.

Дата добавления: 2015-07-17