В каких случаях врач рекомендует ПГД

ПГД – это реальная возможность рождения здорового ребенка для:

· женщин старше 35 лет;

· супружеских пар после неоднократных неудачных попыток ЭКО;

· мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.);

· женщин с привычным невынашиванием в анамнезе (особенно в случаях прерывания беременности на ранних сроках);

· супружеских пар с высоким генетическим риском (семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).

Как проводится ПГД?

Проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО, а точнее ЭКО-ИКСИ. Подготовка к лечебному циклу и сам лечебный цикл ЭКО с ПГД практически не отличаются от обычного лечебного цикла: женщина получает гормональные препараты для стимуляции суперовуляции, производится трансвагинальная пункция фолликулов, оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории. Перенос эмбрионов проводится на 5-6 сутки. Особенностью лечебного цикла является то, что при проведении циклов ЭКО с ПГД используется процедура ИКСИ. Это необходимо в связи с тем, что при обычном ЭКО к яйцеклетке добавляется большое количество сперматозоидов. Затем, при заборе полярных телец или бластомеров, есть риск попадания в анализ вместе с клеткой эмбриона генетического материала сперматозоида, не участвовавшего в оплодотворении.

Собственно доимплантационная генетическая диагностика проводится после получения фолликулов и оплодотворения, в период развития эмбриона in vitro, до переноса в полость матки. Материалом для генетического исследования при проведении ПГД является генетический материал яйцеклетки и эмбриона. Генетический материал яйцеклетки, полученной в программе ЭКО, исследуется косвенным образом по полярным тельцам. Диагностика генетических нарушений по полярным тельцам более подробно рассмотрена в соответствующем разделе. Первое полярное тельце получают до оплодотворения, второе – после оплодотворения. После оплодотворения эмбрион развивается – клетки делятся. На третий день эмбрион состоит из 6-8 клеток, которые называются бластомерами. Один бластомер забирается для генетического исследования. Получение полярных телец и бластомеров проводится с помощью специальных микроманипуляций и носит название биопсии эмбрионов. Считается, что такая процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона. Полученные клетки (полярные тельца, бластомеры) используют для генетического исследования.

В то время пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей культуральной среде до переноса в полость матки на 5-е сутки развития. К этому времени эмбрион должен достичь стадии бластоцисты. Перед переносом эмбриолог оценивает строение и форму эмбрионов (морфологию). Результат генетической диагностики сопоставляется с морфологией эмбрионов и делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для переноса отбирают самые лучшие по морфологическим характеристикам эмбрионы без генетических нарушений. Генетические исследования, выполняемые в рамках ПГД, высокотехнологичны. Анализ проводится на очень малом количестве материала – на забранных с помощью биопсии полярных тельцах и бластомерах – и в очень сжатые сроки. Для анализа бластомеров доступно всего 2 суток. Эмбрион не может продолжать свое развитие вне организма матери далее стадии бластоцисты (5-е сутки после оплодотворения), поэтому исследование обязательно должно быть выполнено за это короткое время.

Для проведения преимплантационной диагностики применяются с одной стороны новейшие, с другой стороны - проверенные методы генетических исследований. Для ПГД числовых хромосомных нарушений, ПГД при транслокациях в нашем центре применяется метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). При проведении ПГД моногенных заболеваний применяется метод ПЦР.

Дата добавления: 2015-07-16