Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Этиология и патогенез генных болезней

Читайте также:
  1. CCXXXIII. Этиопатогенез.
  2. I. Этиология и патогенез собственно наследственных (генных) заболеваний
  3. Болезней и аномалий развития
  4. Влияние антропогенных факторов на лесные фитоценозы
  5. Влияние природных и техногенных катастроф на глобальную экологическую ситуацию
  6. Возрастпредставляет собой сложный феномен, роль которого в этиологии и патогенезе психических расстройств остается спорной.
  7. Врожденные пороки развития возникают в результате действия тератогенных факторов

Генные болезни - это разнородная по клини­ческому проявлению группа заболеваний, обус­ловленных мутациями на генном уровне. Ос­новой для объединения их в одну группу явля­ются этиологическая генетическая характерис­тика и, соответственно, закономерности насле­дования в семьях и популяциях. Поскольку му­тации в индивидуальных генах - этиологичес-


 


Глава 4 / РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, КОНСТИТУЦИИ И ВОЗРАСТА В ПАТОЛОГИИ



кий фактор генных болезней, то закономернос­ти их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве, т.е. фор­мальная генетика генных наследственных болез­ней ничем не отличается от «поведения» в семь­ях любых менделирующих признаков. Необхо­димо, однако, сразу сделать пояснения в отно­шении содержания понятий генных мутаций и менделирующей наследственности у человека.

Во-первых, согласно многочисленным иссле­дованиям разных наследственных болезней и генома человека в целом можно говорить о мно­гообразии видов мутаций в одном и том же гене, которые являются причиной наследственных болезней. У человека описаны следующие виды генных мутаций, обусловливающие наследствен­ные болезни: миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, делеции, вставки (инсерции), на­рушения сплайсинга, увеличение числа (экспан­сия) тринуклеотидных повторов. Любой из этих видов мутаций может вести к наследственным болезням. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свы­ше 900 вызывающих болезнь мутаций следую­щих типов: делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга. Бо­лее 400 патологических мутаций известно для гена фенилкетонурии (миссенс, нонсенс, деле­ции, нарушения сплайсинга).

Во-вторых, современная генетика, принимая в полной мере менделизм, делает некоторые «по­правки»: условность понятий о доминантности и рецессивности, неоднородность проявления аллеля, унаследованного от отца или матери, -импринтинг, сложный характер взаимодействия генов, гонадный мозаицизм и т.д. Более того, установлено, что мутации в разных частях од­ного гена ведут к разным болезням. Например, мутации в разных частях гена «RET-онкоген» ведут к четырем клинически разным наслед­ственным болезням: двум формам множествен­ной эндокринной неоплазии (ZA) и (ZB), семей­ной медуллярной тиреоидной карциноме, семей­ной болезни Гиршпрунга.


Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 85 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
ВОЗРАСТА В ПАТОЛОГИИ| Мутации,вызывающие наследственные болез­ни, могут затрагивать структурные, транспорт­ные, эмбриональные белки, ферменты.

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)