Метафизарные хондродисплазии.

Метафизарные дисплазии (МД) являются гетерогенной группой заболеваний, характеризующиеся поражением преимущественно метафизов, с относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Наиболее ярким представителем МД являются метафизарные хондродисплазии (МХД). В их основе лежит задержка энхондрального роста, происходящая в результате недостаточного и неправильного окостенения в области метафизов длинных трубчатых костей. Развитие эпифизов и рост костей со стороны периоста на нарушаются. Клинически эта группа характеризуется отставанием и роста и деформациями конечностей у больных. Различают три типа:

Тип Янсена (наследуется по аутосомно-доминантному типу) является наиболее тяжелым. Встречается редко. Клинико-рентгенологическая картина характерна. Телосложение у таких больных неправильное, отставание в росте, башенный череп, глаза широко расставлены, иногда имеется экзофтальм, переносица широкая и приплюснутая, нижняя челюсть недоразвитая, неправильный прикус. Осанка сутулая, плечи повернуты вперед и «стянуты» ключицами. Грудная клетка конусовидная, с выдающейся грудиной. Конечности укорочены, искривлены, суставы увеличены в объеме. В тазобедренных суставах – сгибательные контрактуры, голени саблевидные, стопы плосковальгусные. В результате этих деформаций дети ходят на согнутых ногах, корпус отклонен вперед, руки висят спереди, часто доходят до колен. Сгибательные контрактуры вызывают желание сидеть на корточках. Рентгенологически – неравномерная оссификация метафизов, очаги дефекта костной ткани, зоны роста резко расширены. Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены. С ростом больного структура костей восстанавливается, но деформации сохраняются.

Тип Шмидта (наследуется по аутосомно-доминантному типу) характеризуется слабым или умеренным снижением роста, деформацией нижних конечностей (genu varum). Первые признаки заболевания проявляются к второму году жизни: отставание в росте, «утиная походка», и усиленный поясничный лордоз. В процессе роста прогрессирует укорочение нижних конечностей, появляется варусная деформация голеней и варусная установка стоп (вследствие преобладающего роста малоберцовой кости). Лицо обычно не изменено, интеллект нормальный. На рентгенограммах определяются нарушения оссификации метафизов такие же как и при типе Янсена, но умеренные и больше выраженные во внутренних отделах. Контуры эпифизов остаются интактными (при типе Янсена неровные). Длинные трубчатые кости укорочены и слегка искривлены, в позвоночнике изменения отсутствуют. Отмечаются «coax vara» и «genu varum».

Тип Мак-Кьюсика (хрящеволосяная гипоплазия) Наследуется аутосомно-рецессивным путем. При этом заболевании отмечается отставание в росте в постнатальном развитии с заметным укорочением и утолщением кистей рук, разболтанными суставами кистей. У больных наблюдается эктодермальная дисплазия – тонкие, редкие, короткие и светлые волосы, поражение бровей и ресниц. Резко повышена чувствительность к тяжелой инфекции (ветряная оспа, в том числе и вакцинация, может быть для такого больного смертельной), обусловленная по-видимому недостатком клеточного иммунитета (хроническая нейтропения, лимфопения). Рентгенологическая картина аналогична таковой при МХД типа Шмидта.

К другим формам МХД относится болезнь Оллье. Сущность заболевания заключается в замедленной и извращенной оссификации хряща. По мнению С.А. Райнберга (1964), пролиферация энхондрального хряща происходит скорее всего нормально, а вот дальнейшие фазы – обызвествления и окостенения хряща во время роста кости в длину не наступают, поэтому в метадиафизах длинных трубчатых костей остаются неокостеневшие хрящевые массы. Может быть поражена любая кость, проходящая через хрящевую стадию. Этим и объясняется разнообразие распространения хрящевых очагов, как единичных, так и множественных. Время появления заболевания от 2 до 10 лет.

Клиническая картина проявляется в укорочении конечностей (до 20-30 см), хромоте, genu varum или genu valgum, отмечается утолщение метафизов. При поражении верхней конечности характерна локтевая или лучевая девиация кисти, может иметь место резкая деформация пальцев кисти. При истончении кортикального слоя встречаются патологические переломы. Болезнь Оллье часто сочетается с гемангиомами и другими опухолями. Рентгенологически длинные трубчатые кости укорочены, метафизы расширены, вздуты с очагами просветления различной формы. В пубертатном возрасте хрящевая ткань в очагах поражения заменяется костной. Точных доказательств о типе наследования болезни Оллье нет, однако описано несколько семейных случаев.

Дата добавления: 2015-07-11