Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД).

ТЕМА № 19 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ

ЗАБОЛЕВАНИЯ СКЕЛЕТА

Содержание занятия.

В настоящее время описано свыше 150 различных нозологических форм наследственных заболеваний скелета (НСЗС), представленных аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и Х-сцепленными заболеваниями. При наследственных заболеваниях один ген может влиять на большее число признаков (плейотропия). Вместе с тем один и тот же признак может находиться под контролем различных генов, нарушение которых приводит к одному и тому же эффекту (генокопирование). В то же время функционирование мутантного гена при НСЗС действует постоянно чем объясняется их непрерывно текущий, прогрессирующий характер. Так в раннем детстве многие из характерных симптомов заболевания не проявляются, а обнаруживаются позднее. Поэтому отсутствие какого либо признака заболевания в раннем детстве не противоречит диагнозу.

По методам и целям исследования в этой области в значительной мере относятся к медико-биологическим дисциплинам; выводы и рекомендации работ по клинической генетике тесно взаимосвязаны с проблемами борьбы с наследственной патологией, в частности с НСЗС.

СПОНДИЛОЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (СЭД).

В основе СЭД (относится к X-сцепленным заболеваниям) лежит дефект развития суставного хряща, который распространяется как на трубчатые кости, так и на позвоночник. Клиническая картина заболевания вариабельна, проявляется по мере роста ребенка. Характерными для всех больных являются небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних конечностях при нагрузке. Диагностируется это заболевание в большинстве случаев после того, как у ребенка появляются боли в суставах и деформация нижних конечностей. Такие дети в возрасте 1-2 лет ходят раскачиваясь, менее подвижны чем сверстники, быстро устают при ходьбе. На рентгенограммах тазобедренных суставов отмечаются очень маленькие ядра окостенения головок бедер. В возрасте 3-6 лет клиническая картина заболевания у большинства больных скудная, лишь у некоторых имеют место боли в суставах нижних конечностей и незначительная болезненность при ротации в тазобедренных суставах. Поэтому основная роль в диагностике СЭД принадлежит рентгенологическому исследованию. На Ro-граммах определяются изменения эпифизов трубчатых костей, особенно отчетливо выраженные в бедренной кости и костях голени: эпифизы утолщены, имеют грибовидную форму. В области коленных суставов сглажены межмыщелковые возвышения б/б кости и расширена межмыщелковая ямка бедренной кости, дольчатый надколенник. Все тела позвонков уплощены (больше всего в грудном отделе).

У больных старше 8 лет, в связи с увеличением нагрузки на нижние конечности, прогрессируют изменения в эпифизах наиболее нагружаемых суставов – тазобедренных и появляются первые клинические признаки раннего деформирующего артроза. Вначале боли возникают при ходьбе, затем в покое, характерны стартовые боли, прогрессирующее ограничение движений в суставах. Постепенно появляются деформации: вывих надколенника, genu valgum, контрактуры в тазобедренных, коленных суставах, приводящие к вторичным деформациям (перекос таза, искривление позвоночника и т.п.). Рентгенологически увеличивается уплощение суставных поверхностей эпифизов, появляется сужение суставной щели.

У 30% больных в возрасте 8-13 лет возникают острые артриты, сопровождающиеся резкими болями в суставах, которые принимают вынужденное положение (в тазобедренном – сгибание и приведение). Артриты сопровождаются повышением температуры до 38⁰С. Этот процесс в последующем нередко заканчивается анкилозом сустава в порочном положении.

Так называемую «позднюю» спондилоэпифизарную дисплазию, которая проявляется после первого года жизни, следует дифференцировать с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (ВСЭД), которая наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу, и проявляется с рождения. При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим животом и бочкообразной грудной клеткой. Движения в суставах свободные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения меняется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее. Голова из-за короткой шеи откинута назад и как бы «сидит» на туловище. Лицо с характерным печальным выражением. Резкий поясничный лордоз, походка «утиная». Характерны быстрая утомляемость, боли в ногах и пояснице. На рентгенограммах тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головок бедренных костей (иногда до 7-8 лет), в последующем определяется выраженная coxа vara (в некоторых случаях шейка бедра может находиться под острым углом к бедренной кости). Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены.

Дата добавления: 2015-07-11