Название: синдро́м шереше́вского-те́рнера

История: Этот синдром был впервые описан русским ученым Шерешевским в 1925 году.

Тернер описал эту хромосомную болезнь в 1938 году, выделив присущие ему три основных признака:

· половой инфантилизм,

· крыловидные шейные складки

· и деформацию локтевых суставов.

А генетическую причину возникновения этой аномалии развития установил Ч.Форд в 1959 году.

Описание: хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью.

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, - следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

Хабитус: Складки кожи в области шеи - характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции.

А также:

· Низкорослость,

· Неправильное телосложение,

· Щитообразная грудная клетка,

· Укорочение шеи,

· Бочкообразная грудная клетка,

· Высокое готическое небо,

· Низкий рост волос на шее,

· Деформация ушных раковин,

· Укорочение костей запястья,

· Множественные пигментные пятна,

· Косоглазие, птоз (опущение верхнего века), эпикантус (складка «третьего века» у внутреннего уголка глаза)

Тем не менее, у них выявляются выраженный дефицит коммуникативных способностей, проявляющийся в повседневной деятельности, нарушение развития социальных навыков, слабое развитие экспрессивной речи (при большей сохранности рецептивного аспекта речи). Однако основной причиной социальной дезадаптации больных является рано развивающаяся деменция.

4. Название: Синдром Лоу или Глазно-почечный мозговой синдром.

Описание: В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, сколиоз, множственную артропатию.

При этом заболевании часто наблюдаются такие формы неадекватного поведения, как упрямство, гиперактивность, вспыльчивость, стереотипии.

Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной стафилококковой инфекции с септикопиемией или от недостаточности почек. (Lowe Ch.U., 1952).

5. Название: Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») - синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Хабитус: Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Особенности поведение:

1. Нарушенное сенсорное восприятие, гиперчувствительность

2. Эмоциональная лабильность, дефицит внимания, навязчивая коммуникабельность

3. Повышенная тревожность, страх новизны

4. Нарушения экспрессивности и эмоциональности речи

5. Хорошо воспринимают музыку, хороший слух, чувство ритма.

6. Название: Синдром Корнелия де Ланге (1913)

Описание: генетическая патология с разными типами нарушения генотипа, в том числе и неустановленным типом наследственной передачи. Выраженная умственная отсталость (глубокая дебильность, имбецильность; в некоторых случаях интеллектуальное недоразвитие ограничивается пограничной умственной отсталостью) сочетаются с карликовостью (рост до 130-140 см.

Хабитус: длинные густые загнутые ресницы, короткий нос, сдавленная переносица, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, сросшиеся брови, вывернутые вперёд ноздри, синдактилии, пороки внутренних органов, особенно почек и мн. др.).

У четверти пациентов возникают эпилептические припадки. Некоторые больные склонны к агрессии, стереотипному «манежному» бегу (бегу по кругу), вращению вокруг оси тела, двигательной стереотипии.

7. Название: Синдром Рубинштейна-Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости)

История возникновения: впервые описан в 1963 г. Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев. У 94 % больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстает от паспортного (94 %). Отмечается умственная отсталость (100 %) (в большинстве случаев — глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития).

Хабитус: Сочетание отставания в росте и олигофрении, асимметрией лица, носом, неправильным прикусом, характерным укорочением и утолщением больших пальцев кистей и стоп. Возможны другие аномалии скелета и внутренних органов, мочеполовой системы, неадекватные эмоционально-поведенческие процессы.

Деме́нция (лат. dementia — безумие, также от лат. de - прекращение, отрицание чего-либо, mens, mentis - ум, разум). Формы приобретенного слабоумия. Стойкое, малообратимое снижение уровня психической, в первую очередь интеллектуальной, деятельности. Снижение интеллектуальной деятельности является непременным компонентом деменции, однако изменения психики им не ограничиваются, они захватывают всю психическую деятельность; в структуру деменции входят и необратимые изменения личности.

ДЕМЕНЦИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ - развивается при эпилепсии. Характерны снижение уровня обобщения и отвлечения, вязкость, инертность мышления, общая прогрессирующая олигофазия, прогрессирующее снижение памяти. H. Gastaut [1975] отрицает правомерность выделения Д.э. на том основании, что ее развитие не всегда соответствует частоте припадков, а само возникновение Д. считает неспецифическим, патогенетически связанным с явлением отека.

ДЕМЕНЦИЯ ШИЗОФРЕНИЧЕСКАЯ. Правомерность ее выделения не всеми признается. E. Bleuler [1911] понимал ее как деменцию аффективную, при которой интеллектуальная недостаточность часто не соответствует степени трудности стоящей перед больным задачи (больной может разобраться в сложной философской статье, но не понимает, что для того, чтобы выписаться из больницы, следует соблюдать определенные нормы поведения).

В исходных состояниях шизофрении наблюдается деменция органического типа (псевдоорганическое снижение интеллекта по В.А. Внукову, [1937]; синдром руинирования по А.О. Эдельштейну [1938].

Структура деменции оказывается особенно сложной в тех случаях шизофрении, когда эндогенный процесс оказывается как бы привитым на органически инсуффициентной почве (олигофрения, органическая патология головного мозга).

Дата добавления: 2015-07-10