Название: Синдро́м Да́уна

Описание: дна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

История возникновения: Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

На рисунке изображен ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна.

Хабитус: уменьшение размеров черепа, плоский затылок, плоское лицо, широкая и плоская переносица, толстый язык, исчерченный глубокими бороздами, полуоткрытый рот, выступающая вперед нижняя челюсть, низкое расположение и недоразвитие ушей, кожная складка на шее, раскосые глаза с приподнятым наружным углом и наличие вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза, чрезмерная подвижность суставов, снижение мышечного тонуса.

По мере взросления ребенка становится заметное отставание в физическом развитии. Он поздно, только к 4-5 мес., начинает держать голову, садится к 8-9 мес., а ходить начинает только к 2 годам. Первые слова даются с трудом в 1,5-2 года, а первые фразы складывают только к 4-5 годам.

Мышление больных тугоподвижно, они с трудом переключаются на новый вид деятельности. Деятельность обычно определяется склонностью к подражанию и повышенной внушаемостью, благодаря которым большинство больных усваивает необходимые житейские навыки и становятся способными к простому физическому труду.

Эмоциональная сфера больных синдромом Дауна скудна и характеризуется бедным воображением, примитивными и однообразными эмоциями. У одних преобладает повышенное настроение, чрезмерная подвижность и суетливость, у других – двигательная заторможенность, безразличие и безынициативность. Нередко, из-за невозможности быстро оценить ситуацию возникают вспышки гнева, немотивированного упрямства и негативизма. В то же время дети, больные синдромом Дауна добродушны, привязчивы, ласковы, несмотря на внушаемость не склонны к антисоциальным поступкам, хорошо адаптируются в семье, а иногда и в обществе.

Для синдрома Дауна характерно углубление интеллектуального дефекта с годами, у взрослых больных нередко развивается выраженное слабоумие.

Продолжительность жизни больных значительно ниже среднего значения и составляет в среднем 40-45 лет, что связано с большим количеством пороков развития внутренних органов, пониженной сопротивляемостью организма, развитием заболеваний крови и злокачественных новообразований.

2. Название: Синдром «Лежена»

Описание: У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота).

При этом синдроме наблюдается:

общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Также, при данном синдроме у ребенка наблюдается:

• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;

• низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);

• существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;

• проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;

• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться: круглое лицо, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоская спинка носа, опущенные уголки рта низко расположенные уши;

• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;

• запоры

Дата добавления: 2015-07-10