Задача 3. Дима, 10 лет, из семьи, где дедушка по линии матери страдал почечной патологией

Дима, 10 лет, из семьи, где дедушка по линии матери страдал почечной патологией, низкорослостью, имел тугоухость и погиб в возрасте 29 лет от ХПН. Старший двоюродный брат матери, страдавший тугоухостью, умер в возрасте 39 лет от ХПН. Младшая сестра матери страдает невритом слухового нерва. Двоюродный старший брат пробанда страдает врожденной катарактой, младшая двоюродная сестра имеет гематурию. У матери пробанда с детского возраста отмечается гематурия, незначительная протеинурия, абактериальная лейкоцитурия, врожденная катаракта.

Мальчик от I нормально протекавшей беременности и родов. На первом году жизни у ребенка были ОРВИ, ангина, бронхит. В 1 год 2 мес во время пневмонии выявлена гематурия, которая персистирует на протяжении всей последующей жизни. Мальчик пониженного роста, нормального питания, имеет пять малых аномалий развития, склонность к артериальной гипотензии. В анализе крови СОЭ – 15 мм/ч, других отклонений нет. В коагулограмме – склонность к гиперкоагуляции. В анализе мочи – эритроциты покрывают все поля зрения. Суточная протеинурия – до 1,5 г. Функциональное состояние почек в пределах нормы. При аудиометрическом исследовании – признаки нейросенсорной тугоухости.

Вопросы:

1. Поставьте диагноз.

2. Стандарт обследования для установления (верификации) диагноза.

3. По какой группе здоровья должен наблюдаться ребенок и как долго.

4. Тактика ведения.

Дата добавления: 2015-10-02