|
Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы. Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов.
Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus - белый) - отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.
Нарушение синтеза катехоламинов может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.
Вопрос 36 Нарушения синтеза дофамина при паркинсонизме.
Болезнь Паркинсона
Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний. При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:
заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.
подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).
Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.
Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.
Вопрос 37 Конечные продукты азотистого обмена: соли аммония и мочевина.
Конечные продукты обмена белков:
C, H, O, N, S. – CO2, H2O, NH3, H2S.
Соли аммония выводятся с мочой:
В почках также происходит гидролиз глутамина под действием глутаминазы с образованием аммиака. Этот процесс является одним из механизмов регуляции кислотно щелочного равновесия в организме и сохранения важнейших катионов для поддержания осмотического давления. Глутаминаза почек значительно индуцируется при ацидозе, образующийся аммиак нейтрализует кислые продукты обмена и в виде аммонийных солей экскретируется с мочой.
Эта реакция защищает организм от излишней потери ионов Na+ и К+, которые также могут использоваться для выведения анионов и утрачиваться. При алкалозе количество глутаминазы в почках снижается.
В почках образуется и выводится около 0,5 г солей аммония в сутки.
В печени – синтез мочевины (в следующих вопросах будет подробно описано. Честно говоря, странный вопрос – скорее всего надо просто сказать где образуется.)
Вопрос №38. Основные источники и пути обезвреживания аммиака в организме.
Источники:
1. Аминокислоты:
a) Непрямое дезаминирование(основной путь дезаминирования амк)
b) Окислителное дезаминирование глутамата
c) Окислителное дезаминирование амк(малозначимый путь дезаминирования)
d) неокислительное дезаминирование Гис,Сер,Тре
2. биогенные амины:
окислительное дезаминирование (путь инактивации биогенных аминов)
3. нуклеотиды:
4. гидролитическое дезаминирование АМФ
5. гниение белков в кишечнике в результате действия бактерий на пищевые белки.
Пути обезвреживания: связывание аммиака с образованием нетоксичных соединений,которые выводятся из организма вместе с мочой
1. Синтез глутамина под действием глутаматсинтетазы
2. Синтез аспарагина под действием аспарагинсинтета
3. Синтез мочевиы в печени + + O карбомоилфосфат – 2АТФ
4. Восстановительное аминирование а-кетоглутарата
Вопрос №39 Роль глутамина в обезвреживании и транспорте аммиака в организме.
глутамин образуется при обезвреживании аммиака (мышцы, мозг, печень)Связывание аммиака глутамином протекает во всех тканях организма
Глутамин легко транспортируется через клеточные мембраны путём облегчённой диффузии и транспортируется из тканей в кровь.
Вопрос №40 Глутамин как донор амидной группы при синтезе ряда соединений.
Высокий уровеньглутамина в крови и легкость его поступления в клетки обусловливают использования глутамина во многих анаболических процессах
Глутамин - основной донор азота в организме. Амидный азот глутамина используется для синтеза пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов, аспарагина, аминосахаров и других соединений
Вопрос №41 Синтез мочевины, химизм, ферменты, энергетика, происхождение атомов азота в мочевине
Орнитиновый цикл:
1.
2.
3.
4.
5.
В реакциях орнитинового цикла расходуются четыре макроэргических связи трёх молекул АТФ на каждый оборот цикла.Источник первого азота-аммиак. Аспартат - источник второго атома азота мочевины
Вопрос №42 Связь орнитинового цикла с циклом трикарбоновых кислот.
Взаимосвязь орнитинового цикла и общего пути катаболизма. Фумарат, образующийся в результате расщепления аргининосукцината, превращается в малат, который затем переносится в митохондрии, включается в ЦТК и дегидрируется с образованием оксалоацетата. Эта реакция сопровождается выделением 3 молекул АТФ, которые и компенсируют затраты энергии на синтез одной молекулы мочевины. ЦЦ
ЦТК и орнитиновый цикл протекают в печени.
Вопрос№43 Нарушение синтеза и выведения мочевины. Гипераммониемия, происхождение
Нарушение реакций обезвреживания аммиака может вызвать повышение содержания аммиака в крови - гипераммониемию, что оказывает токсическое действие на организм. Причинами гипераммониемии могут выступать как генетический дефект ферментов орнитинового цикла в печени, так и вторичное поражение печени в результате цирроза, гепатита и других заболеваний. Известны пять наследственных заболеваний, обусловленных дефектом пяти ферментов орнитинового цикла
Дата добавления: 2015-09-01; просмотров: 100 | Нарушение авторских прав
<== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
Роль серина и глицина в образовании одноуглеродных групп. | | | Наследственные нарушения орнитинового цикла и основные их проявления |