Читайте также:
|
Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы - тяжелое наследственное заболевание. Тип наследования - сцепленный с полом доминантный с неполной пенетрантностью (80%). Частота встречаемости 1:1500 новорожденных мальчиков. Мутантный ген картирован: он расположен в Xq27.
Заболевание характеризуется определенным типом умственной отсталости. Больные мужчины обладают характерными физическими признаками: большие яички, большие уши, выпуклый лоб и выступающие челюсти. При рождении некоторые имеют большую голову и повышенный вес. Речь характеризуется постоянными повторами, широко распространено заикание. Среди гетерозиготных женщин «нарушения психики» наблюдаются примерно в 30% случаев. В настоящее время этим синдромом объясняют до 20% всех случаев сильной или умеренной умственной отсталости. Для диагностики используют цитогенетический метод - в Х-хромосоме обнаруживают вторичное сужение.
Лечение. Описан терапевтический эффект фолиевой кислоты у таких больных.
Синдром Прадера – Вилли ( Prader – Willi, 1956 г. ).
Наследственная патология с рецессивным типом наследования.
Симптоматика: проявляется в детстве ожирением, мышечной гипотонией, которая уменьшается к пубертатному периоду, низким ростом, гипогенитализмом. Позже выявляются олигофрения (всегда веселое настроение, улыбчивое, «кукольное» лицо) и сахарный диабет (инсулинонезависимый). Реже отмечаются другие врожденные аномалии: клино- и синдактилии, высокое «готическое» небо.
Дифференциальный диагноз с синдромом Муна – Лоуренса – Бидля – Барде, церебро-гипофизарной недостаточностью.
Лечение симптоматическое.
Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 78 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Синдром Шерешевского-Тернера | | | ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА |