Генетика

1. Адамның менделдік белгілеріне анықтама беру және олардың тұқым қуалау типін сипаттау

2. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасын (гендерін, генотипін) сипаттау

3. Белгілердің аутосомалық және жыныспен тіркес тұқым қуалауын сипаттау

4. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

5. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

6. Дигетерозиготалы дараларды талдаушы шағылыстырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз және тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

7. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтері және олардың пайда болу механизмдері

8. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтері және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

9. Даун синдромының клиникалық белгілері және оған алып келетін мутациялардың негізгі типтері және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

10. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, негізгі клиникалық белгілері және кариотипін сипаттау

11. Эдварс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау

12. Шерешевского-Тернера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау

13. Кляйнфельтера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау

14.

15. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері және олардың типаттамасы

16. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті емес әдістері және олардың типаттамасы

17. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті емес және имплантацияға дейінгі әдістері және олардың стипаттамасы

18. Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі терминдерді атап өту және сипаттау

19. Генетикалық қауіпке анықтама беру және теориялық және эмпирикалық қауіптің маңызын сипаттау

20. Медико генетикалық кеңесті қажет ететін көрсеткіштерді атап өту және түсіндіру

21.

22. Харди-Вайнберг заңының маңызын түсіндіру және математикалық теңдеу құрастыру

23. Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

24. Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

25. Популяцияның генетикалық жүгі түсінігінің қалыптасуы, оның пайда болу себептері және клиникалық маңызы

26. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіре мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Все больные

27. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (двоюродные сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен тұсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгізіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу..

28. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

29. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

30. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

31. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

32. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

33. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.

Дата добавления: 2015-07-16