Нозологическая форма
| Наименование и частота лабораторных и диагностических исследований
| Медицинские осмотры-СМР
| Частота наблюдения
| Медицинские осмотры-ВОП
| Частота наблюдения
| Консультация профильных специалистов
| Частота наблюдения
| Основные лечебно-оздоровительные мероприятия
| Планирование семьи женщин фертильного возраста
| Критерии эффективности диспансеризации и перевода с одной диспансерной группы в другую
| Сроки наблюдения и индикаторы снятия с учета
|
E70.0
Фенилкетонурия
| ОАК, ОАМ мутация гена R408W, 2 раза в год (в течение 2-3 дней), биохимический анализ крови фермента фенилаланин-гидроксилаза, уровень фенилаланина в крови 2 раза в год (в течение недели).
В моче ФПВК. 2 раза в год (в течение 1 недели). ЭЭГ по показаниям
| Направление и контроль за соблюдением частоты лабораторных и других диагностических исследований. Действие по маршруту пациента при появлении признаков ухудшения состояния направление к ВОП
| 2 раза в год
| Контроль за состояниям пациента (общее состояние, физическое развитие, антропометрия. При ухудшении состояние направление к невропатологу решение вопроса госпитализации.
| 1 раза в год (плановая) по показаниям частота может увеличиться
| Невропатолог
| По направлению ВОП
| Лечение начинают не позднее 2 мес. жизни, Обеспечить продуктами лечебного питания без фенилаланина.
Психопрофилактика. В генетическую службу РК. Медикаментозная терапия по показаниям.
| Беременность не противопоказана при нормальном нервно-психическом развитии матери, при непрерывном приеме лечебного питания.
Рекомендуется медико-генетическое консультирование
| Своевременное взятие на «Д» учет, вовремя начатая лечебная диета. Оценка состояния здоровья, сопутствующих заболеваний у детей с ФКУ. В динамике роста и проводимой диетотерапии сохранение интеллекта и нервно-психического развития. Стойкая ремиссия.
| Состоят на «Д» учете До 2-х лет. БАК, определение фенилаланинов крови. Наблюдение у невролога и психоневролога. Передача взрослому неврологу.
|