Вроджені порушення статевого диференціювання

(інтерсексуалізм, гермафродитизм)

Розрізняють справжній і несправжній інтерсексуалізм, котрий, у свою чергу, поділяють на несправжній жіночий та несправжній чоловічий.

При справжньому інтерсексуалізмі (гермафродитизмі) генетична стать дитини жіноча (46,ХХ) або чоловіча (46,ХУ), але присутні внутрішні статеві органи одночасно обох статей (чоловічі – яєчко та жіночі - яєчник). Будова зовнішніх статевих органів неправильна бісексуальна найрізноманітнішого вигляду.

Гонади чоловічі та жіночі містяться окремо або у вигляді овотестіс. Вторинні статеві ознаки (молочні залози та оволосіння) частіше розвиваються за жіночим типом. Паспортна стать обирається в залежності від найбільш збереженої гонади, але частіше жіноча.

Несправжній жіночий інтерсексуалізм – природжене порушення статевого диференціювання, при цьому генетична (46,ХХ) та гонадна (внутрішні статеві органи - яєчник) стать жіночі, а будова зовнішніх статевих органів бісексуальна або за чоловічим типом.

Сюди можна віднести адреногенітальний синдром у дівчат, при цьому надлишкова продукція адреногенів справляє вірілізуючу дію на зовнішні статеві органи плода з каріотипом 46,ХХ і вже сформованими внутрішніми статевими органами – яєчниками, маткою. Вірілізуючу дію на плід також здійснює лікування вагітної андрогенами, великими дозами прогестерону або гормонально-активні пухлини наднирників, яєчника у неї.

Несправжній чоловічий інтерсексуалізм – стан, при якому у дитини з генетичною чоловічою статтю (46,ХУ) й чоловічими внутрішніми статевими залозами (яєчко) формуються жіночі або по бісексуальному типу зовнішні статеві органи. Змішана дисгенезія гонад, синдром тестикулярної фемінізації та неповної мускулінізації – типові форми несправжнього чоловічого інтерсесуалізму.

Змішана дисгенезія гонад (дисгенезія яєчок).

Захворювання зумовлене мозаїчним каріотипом 45,Х/46ХУ або структурними аномаліями статевих хромосом, ембріотоксичним впливом. В основі його порушення продукції „антимюлерова фактора” та андрогенна недостатність. Перші прояви неповноцінності яєчок з’являються між 10-12 тижнями внутрішньоутробного розвитку, тому гальмується розвиток попередників чоловічих та інволюція жіночих внутрішніх статевих органів. Дисгенетичні яєчки не здатні забезпечити достатній рівень андрогенів і в подальшому для формування зовнішніх статевих органів по чоловічому типу між 12-20 тижнями внутрішньоутробного життя.

У дитини при обстежені знаходять неправильно сформовані яєчки, частіше у черевній порожнині, а також недорозвинуті матку, маточні труби, піхву. Зовнішні гені талії бісексуальні – скривлений, недорозвинутий статевий член має форму гіпертрофованого клітора, розщеплена калитка схожа на великі статеві губи, є урогенітальний синус.

В лікуванні передбачається корекція статі з урахуванням подальшої функціональної можливості статевого члена та яєчок. При значній недостатності рекомендують обирати жіночу стать. Проводять гонадектомію, фемінізуючи реконструкцію зовнішніх статевих органів, замісну терапію естрогенами починають з пубертатного віку.

Синдром тестикулярної фемінізації

Захворювання обумовлене повним або частковим генетичним дефектом зв’язування андрогенів в клітинах-мішенях. Ген карбовано на Х-хромосомі (Xq11-q12). Таким чином, спадкова нечутливість рецепторів периферичних тканин плода до андрогенів при збережені чутливості до естрогенів виключає маскулінізуючу дію андрогенів, тому розвиток зовнішніх статевих органів відбувається за нейтральним жіночим типом.

До лікаря частіше всього звертаються пацієнти з жіночим фенотипом і жіночим (при повній формі) зовнішніми статевими органами або бісексуальною їх будовою (при неповній формі) у період статевого дозрівання зі скаргами на аменорею. Розвиток молочних залоз в них задовільний, тоді як вторинного оволодіння практично немає. При обстежені знаходять яєчки, що розташовані або у великих статевих губах, пахвинних каналах, чи в черевній порожнині. Рівні в тестостерону в крові, 17-КС в сечі відповідні нормам для чоловіків.

В зв’язку з нечутливістю до андрогенів, в тому числі і екзогенних, рекомендують жіночу паспортну стать. Проводять хірургічні пластику піхви, видаляють яєчки, бо існує висока небезпека їх злоякісного переродження. Замісну терапію естрогенами починають з пубертатного віку.

Синдром неповної маскулінізації об’єднує стани, зумовлені генетичними дефектами синтезу або метаболізму тестостерону у дітей з чоловічим каріотипом 46, ХУ. Різна ступень порушень формування зовнішніх статевих органів, крипторхізм, відсутність статевого дозрівання поєднуються з правильно сформованими яєчками. Чутливість до екзогенних андрогенів збережена, тому рекомендована паспортна стать чоловіка.

Різні форми інтерсексуалізму потребують діагностики ще в неонатальний період. Слід визначити генетичну стать дитини, для цього досліджують статевий хроматин, проводять каріотипування. В умовах спеціалізованого стаціонару детально визначають анатомо-функціональні можливості статевих органів, досліджують гормональний профіль, проводять УЗ-дослідження геніталій. Обрання паспортної статі базується ще на оцінці можливостей корекції геніталій, прогнозу статевого розвитку в пубертатному віці. Тому паспортна стать не завжди збігає з генетичною. Хірургічну корекцію проводять з урахуванням обраної статі. Замісну терапію статевими гормонами починають у пубертатному віці. Прогноз фертильності в більшості випадків сумнівний.

Дата добавления: 2015-07-25