Киев - 2007

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ

НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Имени О.О.БОГОМОЛЬЦА

"Утверждено"

на методическом совещании

кафедры

патологической физиологии

Заведующий кафедры

профессор Н.В.Крышталь

"___"__________2009 г.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ

ПРИ ПОДГОТОВКЕ КР ПРАКТИЧЕСКОГО (СЕМИНАРСКОГО) ЗАНЯТИЯ

Учебная дисциплина	"ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ФИЗИОЛОГИЯ"
Модуль № 1	ОБЩАЯ ПАТОЛОГИЯ
Содержательный модуль №1	Общая нозология - общее учение о болезни, понятие об этиологии и патогенезе. Патогенное действие факторов внешней среды. Роль внутренних факторов в патологии.
Тема занятия №3	Роль наследственности и конституции в патологии
Курс	3-й
Факультет	Медицинский

Киев - 2007

1. Актуальность темы:

Заболевания, в возникновении которых генетические факторы сыграют важную роль, вызывают большой интерес в связи с тем, что в структуре заболеваемости населения они приобретают все больший удельный вес. Научно обоснованным становится соотношение наследственного и приобретенного в патологии человека. Расширился объем информации о мутагенности некоторых факторов внешней и производственной среды.

Кроме сугубо наследственных болезней, например, гемофилии, есть такие, в развития которых имеет значение наследственная склонность (язвенная болезнь желудка, гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет, аллергия и т.п.). Лечение и профилактика таких болезней должны проводиться с учетом роли наследственности.

Близко к наследственным стоят болезни, приобретенные в период внутриутробного развития плода под влиянием патогенных факторов на организм беременной женщины. Роль наследственности в таких случаях незначительная, хотя клиническая картина нередко подобна наследственной патологии.

Все это свидетельствует о важности изучения механизмов наследственности, развития и диагностики наследственной патологии.

2. Конкретные цели:

1. На примере наследственной патологии объяснять такие основные понятия общей нозологии как этиология (причинные факторы, факторы риска, условия возникновения и развития наследственных болезней) и патогенез. Анализировать роль факторов окружающей среды в возникновении наследственных болезней;

2. На примере наследственной патологии анализировать причинно-следственные взаимоотношения в патогенезе;

3. Анализировать в патогенезе наследственной патологии явления патологические и приспособительно-компенсаторные, местные и общие, выделять ведущее звено патогенеза;

4. Оценивать значения современных методов исследований наследственной патологии;

5. Определять и анализировать роль аномалий конституции, внутриутробного развития и наследственност;

6. Характеризовать этиологические факторы возникновения и развития нарушений внутриутробного развития;

7. Овладеть методами генетического обследования и уметь применять их при анализе генетически обусловленных заболеваниях;

3. Базовые знания, умение, привычки, необходимые для изучения темы (междисциплинарная интеграция):

Названия предшествующих дисциплин	Полученные навыки
Гистология, цитология	Описывать строение аппарата наследственности
Общая биология	Описывать механизмы наследственности. Классифицировать, идентифицировать, сравнивать и схематично изображать типы наследования. Описывать мутации, классифицировать виды, сравнивать механизмы возникновения.
Нормальная биохимия	Описывать строение ДНК и РНК.

4. Задания для самостоятельной работы во время подготовки к занятию.

4.1. Перечень основных параметров, характеристик, которые должен усвоить студент при подготовке к занятию (дать определения):

Кариотип	Количественный состав хромосомного аппарата
Мутация	Скачкообразное стойкое нарушение генетического аппарата клетки, не связанное с делением клетки или обычной рекомбинацией хромосом.

4.2. Теоретические вопросы к занятию:

1. Наследственность как причина и условие развития болезней. Соотношение наследственного и приобретенного в патогенезе. Наследственные и врожденные болезни. Гено- и фенокопии.

2. Классификация наследственных болезней.

3. Мутации. Принципы их классификации. Виды мутаций. Причины мутаций. Мутагенные факторы физического, химического и биологического происхождения.

4. Последствия мутаций. Системы противомутационной защиты. Механизмы репарации ДНК. Роль нарушений репаративних систем и "иммунного надзора" в возникновении наследственной патологии.

5. Молекулярно-генетические болезни.

6. Моногенные наследственные болезни. Характеристика моногенных болезней по типу наследования патологического гена: 1) наследуются классически, по Менделю (аутосомно-доминантные и рецессивные, неполное доминирование, сцепленное с полом), 2) наследуются не классически (вызванные триплет-повторами, митохондриальные, при нарушении геномного импритинга).

7. Проявления вредных генных мутаций на молекулярном, клеточном, органном уровнях и на уровне организма в целом. Молекулярные и биохимические основы патогенеза классических моногенных болезней: дефекты ферментов, рецепторов и транспортных систем; дефекты структуры, функции или количества неферментных (структурных) белков, а также дефекты белков, которые регулируют клеточное деление (семейный рак).

8. Общие представления о патогенезе моногенних болезней с неклассическим наследованием (вызванных амплификацией генов - синдром ломкой Х-хромосомы, мутациями митохондриальных генов или нарушением геномного импритинга).

9. Полигенные (мультифакториальные) болезни. Наследственная склонность к болезням.

10. Хромосомные болезни. Механизмы возникновения геномних и хромосомных мутаций. Полиплоидия, анеуплоидия, делеция, дупликация, транслокация, инверсия. Синдромы, обусловленные изменением количества хромосом. Основные фенотипы, проявления хромосомных аберраций.

11. Методы диагностики наследственных болезней, принципы их профилактики и лечения. Пути коррекции генетических дефектов. Перспективы генной инженерии.

12. Конституция, ее роль в патологии. Классификация конституциональных типов по Гиппократу, Сиго, Шелдону, Кречмеру, И.П. Павлову, О.О. Богомольцу. Аномалии конституции как фактор риска возникновение и развития болезней.

13. Понятие об антенатальной патологии. Гамето-, бласто-, ембрио- и фетопатии. Тератогенные факторы. Критические периоды в антенатальном онтогенезе. Внутриутробные гипо- та гипертрофия. Внутриутробная инфекция и гипоксия. Патология плацентарного кровообращения.

14. Болезни и вредные привычки матери как причинные факторы или факторы риска возникновение и развития патологии плода.

4.3. Практические работы, которые выполняются на занятии:

Дата добавления: 2015-07-16