Экогенетические заболевания

Эта группа наследственных болезней возникает при действии на организм только определённого (специфического) фактора среды.

Причина: генные мутации.

Необходимое условие: действие на организм специфического фактора внешней среды.

Примеры: анемия у индивидов, гетерозиготных по Hb S, при снижении р0₂ во вдыхаемом воздухе; постанестетическое апноэ под влиянием суксаметония из группы деполяризующих миорелаксантов периферического действия; гемолиз эритроцитов при приёме сульфаниламидов (при дефекте глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).

Благодаря большому объему человеческого генома и менее интенсивному воздействию естественного отбора, в генофонде человечества накоплено огромное количество аллелей разнообразных генов, в том числе, имеющих прямое отношение к патологии человека. У человека как социального существа естественный отбор протекал своеобразно, и зачастую сохранялось то, что "отметалось" у животных, и, наоборот, терялось то, что нужно животным. Человек заплатил за свою разумность накоплением патологических мутаций. По оценке многих авторов, каждый индивид несет 2-3 новые вредные мутации, которые могут давать летальный эффект или подхватываться отбором, увеличивая разнооб­разие человеческих популяций.

Таким образом, наследственная патология - часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека.

Причинами наследственных болезней являются так называемые мутагены.

Мутагены классифицируют:

- по происхождению: 1) экзогенные (большинство) и 2) эндогенные;

- по природе: 1) физические, 2) химические (большинство), 3) биологические

К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. К экзогенным физическим мутагенам относятся все виды ионизирующей радиации (альфа, бета, гамма, рентгеновские лучи, нейтроны). К эндогенным физическим мутагенам (точнее сказать, условно эндогенным) относится ионизирующая радиация, из-за наличия в тканях организма радиоактивных изотопов (Ро, К 40, С 14, родона и т.д.). Основные механизмы их действия: 1) нарушение структуры генов и хромосом; 2) образование свободных радикалов, которые вступают в химическое взаимодействие с ДНК; 3) разрывы нитей ахроматинового веретена деления; 4) образование димеров.

К химическим мутагенам относятся: а) природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.); б) продукты промышленной переработки природных соединений - угля, нефти) синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества); г) некоторые метаболиты организма человека. Химические мутагены обладают большой проникающей способностью, вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК. К экзогенным химическим веществам относятся промышленные соединения (формальдегид, ацетальдегид, уретан, эпоксиды, бензол, хлоропрен и т.д.); пестициды (гербициды, фунгициды, инсектициды); лекарственные вещества (цитостатики, акрихин, ртутные соединения, мышьяк, кофеин и т. д.). К эндогенным химическим соединениям относят: метаболиты (перекись водорода, липидные перекиси); свободные радикалы (оксигенные, гидроксильные, липидные и др.). Механизмы их действия: 1) дезаминирование; 2) алкилирование; 3) замены азотистых оснований их аналогами; 4) ингибиция синтеза предшественников нуклеиновых кислот.

К биологическим мутагенам относятся: а) вирусы (краснухи, кори, гриппа); б) невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии, риккетсии, простейшие, гельминты). Механизмы их действия: 1) вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина; 2) продукты жизнедеятельности паразитов - возбудителей болезней – действуют как химические мутагены.

Дата добавления: 2015-07-16