Тонкая структура гена

У каждого гена есть промотор, содержащий сайт инициации транскрипции и непосредственно предшествующий этому сайту, так называемый ТАТА-бокс, который содержит остатки тимина и аденина. Гены человека, как и других высших организмов, включая экзоны и интроны. В то время как экзоны содержат кодирующие последовательности гена, функция интронов остаётся неизвестной, а интроны, как правило, составляют основную часть гена. На границы экзонов и интронов располагается консенсусная, то есть эволюционно консервативная последовательность, которая распознаётся ферментами сплайсинга, то есть ферментами для вырезания интронов из первичного транскрипта мРНК. На 3’-конеце гена уже в некодирующей части расположен сайт, обеспечивающий добавление 100-200 остатков аденина к мРНК для обеспечения её стабильности. Для гена характерна так называемая открытая рамка считывания, то есть наличае последовательности триплетов, кодирующих аминокислоты, не перебиваемые стоп-кодонами или бессмысленными триплетами.

Иногда гены образуют группы, которые получили название мультигенных семейств. Мультигенные семейства делятся на два основных типа. Первый тип – это классические семейства генов, когда гены в семействе обнаруживают высокую степень сходства в структуре, то есть в последовательности нуклеотидов. Примером такого рода семейств являются различные рРНК, которые собраны в тандемные последовательности в ядрышковых организаторах акроцентрических хромосом, семейства генов тРНК, разбросанных по геному, пучки генов α- β- глобинов, кератинов и кристаллинов хрусталика. При втором типе, так называемом суперсемействе генов, гены обнаруживают не очень высокую гомологию в последовательностях нуклеотидов, но связаны между собой функционально. Наиболее яркими примерами этого типа мультигенных семейств являются гены комплекса гистосовместимости (HLA) и гены иммуноглобулинов.

Необходимо также упомянуть о псевдогенах - по своей нуклеотидной последовательности похожи на структурные гены, но, как правило, не функциональны из-за разнообразных мутаций, накопленных такими генами.

Описанная структура гена составляет менее 2% всего генома. Остальная часть генома представлена последовательностями ДНК, не кодирующими белки. Около 73% составляют так называемые однокопийные ДНК – представлены в геноме однажды или несколько раз, состоят в основном из ДНК-последовательностей интронов и последовательностей, расположенных между генами. Оставшиеся 25% генома – это повторяющиеся последовательности, которые встречаются в геноме сотни или тысячи раз.

Дата добавления: 2015-07-12