Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Вопрос 54.

Методы изучения генетики человека. Цитоплазматический метод. Диагностика хромосомных нарушений человека. Значение для медицины.

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов,лекарственных препаратов и др.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом:

22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека.

Цитологический контроль необходим для диагностики хромо- сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.

При цитологических исследованиях интерфазных ядер со- матических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

Выявление многих наследствен- ных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о се продолжении или прерывании.

 

 

Вопрос №64. Опыты экспериментальной эмбриологии. Эмбриональная индукция как процесс взаимодействия между частями развивающегося зародыша. Индукторы и индукционный взаимодействия в эмбриогенезе. Каскадная индукция. Примеры.

Экспериментальная эмбриология, иначе механика развития, занимается изучением развития животных при искусственных условиях.

Эмбриональная индукция это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при котором один участок зародыша влияет на судьбу другого участка. Явление эмбриональной индукции с начала XX в. изучает экспериментальная эмбриология.

Классическими считают опыты немецкого ученого Г. Шпемана и его сотрудников (1924) на зародышах амфибий. Для того чтобы иметь возможность проследить за судьбой клеток определенного участка зародыша, Шпеман использовал два вида тритонов: тритона гребенчатого, яйца которого лишены пигмента и потому имеют белый цвет, и тритона полосатого, яйца которого благодаря пигменту имеют желто-серый цвет.

 

Вопрос №65. Генетический контроль в эмбриогенезе «гены общего хозяйства» и «гены роскоши»,регуляция. Тотипотентность и унипотентность

Генетический контроль — это обу­с­ло­в­лен­ность био­хи­ми­че­ских, фи­зио­логи­че­ских или морфо­ге­не­ти­че­ских процес­сов ге­но­типом осо­би.

эмбриональной регуляция, т.е. процесс восстановления нормального развития целого зародыша или зачатка после его естественного или искусственного нарушения.

Гены «домашнего хозяйства» и «гены роскоши»

гены “роскоши”. Гены, обеспечивающие осуществление специализированных функций некоторыми типами клеток (например, гены иммуноглобулинов < immunoglobulins >); понятие гены роскоши противопоставляется термину “гены “домашнего хозяйства”

Гены «домашнего хозяйства» (housekeeping genes) — это гены, необходимые для поддержания важнейших жизненных функций организма, которые экспрессируются практически во всех тканях и клетках на относительно постоянном уровне. Гены домашнего хозяйства функционируют повсеместно, на всех стадиях жизненного цикла организма.

Потенции – это максимальные возможности элементов зародыша, т.е. направление их развития, которые могли бы осуществиться. В норме реализуется лишь одно из них, а остальные могут быть выявлены в эксперименте. Широкие потенции ещё называют тотипотентностью.

ТОТИПОТЕ́НТНОСТЬ (от лат. totus — весь, целый и potentia — сила), способность отдельных клеток в процессе реализации заключенной в них генетической информации не только к дифференцировке,но и к развитию в целый организм. Тотипотентны оплодотворенные яйцеклетки растений и животных Унипотентность — способность формировать клетки одного клеточного типа. Примером таких клеток являются сперматогониальные стволовые клетки ответственные за появление сперматозоидов.


Дата добавления: 2015-07-15; просмотров: 239 | Нарушение авторских прав


Читайте в этой же книге: Вопрос №16Размножение- основное свойство живого. Виды размножения. Формы полового размножение. Гермафродитизм и раздельнополость. Понятие полового диморфизма. | Вопрос №18История развития представлений о наследственности и изменчивости. Фундаментальные свойства живого. | Билет №20. Аллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов. Примеры. Множественный аллелизм. Механизм возникновения. | Билет №21. Неаллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Примеры. | Билет №23. Генотип как единое целое. Ядерная наследственность. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическая наследственность у про- и эукариот. | Билет № 26. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма. Эпигамное, прогамное и сигамное определение пола. | Билет№29 Нуклеиновые кислоты. Роль ДНК и РНК в реализации наследственной информации в клетке. Доказательства наследственной роли ДНК (опыты Ф.Гриффитса и О.Эвери) | Билет №30 Процесс репликации. Полуконсервативный механизм репликации ДНК. Репликативная вилка. Репликон. Ферменты репликации. Этапы репликации. | Билет№35 Ген. Классификация. Свойства гена ( дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия, дозированность действия, пенетрантность, экспрессивность). | Вопрос 48.Генные мутации. Классификация. Наследственные заболевания, связанные с ними. Антимутационные барьеры и механизмы. |
<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Вопрос 52.| Уч.биологии том 1 Ярыгин,Васильева,2005г., стр 372-380

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.007 сек.)