21) генотип женщины хх , мужчины ху ИЛИ Мужчины – А0, женщины – ВВ ,

21) генотип женщины хх, мужчины ху ИЛИ Мужчины – А0, женщины – ВВ,

22) дистрофии Дюшенна и Бекера, Мутации ядерной ДНК

23) 3 у самца и 4 у самки

24) половые хромосомы у самцов одинак у самок разные. (ХХ - петух, ХУ - курица)

25) В результате неправильного расхождения хромосом в мейозе иногда возникают гаметы с необычным числом половых хромосом при образовании гамет самками дрозофил в одну из гамет могут попасть обе X-хромосомы, а в другую ни одной. Такие самки при скрещивании с обычными самцами дают потомков с необычными генотипами XXX и XXY.

26) Модификационная изменчивость – способность организмов изменять фенотип под влиянием условий окружающей среды. Она не связана с изменениями генотипа и в последующих поколениях не передается.

27)

28) мутации разделяют на геномные, хромосомные и генные.! При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному!!При хромосомных мутациях происходят как изменение числа отдельных хромосом в геноме (анеуплоидия), так и крупные перестройки структуры отдельных хромосом. Последние получили название хромосомных аберраций!! В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.

29) При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Виды полиплодия(в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплодия

30) В клетках развивающегося организма могут возникать Сомат мутцыи всех тех типов, которые наблюдаются в половых клетках: умножения хромосомного набора в целом в результате нормального деления хромосом без последующего деления ядра и клетки трисомии и моносомии различных хромосом в результате отхождения двух дочерних хромосом к одному полюсу (вместо расхождения их к разным полюсам); потери хромосомы в одной из дочерних клеток в результате её задержки в зоне экваториальной пластинки при делении и т.д. В соматических клетках с той или иной частотой имеют место инверсии (перевороты), делеции (утраты) и транслокации (перестановки) участков хромосом, а также мутации отдельных генов.

31) Закон гомологичных рядов: Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.

32)

33) Генеалогические методы исследования генетики человека представляют собой анализирование и определение типовых структур генов при наследовании в родословных. Полученные результаты и сведения используют для предотвращения, профилактики и выявления вероятности возникновения изученного признака в потомстве – наследственные заболевания.

Биохимический метод исследования генетики обуславливается изучением наследственных заболеваний, передающимся в результате генных мутаций.

Близнецовые методы исследования генетики человека выясняют наследственную обусловленность исследуемых признаков заболевания. Однояйцовые близнецы (полноценный организм развивается из двух и более дробленных частей зиготы на ранней стадии ее развития) имеют идентичный генотип, что позволяет выявлять различия в результате внешнего влияния среды на фенотип человека.

Цитогенетический метод исследования генетики применяют при изучении морфологии хромосом и нормальности кариотипа, что позволяет при выявлении геномных и хромосомных мутаций диагностировать наследственные заболевания на хромосомном уровне, а также исследовать мутагенное действие химикатов, пестицидов, лекарств и т.д.

34) Монозиготные (однояйцевые) идентичные близнецы образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами.

35)карий цвет глаз, курчавые волосы, способность свертывать язык в трубочку, ахондроплазия — недоразвитие трубчатых костей в связи с нарушением их роста в длину,многопалость конечностей — полидактилия.

36) Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов. частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов.

37). трисомия-21 (т.е., в 21-й паре хромосом не 2, а 3) - синдром Дауна.трисомия-18 - синдром Эдвардса, не настолько известный, как синдром Дауна, поскольку больные редко доживают до одного года..

38) Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY)

39) а вот пример обратный - при недостатке одной половой хромосомы (т.е., Х0, всего 45 хрромосом) рождается девочка, страдающая синдромом Шерешевского-Тёрнера - впоследствии, такие женщины имеют низкий рост и не могут иметь детей, поскольку их половые органы недоразвиты..

40) Частота мутаций большинства генов

Дата добавления: 2015-10-21