Глава 31. Болезни щитовидной железы у новорожденных.
Программы профилактики гипотиреоза
Таблица 31.1. Зависимость IQ у детей с врожденным гипотиреозом от сроков диагноза и начала лечения(а) | ||
Возраст, мес | Средний IQ(б) | Диапазон колебаний IQ |
0—3 | 64—107 | |
3—6 | 35—96 | |
> 6 | 25—80 | |
(а) Анализ данных литературы, накопившихся до проведения программ массового обследования новорожденных. (б) Тест Станфорд—Бине для детей старше 2 лет. AH Klein et al. Improved prognosis in congenital hypothyroidism treated before age 3 months. J Pediatr 81:912, 1972. |
Таблица 31.2. Распространенность и формы гипотиреоза у новорожденных (данные массовых обследований) | |
Форма гипотиреоза | Распространенность |
Первичный гипотиреоз Аплазия щитовидной железы (30%). Эктопическая щитовидная железа (зоб корня языка) (60%). Нарушения синтеза T4 и T3 (10%) | 1:3800—1:4000 |
Преходящий первичный гипотиреоз | 1:50 000 (США и Канада) 1:200—1:8000 (Европа) |
Вторичный гипотиреоз | 1:50 000—1:100 000 |
DA Fisher, Second International conference on neonatal thyroid screening: Progress report. J Pediatr 102:653, 1983. |
Таблица 31.3. Этиология врожденного гипотиреоза |
Первичный гипотиреоз Дисгенезия щитовидной железы Аплазия Гипоплазия Эктопическая щитовидная железа Нарушения синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов Лечение матери радиоактивным йодом Нефротический синдром Преходящий первичный гипотиреоз Применение антитиреоидных лекарственных средств для лечения тиреотоксикоза у матери Дефицит йода у матери Воздействие избытка йода на плод или новорожденного Трансплацентарный перенос материнских тиреоблокирующих антител Вторичный гипотиреоз Пороки развития головного мозга и черепа Разрыв ножки гипофиза при родовой травме или асфиксии Врожденная аплазия гипофиза Преходящий вторичный гипотиреоз |
Таблица 31.4. Лабораторная и инструментальная диагностика врожденного гипотиреоза |
Обязательные исследования (требуются для подтверждения диагноза) Определение свободного T4 или расчетного свободного T4 в сыворотке новорожденного Определение ТТГ в сыворотке новорожденного Вспомогательные исследования Поглощение радиоактивного йода щитовидной железой, либо сцинтиграфия железы, либо обзорная сцинтиграфия с 123I или 99mTc-пертехнетатом УЗИ щитовидной железы Определение тиреоблокирующих антител в сыворотке матери и новорожденного Определение уровня тиреоглобулина в сыворотке новорожденного Рентгенография коленных суставов и стоп для определения костного возраста |
Таблица 31.5. Возрастные нормы свободного T4, общего T4, общего T3, индекса связывания тиреоидных гормонов, тироксинсвязывающего глобулина и ТТГ у детей(а) | ||||||
Возраст | Свободный T4, нг% | Общий T4, мкг% | Общий T3, нг% | Индекс связывания тиреоидных гормонов | Тироксинсвязывающий глобулин, мг% | ТТГ, мЕ/л |
Недоношенные | 1,2 (0,5—1,6) | 4,0 (2,0—6,5) |
(14—50) | – | – | 2,0 (0,8—5,2) |
Пуповинная кровь (срочные роды) | 1,5 (0,9—2,2) | 10,2 (7,4—13,0) |
(15—75) | 0,90 (0,75—1,05) | 5,6 | 9,0 (1,0—17,4) |
1—3 дня | 3,7 (2,2—5,3) | 17,2 (11,8—22,6) |
(32—216) | 1,15 (0,90—1,40) | 5,0 | 8,0 (1,0—17,4) |
1—2 нед | 2,7 (1,6—3,8) | 13,2 (9,8—16,6) | 1,00 (0,85—1,15) | – | 4,0 (1,7—9,1) | |
2 нед—4 мес | 1,5 (0,9—2,2) | 10,7 (7,0—15,0) |
(120—240) | 0,95 (0,80—1,15) | – | 2,3 (1,7—9,1) |
4—12 мес | 1,3 (0,7—1,9) | 11,0 (7,8—16,5) |
(110—280) | 0,98 (0,88—1,12) | 4,4 (3,1—5,6) | 2,0 (0,8—8,2) |
1—5 лет | 1,5 (0,8—2,3) | 10,5 (7,3—15,0) |
(105—269) | 0,99 (0,88—1,12) | 4,2 (2,9—5,4) | 2,0 (0,8—8,2) |
5—10 лет | 1,4 (0,7—2,1) | 9,3 (6,4—13,3) |
(94—241) | 1,00 (0,88—1,12) | 3,8 (2,5—5,0) | 2,0 (0,7—7,0) |
10—15 лет | 1,3 (0,6—2,0) | 8,1 (5,6—11,7) |
(83—213) | 1,01 (0,88—1,12) | 3,3 (2,1—4,6) | 1,9 (0,7—5,7) |
(а) Средние значения; в скобках — диапазон колебаний. SH La Franchi. Hypothyroidism, Congenital and Acquired. In SA Kaplan (ed), Clinical Pediatric and Adolescent Endocrinology. Philadelphia: Saunders, 1982. P. 87, and Nichol's Institute normal reference range. |
Таблица 31.6. Дифференциальная диагностика врожденного гипотиреоза | ||||||
Состояние | Показатели функции щитовидной железы | |||||
При первичном обследовании | При подтверждении диагноза | |||||
Общий T4 | ТТГ | Свободный T4 | Общий T4 | Индекс связывания тиреоидных гормонов | ТТГ | |
Первичный гипотиреоз | ¯ | | ¯ | ¯ | ¯ или N | |
Компенсированный первичный гипотиреоз | ¯ или N | | N | N | N | |
Преходящий первичный гипотиреоз | ¯ | | N | N | N | N |
Вторичный гипотиреоз | ¯ | ¯¯ | ¯ | ¯ | ¯ или N | ¯ или N |
Дефицит тироксинсвязывающего глобулина | ¯ | N | N | ¯ | | N |
N — норма, — повышение, ¯ — снижение,¯¯ — значительное снижение (ниже предела чувствительности метода). |
Таблица 31.7. Дозы левотироксина для лечения врожденного гипотиреоза | |
Возраст | Левотироксин, мкг/кг/сут |
0—3 мес | 10—14 |
3—6 мес | 8—12 |
6—12 мес | 6—8 |
1—5 лет | 4—6 |
6—12 лет | 3—5 |
> 12 лет | 2—4 |
Таблица 31.8. Ведение детей с врожденным гипотиреозом |
Клиническое и лабораторное обследования (рост, развитие ЦНС, психическое развитие, ТТГ, общий или свободный T4): через 1 и 4 нед после начала лечения, каждые 1—2 мес в течение первого года, каждые 2—3 мес в течение второго и третьего года. Цель обследования и лечения: поддерживать уровень общего T4 в сыворотке в пределах 10—16 мкг%, поддерживать уровень ТТГ в сыворотке < 10 мЕ/л, не допуская повышения уровня общего T4 и тиреотоксикоза. Рентгенографическая оценка костного возраста: ежегодно. Пробы на психомоторное развитие и интеллект: первая — в 1—1,5 года, повторная — в 5 лет, при необходимости — раньше |
Глава 32. Болезни щитовидной железы у детей
Таблица 32.1. Классификация зоба у детей |
Приобретенный нетоксический зоб У девочек в пубертатном периоде (возможно, связан с увеличением потребности в йоде) Вызванный йодом Идиопатический Врожденный нетоксический зоб Эндемический зоб Зоб при тиреоидите Остром Подостром Хроническом Диффузный токсический зоб Опухоли щитовидной железы Доброкачественные Злокачественные |
Таблица 32.2. Классификация, этиология и эпидемиология тиреоидита у детей | ||
Тип | Этиология | Распространенность |
Хронический лимфоцитарный тиреоидит | Аутоиммунная | Очень распространенная болезнь; в последние годы повысилась заболеваемость детей и подростков; 10—20% всех заболеваний щитовидной железы у детей |
Подострый гранулематозный тиреоидит | Вирусная | 1,5% всех заболеваний щитовидной железы у детей |
Острый тиреоидит | Бактериальная | Редкое заболевание |
Таблица 32.3. Дифференциальная диагностика тиреоидита | |||||||
Заболевание | Температура тела | Зоб | Число лейкоцитов | Уровни T4 и T3 | Антитиреоидные аутоантитела | Поглощение радиоактивного йода щитовидной железой | |
Острый тиреоидит | Высокая | Болезненный, может быть флюктуация | | N | Отсутствуют | N | |
Подострый гранулематозный тиреоидит | Обычно повышена | Плотный, болезненный | N | Вначале повышены, затем могут снижаться | Вначале присутствуют (титр низкий), затем исчезают | ¯ | |
Хронический лимфоцитарный тиреоидит | Нормальная | Плотный, узловатый или с неровной поверхностью, безболезненный | N | N или ¯ (в 5% случаев ) | Присутствуют (титр умеренный или высокий) | N, или ¯ | |
N — норма, — повышение, ¯— снижение. |
Таблица 32.4. Клинические проявления гипотиреоза у детей |
Жалобы Задержка роста Плохой аппетит Запоры Сонливость Плохая успеваемость в школе Непереносимость холода Слабость, утомляемость Сухая, грубая кожа Прибавка в весе Симптомы Общие Низкорослость Избыточный вес Тупой, безразличный взгляд Зоб (не всегда) Бледная, холодная кожа Позднее прорезывание зубов Речь замедленная, голос хриплый, низкий Запоры Кровь Нормохромная нормоцитарная анемия Гипохромная микроцитарная анемия (дефицит железа из-за меноррагии или ахлоргидрии) Макроцитарная анемия (дефицит витамина B12 или фолиевой кислоты) Сердце Брадикардия Перикардиальный выпот Уплощение зубца T на ЭКГ Нервная система и скелетные мышцы Замедление сухожильных рефлексов за счет фазы расслабления Острая энцефалопатия (редко) Слабость, сонливость, оглушенность Иногда гипертрофия мышц (например, синдром Дебре—Семеленя: атлетическое телосложение, но мускулатура обычно ослаблена; чаще при врожденном гипотиреозе; патогенез не изучен) Повышенное содержание белка в СМЖ Задержка психического развития (если лечение не начато сразу после рождения) Потеря памяти Нейросенсорная тугоухость Атаксия Миопатия (повышение активности КФК) Туннельные нейропатии Гипоталамо-гипофизарно-гонадная система Обычно задержка полового развития Иногда преждевременное половое развитие Аменорея или олигоменорея Скелет Отставание костного возраста от паспортного Дисгенезия эпифизов (из-за дефицита T4 оссификация эпифизов происходит неравномерно; на рентгенограмме выявляется зернистость эпифизов) Остеохондропатия головки бедренной кости Увеличение турецкого седла (при длительном первичном гипотиреозе из-за гипертрофии тиреотропных клеток аденогипофиза) |
Таблица 32.5. Функция щитовидной железы при различных заболеваниях | ||||||||
Заболевание | T4 | Свободный T4 | Расчетный свободный T4 | T3 | Индекс связывания тиреоидных гормонов | РеверсивныйT3 | ТТГ | Секреция ТТГ в пробе с тироли-берином |
Первичный гипотиреоз | ¯ | ¯ | ¯ | ¯ | ¯ или N | ¯ | | |
Гипофизарный гипотиреоз | ¯ | ¯ | ¯ | ¯ | ¯ или N | ¯ | ¯ или N | ¯ |
Гипоталамический гипотиреоз | ¯ | ¯ | ¯ | ¯ | ¯ или N | ¯ | ¯ или N | Запаздывает или N |
Дефицит тироксинсвязывающего глобулина | ¯ | N | N | ¯ | | ¯ или N | N | N |
Избыток тироксинсвязывающего глобулина | | N | N | | ¯ | или N | N | N |
Тиреотоксикоз | | | | | | | или N (редко) | ¯ |
Псевдодисфункция щитовидной железы при нетиреоидном заболевании средней тяжести | или N | , ¯ или N | , ¯ или N | ¯ | или N | или N | ¯ или N | N |
Псевдодисфункция щитовидной железы при тяжелом нетиреоидном заболевании | ¯или N | ¯или N | ¯или N | ¯ | | или N | ¯ или N | N |
N — норма, — повышение,¯ — снижение. |
Таблица 32.6. Причины тиреотоксикоза у детей |
Диффузный токсический зоб Токсическая аденома щитовидной железы Передозировка тиреоидных гормонов Избыток ТТГ Подострый тиреоидит (тиреотоксическая стадия) Преходящий тиреотоксикоз при хроническом лимфоцитарном тиреоидите (хашитоксикоз) Острый психоз Тиреотоксикоз, вызванный йодом (в США встречается редко) |
Таблица 32.7. Клинические проявления диффузного токсического зоба у детей | ||
Орган | Симптомы | Жалобы |
Глаза | Глазные щели сильно расширены Отставание верхнего века при взгляде вниз и нижнего — при взгляде вверх Экзофтальм(а) Отек конъюнктивы(а) Офтальмоплегия(а) | Нечеткость зрения Двоение в глазах |
Щитовидная железа | Увеличена Над железой прослушивается местный сосудистый шум, при пальпации ощущается дрожание Прослушивается шум над венами шеи |
|
Кожа | Бархатистая, теплая (витилиго) Гладкая, влажная Утолщена, гиперпигментирована, отечна(б) Локальные слизистые отеки (претибиальная микседема)(б) Симптом барабанных палочек(б) | Приливы Потливость Отеки голеней(б) |
Сердце | Тахикардия Усиленный верхушечный толчок Внесердечные шумы Аритмии Увеличение пульсового давления (митральная регургитация) | Сердцебиение |
ЖКТ | Усиленная перистальтика | Понос Жажда Повышенный аппетит |
ЦНС | Мелкий тремор Гиперрефлексия | Возбудимость |
Мышцы | Атрофия Миастения Периодический паралич | Мышечная слабость Быстрая утомляемость |
Дыхательная система | Повышенная частота дыхания | Одышка при нагрузке |
Обмен веществ | Ускорение роста Повышение концентрации кальция в моче Гиперкальциемия | Непереносимость жары Потеря веса Иногда прибавка в весе от переедания |
Психика |
| Возбудимость Раздражительность Эмоциональная лабильность Нарушение концентрации внимания Плохая успеваемость в школе |
Половое развитие | У девочек — задержка менархе У мальчиков — гинекомастия |
|
(а) У детей эти симптомы выражены слабее, чем у взрослых. (б) Очень редко наблюдаются у детей. |
Таблица 32.8. Факторы риска рака щитовидной железы у ребенка с узлами щитовидной железы |
Мужской пол Облучение головы и шеи Недавнее появление узла Быстрый рост узла Одиночный узел Холодный узел при сцинтиграфии с 131I Солидный узел при УЗИ Узел не уменьшается при лечении левотироксином Симптомы сдавления органов шеи Увеличение шейных лимфоузлов |
Таблица 32.9. Классификация узлов щитовидной железы (см. также табл. 30.2) |
Неопухолевые Киста Абсцесс Подострый тиреоидит (очаг воспаления в одной доле) Хронический лимфоцитарный тиреоидит Аплазия одной доли щитовидной железы Киста паращитовидной железы Доброкачественные новообразования Аденома Фолликулярная Макрофолликулярная (коллоидная) Микрофолликулярная Трабекулярная (эмбриональная) Тубулярная (фетальная) Папиллярная Из клеток Гюртле Тератома (главным образом у новорожденных) Злокачественные новообразования Папиллярный рак Фолликулярный рак Папиллярно-фолликулярный рак (наиболее часто) Плоскоклеточный рак Медуллярный рак Недифференцированный рак Другие злокачественные новообразования Лимфосаркома Метастаз в щитовидную железу |
Рисунок 32.1. Дифференциальная диагностика зоба у детей. C Alter and T Moshang: Diagnostic Dilemma — the Goiter. In Pediatric Clinics of North America, vol. 38, No 3, June 1991.
Рисунок 32.2. Обследование детей при подозрении на гипотиреоз. CT4 — свободный T4 в сыворотке, T4 — общий T4 в сыворотке, N — норма,— повышение,¯ — снижение.
Глава 33. Гипогликемия у детей
Таблица 33.1. Классификация и этиология гипогликемии у детей |
Преходящая гипогликемия у новорожденных Дефицит глюкозы или ее источников Недоношенность Внутриутробная задержка развития (маловесные новорожденные) Меньший из близнецов Болезнь гиалиновых мембран Токсикоз беременных Гиперинсулинемия Сахарный диабет у матери или диабет беременных Гемолитическая болезнь новорожденных Стойкая гипогликемия у новорожденных, грудных детей и детей старшего возраста Гиперинсулинемия Незидиобластоз Гиперплазия бета-клеток поджелудочной железы Инсулинома Синдром Беквита—Видемана Непереносимость лейцина Дефицит контринсулярных гормонов Гипопитуитаризм Изолированный дефицит СТГ Изолированный дефицит АКТГ Первичная надпочечниковая недостаточность Дефицит глюкагона Дефицит адреналина Дефицит глюкозы или ее источников Гипогликемия голодания Болезнь кленового сиропа Гликогенозы Гликогеноз типа I (недостаточность глюкозо-6-фосфатазы или глюкозо-6-фосфат-транслоказы) Гликогеноз типа III (недостаточность амило-1,6-глюкозидазы) Гликогеноз типа VI (недостаточность фосфорилазы в печени) Недостаточность гликогенсинтетазы Дефицит карнитина, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ среднецепочечных и длинноцепочечных жирных кислот Нарушения глюконеогенеза Недостаточность фруктозодифосфатазы Недостаточность пируваткарбоксилазы Недостаточность фосфоенолпируваткарбоксикиназы Другие наследственные нарушения обмена углеводов Галактоземия (недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы) Непереносимость фруктозы (недостаточность фруктозодифосфатальдолазы) Алкогольная гипогликемия Лекарственная гипогликемия Инсулин Пероральные сахаропонижающие средства Вальпроевая кислота Салицилаты |
Таблица 33.2. Концентрация глюкозы в крови в зависимости от возраста | ||
Возрастная группа | Концентрация глюкозы, ммоль/л(а) | |
в крови | в сыворотке или плазме | |
Недоношенные и маловесные новорожденные | 1,9—3,1 | 2,2—3,6 |
Доношенные новорожденные и дети в возрасте до 2 лет (натощак) | 2,8—5,3 | 3,3—6,1 |
2 года — взрослые (натощак) | 2,8—5,6 | 3,3—6,1 |
(а) Чтобы выразить концентрацию глюкозы в мг%, нужно умножить концентрацию, выраженную в ммоль/л, на 18, например: концентрация глюкозы в ммоль/л = 2,2; концентрация в мг% = 2,2 ´ 18» 40. |
Таблица 33.3. Определение метаболитов и гормонов в пробе с глюкагоном при стойкой гипогликемии(а) | |
Метаболиты | Гормоны |
Обязательные анализы | |
Глюкоза | Инсулин |
Свободные жирные кислоты | Кортизол |
Кетоновые тела | СТГ |
Лактат | T4, ТТГ(б) |
Мочевая кислота | Глюкагон |
Дополнительные анализы(в) | |
Карнитин | Проинсулин |
Аланин | C-пептид |
(а) Метаболиты и гормоны определяют в крови (плазме), взятой до и через 30 мин после в/в или в/м введения глюкагона (30 мкг/кг). См. также приложение А, п. XI.В. (б) Измеряют однократно (до или после введения глюкагона). (в) Для этих анализов рекомендуется заморозить небольшие количества плазмы или сыворотки. |
Таблица 33.4. Последовательность пробного медикаментозного лечения стойкой гипогликемии у новорожденных | ||
Продолжительность лечения | Препарат | Доза |
1-е — 3-и сутки | Гидрокортизон или преднизон | Гидрокортизон: 5 мг/кг/сут в/м, или преднизон: 1—2 мг/кг/сут внутрь |
4—6-е сутки | Соматропин | 0,5 мкг/сут в/м |
7—11-е сутки | Диазоксид | 10—25 мг/кг/сут внутрь в 3 приема |
Если у ребенка со стойкой гипогликемией и подтвержденной гиперинсулинемией ни один из способов медикаментозного лечения не эффективен, показана панкреатэктомия. |
Дата добавления: 2015-09-29; просмотров: 16 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая лекция | | | следующая лекция ==> |