|
Читайте также: |
Синдром Клайнфельтера относится к группе полисомий по половым хромосомам. Частота 2-2,5 на 1000 новорождённых мальчиков. Заболевание включает в себя случаи полисомии, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. В кариотипе разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.), но чаще (примерно 1:600) встречается классический вариант 47,XXY. Присутствие Y-хромосомы определяет формирование мужского пола.
До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально.
Проявления. Вызываемый добавочной Х-хромосомой генетический дисбаланс проявляется клинически в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных мужских половых признаков. Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гинекомастию (в четверти случаев), гипогенитализм, бесплодие (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижение интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено).
Лечение описанной патологии мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако и после терапии больные остаются бесплодными.
Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 46 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Частичные моносомии | | | Синдром Шерешевского-Тернера |