Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Вызываемые нарушениями свертывающей системы крови

ХАРАКТЕРИСТИКА МНОГОФАКТОРНЫХ БОЛЕЗНЕЙ | Экогенетические заболевания | Классификация мутаций | Механизмы изменчивости | Результаты изменений функциональных генов. | Типы наследования | Фенилкетонурия | Синдром Марфана | Наследственные заболевания, вызванные нарушением развития органов и тканей | Наследственные дефекты нарушения обмена углеводов |


Читайте также:
  1. I.I.5. Эволюция и проблемы развития мировой валютно-финансовой системы. Возникновение, становление, основные этапы и закономерности развития.
  2. II.II. 1. Управление человеческими ресурсами - ядро системы современного менеджмента. Общие подходы и механизмы их реализации.
  3. IV Методики структуризации целей и функций системы
  4. MPG-MAX-PRO™ - Очиститель топливной системы
  5. Quot;Статья 54. Виды пенсионных выплат за счет средств накопительной системы пенсионного страхования
  6. Quot;Статья 79. Источники формирования накопительной системы пенсионного страхования и использования ее средств
  7. А) Дайте краткую характеристику солнечной системы. Заполните таблицу.

Гемофилия А - тяжелое наследственное заболевание, обусловленное дефектом VIII фактора свертывания крови. Встречается с частотой 1:6500 мальчиков. Тип наследования - сцепленный с полом, рецессивный. Ген расположен в длинном плече Х-хромосомы (Xq28); порядок его нуклеотидов установлен.

Заболевание распознается обычно на 2-3-м году жизни, а в тяжелых случаях - при рождении (кровотечения из пупочного канатика, под- и внутрикожные кровоизлияния). Для заболевания характерен гематомный тип кровоточивости. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей (коленные, локтевые, голеностопные), подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах, наличие крови в моче. Поступление крови в полость суставов приводит к развитию стойкой тугоподвижности из-за остеоартрозов (развитие соединительной ткани в сус­тавах).

Гемофилия В - тяжелое наследственное заболевание, обусловленное снижением активности IX фактора свертывания крови. Популяционная частота не установлена. Тип наследования - сцепленный с полом, рецессивный. Ген картирован Xq27.

Клинические проявления заболевания сходны с таковыми при гемофилии А.

Диагностика основывается на исследовании соответствующих факторов свертывания крови.

При лечении вводят недостающие факторы свертывания крови.

Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 62 | Нарушение авторских прав

<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Наследственные дефекты обмена липидов| Гемоглобинопатия S
mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.005 сек.)