Хромосомные аномалии.

Хромосомные аномалии Обычно возникают при наличии лишней хромосомы или отсутствии одной хромосомы. Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера, когда в наборе хромосом есть лишь одна X-хромосома, что приводит к отсутствию яичника. При этом развиваются нормальные вторичные половые признаки, но человек остается стерильным. Примером заболевания, вызванного наличием дополнительной хромосомы, является синдром Дауна, когда в 21-й паре присутствуют три хромосомы вместо двух.

Нормальный хромосомный набор человека включает 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом XX или XY. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов - 5%; при ранних самопроизвольных абортах - 50%. Известно множество хромосомных аномалий, в том числе - связанных с эндокринными болезнями (табл. 4.1).

Основные типы аномалий:

- Численные изменения хромосомного набора.

- Структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом.

Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию (что приводит к развитию полной формы наследственной болезни). Хромосомные аномалии могут возникать и в соматических клетках, особенно на ранних стадиях эмбриогенеза. В таких случаях только часть клеток организма имеет хромосомную аномалию (хромосомный мозаицизм). Часто встречается мозаицизм по половым хромосомам. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо), район, полосу и даже субполосу. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.

Генетические и средовые влияния, определяющие вариативность интеллекта (история исследований, основные результаты по обобщенным данным). Примеры исследований. Наследуемость фактора g. Поиск конкретных генов. Возрастные изменения генотипических и средовых влияний на показатели интеллекта.

Понятие общего, или генерального, фактора (g) интеллекта было введено Спирменом.Фактор об­щего интеллекта отражает некое основное качество, необходимое для выполнения всех видов задач. Некоторые считали фактор g эпифеноменом, порожденным связью общих когнитивных задач с лингвистическими навыками и культур­ными знаниями. Другие исследователи объясняли фактор g тем, что тесты зависят от вовлечения общих мозговых ресурсов, представля­емых либо просто как структуры мозга, либо как некие когнитивные модули. Пломин отстаивает положение, согласно которому именно этот общий фактор отражает врожденные способности, связанные с гене­тически обусловленными задатками. Иными словами, имеется не­кий набор генов, определяющий свойства общего фактора g.

генети­ческие факторы играют большую роль в определении g. Оценки ко­эффициента наследуемости для общего фактора g варьируют от 40 до 80%; в целом можно считать, что, как минимум, половина наблю­даемой изменчивости g связана с генотипической изменчивостью. С возрастом коэффициент наследуемости растет (до 60% у взрослых). Другая точка зрения на интеллект — интеллект как сумма отдельных способностей Гилфорд, Терстоун- генеральный фактор не выявляется, а имеется широкий спектр уз­ких способностей, не коррелирующих друг с другом. Коэффициент интеллекта тем самым представляет собой некую сумму отдельных способностей. Выделялось до 120 таких.общий фактор обусловливает около 50% наблюдающейся в популя­ции изменчивости по способностям к решению широкого набора различных тестов.

Часть изменчивости можно отнести на счет нескольких менее широких «групповых» факторов интеллекта, из которых наиболее часто выделяются факторы памяти, пространственных способностей, скорости обработки информации, а также вербальный (второй уро­вень). Способности, попадающие в разные группы, могут обнару­живать меньшую взаимосвязь. В качестве примера можно привести особенности интеллекта в некоторых случаях умственной отстало­сти, связанной с хромосомными мутациями. У больных синдромом Шерешевского—Тернера вербальные способности практически не нарушены (нормальный уровень развития), тогда как пространст­венные существенно снижены. Совершенно иная картина наблюда­ется в случае синдрома Клайнфельтера, при котором снижение ко­эффициента интеллекта обусловлено серьезными нарушениями вер­бальных способностей, а пространственные остаются в норме.

Наконец, часть наблюдаемой изменчивости не связана с общим фактором или с несколькими групповыми факторами и определяется очень специфичными ментальными способностями (третий уровень). Таким образом, мы получаем трехуровневую модель, которая хоро­шо описывает существующие корреляции в выполнении различных тестов и наблюдаемую изменчивость (дисперсию) способностей.

Существует умеренно сильная позитивная корреляция (до 0,5) между коэффи­циентом интеллекта и последующими успехами в образовании, про­фессиональной карьере, заработках, воспитании детей. Так, исходной задачей Бине была не оценка интеллекта, а определение умственной отстало­сти детей. Для этого понадобилось прежде всего оценить нормаль­ный уровень способностей, и акцент исследований сместился.

Наследуемость IQ

При исследовании монозиготных близнецов, выросших порознь, об­наружена высокая степень корреляции коэффициента интеллекта (в пределах 0,64-0,78). Оценка наследуемости в этих работах состави­ла 0,75.

Корреляция IQ между детьми и их биологическими родителями во всех исследованиях была существенно выше, чем между прием­ными детьми и усыновителями (0,35-0,40 против 0,15).

---

Дата добавления: 2015-07-16