Хромосомные патологии: женские и мужские болезни

Рассмотрим заболевания женщин, определяющиеся нарушениями на хромосомном уровне. Чаще других встречаются изменения в числе половых хромосом.

Так, синдром Шерешевского-Тернера возникает с частотой 1 на 3000 новорожденных девочек, т.е. болеют только женщины. Заболевание развивается при потере одной из половых хромосом, в результате чего остается только одна, всегда женская (и всегда доставшаяся от отца), Х-хромосома. Набор хромосом определяется как 45 Х0[1].

Клиника. К типичным признакам болезни относятся: физическое недоразвитие, в частности, низкий рост (к периоду полового созревания равняющегося, в среднем, 150 см), короткая шея и такие аномалии скелета, как сращение позвонков, деформация кистей рук и стоп, а также аномалия развития наружных половых органов с отсутствием менструаций, что ведет к бесплодию. Кроме того, характерными признаками являются крыловидная складка, идущая от шеи к плечам, а также густые волосы. К пубертатному периоду сохраняются детское телосложение, психический инфантилизм. Интеллектуальная сфера больных страдает мало: умственная отсталость встречается относительно редко, хотя ее процент среди больных все же выше, чем в популяции.

Синдромы полисомии (набор половых хромосом может быть ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ). Изредка встречаются женщины, у которых не две, а три Х-хромосомы (набор хромосом определяется как 47 ХХХ). Внешне они могут не слишком сильно отличаться от нормальных. У них нет каких-то характерных черт, по которым можно было бы заподозрить наличие этой патологии. Умственное развитие таких женщин может быть ниже нормы; отмечаются и странности поведения: замкнутость, боязливость, иногда агрессивность. Очень высока предрасположенность к развитию судорог. По данным некоторых авторов, синдром трисомии ХХХ встречается с вероятностью 1 на 2000 новорожденных девочек. Они отличаются низким ростом и множественными стигмами: высоким (готическим) небом, короткими пальцами, неполной синдактилией. У них выявляется легкая степень умственной отсталости (дебильностью), а также эмоциональная неустойчивость. У некоторых больных девочек в пубертатном возрасте имеются недоразвитие вторичных половых признаков, расстройства менструального цикла.

Болезни мужчин. Что же касается мужской Y-хромосомы, то только с ней одной организм существовать не может, поэтому такие состояния не встречаются. Поэтому у мужчин патология половых хромосом связана только с увеличением их числа. Добавочные Х- хромосомы у мужчин (когда имеется 47 хромосом - набор 47 ХХY) приводят к такому заболеванию, как синдром Клайнфельтера. Эта хромосомная патология встречается у 1 из 700 (по другим данным – из 850) новорожденных мальчиков.

В детстве лица с этим синдромом внешне не отличаются от здоровых. В пре- и пубертатном возрасте обнаруживается высокий рост, длинные руки и ноги, астеническое телосложение, плоская грудная клетка, синдактилия, узкие плечи, слабое развитие мускулатуры, неразвитая подмышечная и лицевая волосистость. Характерными чертами внешнего облика считаются евнухоидные пропорции тела: относительно широкий таз, уменьшенные размеры яичек и полового члена (сочетающиеся с бесплодием), оволосение по женскому типу. Расстройства в психической сфере при этом заболевании более значительны, чем при синдроме Шерешевского-Тернера. Намного чаще (вплоть до 50%) отмечается легкая умственная отсталость. Типично сочетание интеллектуальных нарушений с эмоционально-волевой незрелостью, астеничностью, снижением инициативы, незрелостью суждений. Нередко возникают колебания настроения, аффективные вспышки. Они с трудом общаются со сверстниками и предпочитают одиночество; у них отсутствует интерес к окружающему. Некоторые авторы находят психические расстройства шизофреноподобного типа; но это может быть связано с наличием аутистических черт.

История изучения состояния с увеличением числа Y-хромосом оказалась запутанной; более того, состояние ХYY до сих пор не имеет названия. Такие больные отличаются высоким ростом, они склонны к насилию. Выявляется также относительно мягкий интеллектуальный дефект, благодаря чему такие люди не могут противостоять криминальной среде. Сексуальные возможности таких мужчин значительно снижены, и многие из них страдают импотенцией.

Cиндром Прадер-Вилли встречается у 1 на 15 000 новорожденных, причем преобладают мальчики (2:1). В подавляющем большинстве случаев за происхождение этого синдрома ответственна делеция 15-й хромосомы отцовского происхождения.

Клиника. У младенцев отмечается снижение мышечного тонуса, низкая активность, отставание в развитии моторики и трудности в сосании во время кормления. У больных в возрасте 2-6 лет появляется булимия, приводящая к ожирению. В продолжение всей жизни больные много едят. Имеются многочисленные диспластические признаки: удлиненная форма головы, короткая верхняя губа, деформированные ушные раковины, миндалевидные глазные щели, косоглазие. Аномалия развития костей проявляется низким ростом, Х-образными ногами, короткими конечностями, синдактилией пальцев стоп. Наблюдается крипторхизм, недоразвитие наружных половых органов.

Почти у всех больных выявляется умственная отсталость, чаще глубокой и реже легкой степени. Особенно страдает вербальный интеллект. Моторика развивается с задержкой. Начиная с 5-6 лет, возникает психопатоподобное поведение с бурными аффектами. У старших детей наблюдаются дисфории, депрессии, агрессивное поведение. Дети малоподвижны, сонливы, недостаточно психически активны, они внушаемы, подчиняемы, беззащитны. У них могут появиться навязчивость, назойливость, импульсивность. Часть из детей имеет аутистические черты. Примерно в 1/6 случаев возникают эпилептиформные припадки.

Синдром «лицо эльфа» (идиопатич-я гиперкальциемия)

Частота синдрома в популяции 1:25 000. Поражаются оба пола. Синдром обуcловлен наследственным предрасположением плода к повышению витамина D в организме матери под воздействием солнечной радиации. Клиника. У больных наблюдаются пастозные веки, опущение щеки, большой рот, толстые оттопыренные губы, голубые глаза, синеватые склеры, содружественное косоглазие. Характерны низкий голос; удлиненная шея, узкая грудная клетка, повышенная растяжимость связок; пороки сердца, сосудов, почек, грыжи; мышечная гипотония.

Во всех случаях обнаруживается умственная отсталость; в первую очередь страдает целенаправленная деятельность. Вербально-логическое мышление отсутствует. IQ составляет в среднем 40-50. Словоохотливость сочетается с неплохим лексиконом, но это - лишь набор готовых штампов. Тонкая моторика развита плохо. У половины детей наблюдаются разнообразные неврозоподобные расстройства: энурез, головная боль, тревога, страх. У некоторых детей выражена гиперактивность. Отмечаются такие особенности личности, как доверчивость, эмоциональность, стремление к общению, послушание. Терапия направлена на снижение уровня кальция, но это не предотвращает психического недоразвития.

Микроцефалия (истинная). Одна из самых частых аномалий при тяжелых степенях умственной отсталости (3-10%). Она отмечается при болезни Дауна, фенилкетонурии и других заболеваниях. Частота всех случаев в популяции – 1:2000. Истинная микроцефалия, будучи наследственной аномалией, встречается значительно реже - 1:25000.

Клиника. Симметричное уменьшение черепа при нормальном лице и уплощенном лбе. Уши увеличены, нос удлинен, косоглазие. Умственная отсталость тяжелой степени (реже легкой) – обязательный признак синдрома. Причинами заболевания могут быть полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию.

Дата добавления: 2015-07-15