Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Хромосомные болезни, связанные с различными типами человека

Читайте также:
  1. I. Органическое строение предрасполагает человека к способности разума
  2. I. Сравнение органического строения растений и животных в связи со строением человека
  3. I. ТРАСОЛОГИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА СЛЕДОВ КОЖНОГО ПОКРОВА ГОЛОВЫ ЧЕЛОВЕКА
  4. II. Воображение человека повсюду климатически и органически определено, и повсеместно традиция руководит воображением
  5. III. О рганическое строение предрасполагает человека к тонким чувствам, искусству и языку
  6. III. Что такое климат и как влияет он на душевный строй и телесное сложение человека?
  7. III.3.4. КАРТА ПЕРВИЧНОГО ИММУННОГО СТАТУСА ЧЕЛОВЕКА
Кариотип Тип геномной Синдром мутации Частота среди новорожденных
Аутосомы
47, XX,+ 21 47,XY,+ 21 Трисомия 21 Дауна 1:700
47, XX,+ 13 47, XY,+ 13 Трисомия 13 Патау 1:5 000
47, XX,+ 1.8 47, XY,+ 18 Трисомия 18 Эдвардса 1:5000 - 7000
Половые хромосомы (женщины)
45, ХО Моносомия X Тернера 1:2000-5000
47, XXX Трисомия X Трипло-Х 1:1000
48,ХХХХ 49,ХХХХХ ТетрасомияXПентасомия X Полисомия X Редко
Половые хромосомы (мужчины)
47.XYY ДисомияY ПолисомияY 1:1000
47, XXY Дисомия X Клайнфельтера 1:500-700
48,XXXY 49.XXXXY Полисомия X Клайнфельтера Редко

 

 

Для больных с синдромом Дауна характерны монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык; часто встречается врожденный порок сердца. Характерна задержка физического и умственного развития вплоть до им-бецильности (идиотизма). Жизнеспособность снижена.

Для больныхс синдромом Патау характерны микроцефалия, низко расположенные уши, аномалии глазных яблок, незаращение верхней губы и неба, повышенная ломкость суставов, множественные пороки развития внутренних органов. Большинство детей погибают в первый год жизни.

Для больных с синдромом Эдвардсахарактерны множественные пороки развития костной системы: череп вытянутой формы, нижняя челюсть маленькая, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; грудная клетка широкая и короткая, аномальное развитие стопы, перепонки между пальцами; чрезмерная подвижность плечевых суставов, выявляются выраженные пороки развития внутренних органов. Большинство детей погибает на первом году жизни.

Синдром Тернера.У новорожденных девочек отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфотический отек стоп, голеней и кистей рук, косоглазие. Для взрослых женщин характерен низкий рост (в среднем 135см), недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков. Больные бесплодны. В 30-50% случаев наблюдается умственная отсталость. Больные пассивны, астеничны, склонны к психогенным реакциям. В эпителиальных клетках у них отсутствует тельце Барра.

Синдром трипло-Х.Клинически диагностировать синдром трудно, так как большинство женщин имеют нормальное физическое и психическое развитие, нормальную плодовитость. Одним из наиболее частых симптомов трипло-Х является незначительное снижение интеллекта, наблюдающееся у 75% больных. Отмечена также повышенная вероятность развития у больных психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения. В эпителиальных клетках таких женщин обнаруживается две глыбки полового хроматина.

При полисомии по Х-хромосоме(кариотип 48,ХХХ и 49,ХХХХ) наблюдается снижение жизнеспособности, умственная отсталость, выявляются аномалии зубов, скелета и половых органов.



Синдром полисомии по У-хромосоме. Большинство мужчин не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию, имеют высокий рост. Заметных отклонений в половом развитии и плодовитости у большинства нет. Однако для таких мужчин характерны некоторые особенности поведения: при соответствующих условиях они склонны к агрессивным и даже криминальным поступкам.

Синдром Клайнфельтера.Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов (47,ХХУ; 48,ХХХУ; 49,ХХХХУ; 48,ХХУУ). Больные с полисомией одновременно по Х иУ–хромосоме встречаются очень редко – 1:25000 новорожденных. Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром – это синдром Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХУ. Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. Для периода полового созревания мальчики развиваются практически нормально. Дисбаланс проявляется в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных половых признаков. Для больных характерны высокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению. Больные бесплодны. Одновременно отмечается снижение интеллекта, психические нарушения. В эпителиальных клетках мужчин с кариотипом 47,ХХУ обнаруживается одна глыбка полового хроматина.

Загрузка...

Примерыхромосомных болезней, обусловленных изменениями структуры хромосом,являются:

1. Синдром кошачьего крика – врожденный комплекс пороков развития, обусловленный гетерозиготной делецией короткого плеча пятой хромосомы;

2. Деления длинного плеча Х-хромосомы,приводящая к развитию у больных признаков синдрома Шерешевского - Тернера;

3. Синдром 9рдупликация короткого плеча 9-ой хромосомы, сопровождающаяся умственным и физическим недоразвитием;

4. Инверсия длинного плеча 21-ой хромосомы,приводящая к развитию у больных признаков синдрома Дауна;

5. Транслокационная форма синдрома Дауна. В этом случае наблюдается, обычно у матери, робертсоновскаятранслокация одной из хромосом 21-й пары на 15-ю пару. Мать при этом здорова, так как имеет сбалансированный генотип (45,ХХ, t15,21), а дети с вероятностью 25% могут оказаться больными ( 46, ХХ, t15,21 или 46, ХУ t15,21), так как в генотипе будут иметь третью 21-ю хромосому, транслоцированную на 15-ю.

 


Дата добавления: 2015-07-10; просмотров: 260 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Типы хромосомных мутаций| Самостоятельная работа

mybiblioteka.su - 2015-2018 год. (0.018 сек.)