Типы хромосомных мутаций

Вид мутации	Генетические последствия	Основной механизм возникновения
	Утрата участка хромосомы	1.Неравный кроссинговер 2.Несбалансированная транслокация
	Удвоение участка хромосомы
	Изменение порядка сцепления генов	Разрывы хромосом
	Изменение характера сцепления генов	Разрывы хромосом

Если хромосомные нарушения возникают в соматических клетках на ранних стадиях пренатального развития (дробление зиготы, бластула и т.д.), то развивается мозаичный организм, часть клеток которого несет нормальный хромосомный набор. Диагностика мозаичных форм хромо­сомных болезней отличается большой сложностью, так как требует изучения кариотипа большего числа клеток.

Хромосомные нарушения, возникающие в соматических клетках в постнатальном периоде, по наследству не передаются и в норме элиминируются иммунной системой организма. Однако в некоторых случаях (активация онкогенов при транслокациях, делениях) хромосомные аномалии являются причиной злокачественного роста. Например, транслокация между 9-ой и 22-ой хромосомами вызывает хронический миелоидный лейкоз. Имеются также экспериментальные данные о накоплении клеток с хромосомными мутациями в процессе старения.

Все хромосомные болезни человека можно разделить на 2 большие группы:

1. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями числа хромосом:

1.1.полиплоидией;

1.2.числовыми аномалиями аутосом;

1.3.числовыми аномалиями половых хромосом.

2. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями структуры хромосом.

Среди всех хромосомных заболеваний приблизительно 25% приходится на аутосомные трисомии; 35% - на патологию половых хромосом; 40% - на сбалансированные и несбалансированные перестройки хромосом. Фенотипическое проявление подавляющего числа хромосомных болезней характеризуется многочисленными пороками развития различных систем органов, задержкой общего физического и умственного развития, снижением жизнеспособности, что связано с нарушением генного баланса организма.

Хромосомные болезни человека, обусловленные полиплоидией, среди живорожденных встречаются крайне редко. Опубликовано 60 случаев полной триплодии у детей (кариотип - 69, XXX или 69, XXY), максимальная продолжительность жизни которых составила 7 дней. Триплоидия сопровождается не только многочисленными пороками развития, но и приводит к утрате жизнеспособности. Большинство триплоидных зародышей погибает в начале 2-го месяца внутриутробного развития. Основным механизмом триплодии является нерасхождение хромосом в анафазе I или II мейотического деления при овогенезе.

Болезни, обусловленные гетероплоидией по аутосомам и половым хромосомам, встречаются наиболее часто и составляют 60% от всех хромосомных патологий. Основным механизмом их возникновения является нерасхождение гомологичных хромосом в анафазе мейоза при овогенезе.

Дата добавления: 2015-07-10