Клиника наследственных заболеваний сочетающаяся с умственной отсталостью.

КЛИНИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СОЧЕТАЮЩАЯСЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ.

1.Наследственные болезни аминокислот,сопровождающиеся нарушением нервно-психического развития.

2. Фенилкетонурия.



3. Органические ацедемии, сопровождающиеся нарушением нерво-психического развития.

4. Галактоземия.



5. Мукополисихаридоз 1 типа (синдром Гурлер)



6. Мукополисахаридоз 2 типа (синдром Гультера или Хантера)

 

Клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные нарушения.

1. болезнь Дауна.





2. Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла)

3. Синдром Клайнфельтера (XXY)



4. Синдром Шерешевского-Тернера

5. Синдром Прадер - Вилли



6. Синдром Вильямса,Ульямса, Вильямса-Бойерна "лицо эльфа"



7. Синдром Корнелии де Ланге



8. Синдром Рубиншейна - Тейби



9. Микроцефалия (Истинная)



10.Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Прингля-Бурневиля)



11. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена)



12. Нейрофиброматоз 2 типа

13.Факоматоз

14. Синдром Стерджа(Штурге)-Вебера (Энцефалотригеминальный ангиоматоз)

15. Синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы (кошачий крик)

16. Синдром Эдвардса - Патау

17. Синдром дубль Y X И Y полисомии

18. Синдром Нунан. (Псевдо Тенор, фенотип с нормальным кареотипом)



Синдромы умственной отсталости - последствия внутриутробных повреждений плода.

1. Синдром умственной отсталости при токсоплазмосе

2. Синдром умственной отсталости при цитомегамии

3. Синдром умственной отсталости при листерозе

4. Умственная отсталось при врожденной сифилисе (Ювенильный паралич)

5. Умственная отсталость при краснухе (Рубеолярная эмбриопатия, синдром Грегга-Сванна)

6. Алкогольный синдром плода (Алкогольная энцефалопатия)

7. Умственная отсталость, вызванная гемолитической болезнью

8. Умственная отсталость, связаннная с родовой травмой

Дата добавления: 2015-08-29