Моногенные синдромы МВПР, диагностика, прогноз здоровья потомства.

Около 17% всех сочетаний нескольких пороков разви­тия у одного пациента определяются генными мутациями.
В отличие от хромосомных или мультифакториальньгх за­болеваний такие состояния получили название моногенных синдромов МВПР. Название моногенного синдрома МВПР обычно включает фамилии врачей, впервые описывающих эти нарушения (например, синдром Меккеля, синдром Роби-
нова, синдром Сотоса и т.д.). В других случаях эти заболе­вания обозначают по перечню пораженных органов (напри­мер, окуло-цереброренальный синдром).

Моногенный синдром МВПР встречается достаточно
редко. Его клинические проявления могут значительно раз­личаться даже у близких родственников. Для многих мо­ногенных синдромов МВПР к настоящему времени не разработаны подтверждающие диагноз лабораторные тесты.

Все это значительно затрудняет диагностику таких заболеваний. При обследовании пациентов с подобной патологией необходимо ориентироваться не только на явные пороки развития, но и на специфические особенности строения тела больного. Например, для ребенка с синдро­мом Аарского кроме низкого роста, коротких пальцев, от­сутствия яичек в мошонке, паховых грыж характерны нео­бычная форма мошонки, окружающая складкой основа­ние полового члена, и широкое расстояние между глаза­ми. Моногенные синдромы МВПР наследуются в семьях в соответствии с законами Менделя. Аутосомно-доминантный синдром МВПР обычно передается от поколения к поколению. Однако часто такое заболевание оказывается единственным случаем в семье, так как является резуль­татом случайной мутации в половой клетке у родителя. Тем не менее, для потомков человека, страдающего по­добной патологией, риск иметь аналогичный синдром МВПР составляет 50 %. Для аутосомно-рецессивных син­дромов МВПР характерно рождение больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, которые часто состоят в родственном браке. Риск аналогичной патологии для дру­гих потомков этой супружеской пары составляет 25 %, даже если у их родственников ранее не регистрировались по­добные нарушения.

Среди Х-сцёпленных синдромов МВПР чаще об­наруживаются рецессивные заболевания. При Х-сцеплен-ном рецессивном наследовании пороки развития выявля­ются у мальчиков. Родители таких детей здоровы, но сре-ди.родственников матери часто регистрируются аналогич­ные заболевания у мужчин. Вероятность рождения боль­ного сына у женщины-носительницы аномального гена со­ставляет 50%.

Сцепленные с Х-хромосомой доминантные синдромы выявляются редко. При этом пороки развития наследуются от поколения к поколению, но мужчины могут передать свое заболевание только дочерям, в то время как все их сыновья оказываются здоровыми. Если больна мать, то 50% ее детей, независимо от их пола, будут иметь аналогичные нарушения. Особенностью этих заболеваний являются бо­лее тяжелые патологические изменения в мужском организме, часто несовместимые с жизнью. В результате в та­ких семьях оказывается значительно больше больных жен­щин. Уточнение диагноза и типа наследования моноген­ного синдрома МВПР позволяет не только оценить риск повторного рождения ребенка с пороками развития, но и разработать профилактические мероприятия по предупреж­дению возможных осложнений заболевания и выбору ме­тодов дородовой диагностики при следующей беременно­сти у родителей.

Дата добавления: 2015-10-02