| Група захворювання та загальна характеристика цієї групи
| 1)Назва захворювання;
2)тип спадковості хвороби;
3)загальна частота прояву в популяції;
4) місце локалізаціїї мутації
| Чим обумовлене захворювання
| Клінічні симптоми захворювання
|
| I. Генные болезни (1-2%) – большая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате повреждений на уровне гена (химические, структурные повреждения ДНК и других составляющих гена).
Гетерогенность генных заболеваний: одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.
|
| 1. Наследственные заболевания (НЗ) аминокислотного обмена
| 1) Фенилкетонурия (ФКУ)
2)Аутосомно-доминантный тип наследования
3)1 случай на 1000 новорожденных
4) длинное плечо 12й хромосомы
| Нарушено превращение аминокислоты фенилаланина (ФА) в тирозин из-зи резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Содержание ФА в крови и моче значительно возрастает. Это в конечном итоге нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центрально нервной системы (ЦНС).
| Повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, «мышиный» запах мочи и пота, олигофрения.
|
| Альбинизм
|
|
|
| 2. НЗ, связанные с нарушением обмена углеводов
| Гликогеновая болезнь
|
|
|
| Галактоземия
|
|
|
| 3. НЗ, связанные с нарушением липидного обмена
| Болезнь Гоше
|
|
|
| Болезнь Ниммани-Пика
|
|
|
| Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
|
|
|
| 4.НЗ соединительной ткани
| Синдром Марфана
|
|
|
| 5.НЗ нарушения обмена в эритроцитах (гемолитические анемии)
| Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара
|
|
|
| Талассемия
|
|
|
| Серповидноклеточная анемия
|
|
|
| II. Хромосомные болезни человека (3-5%)– обусловлены структурными изменениями отдельных хромосом (хромосомный уровень) или геномными мутациями (уровень генома).
Особенности:возникают в результате мутаций в половых клетках одного их родителей.
Вызывают 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений
|
| 1.Связанные с аномалиями числа хромосом.
|
|
|
|
| 2.Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом)
|
|
|
|
| III. Мультифакториальные (92%) – болезни с наследственной предрасположенностью.
Обусловлены как наследственными факторами, так и (в значит. степени) факторами внешней среды.
С возрастом частота заболеваний возрастает.
|
