Лекционные вопросы по теме:
1. Предмет и задание генетики человека и медицинской генетики.
2. Генотип, фенотип.
3. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. Первый и второй законы Г. Менделя. Менделирующие признаки. Моногенные болезни.
4. Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон Г. Менделя.
5. Множественные аллели. Наследование групп крови человека по антигенной системе АВ0 и резус-фактора. Значение для медицины.
6. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
7. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
8. Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
9. Сцепленное наследование генов (закон Т. Моргана). Кроссинговер.
10. Хромосомная теория наследственности.
11. Современное состояние исследования генома человека. Генная инженерия. Генетические карты хромосом человека.
12. Генетика пола. Доза генов. Хромосомные заболевания, что предопределенные изменением количества половых хромосом.
13. Наследование признаков, сцепленных с полом.
14. Переменчивость, ее формы, значения в онтогенезе и эволюции.
15. Модификационная изменчивость, ее характеристика. Норма реакций. Фенокопия.
16. Пенетрантность и экспрессивность генов.
17. Генотипическая изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и значения.
18. Мутационная изменчивость и ее фенотипические проявления. Классификация мутаций по генотипу. Спонтанные и индуктируемые мутации.
19. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о моногенных болезнях.
20. Хромосомные аберрации. Механизмы возникновения и примеры заболеваний, которые являются их следствием.
21. Механизмы геномных мутаций (полиплоидии, гаплоидии, полисомии, моносомии).
22. Наследственные болезни, являющееся следствием нарушения количества аутосом и половых хромосом.
23. Мутации в половых и соматических клетках, их значение. Мозаицизм.
24. Мутагенные факторы, их виды. Мутагенез. Генетический мониторинг
25. Болезни с наследственной склонностью. Понятие о мультифакториальных заболеваниях.
26. Методы изучения наследственности человека. Человек как специфический объект генетического анализа.
27. Генеалогический и близнецовый методы изучения наследственности человека.
28. Биохимический метод изучения наследственных болезней. Скрининговые программы.
29. Цитогенетический метод изучения наследственности человека.
30. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
31. Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование.
32. Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека.
Дата добавления: 2015-11-14; просмотров: 40 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Близнецовый и дерматоглифический методы. | | | Нарушения онтогенеза и их место в патологии человека |