Врожденный гипотиреоз

«Я вижу голову необычной формы и размера, скорченное и раздутое тело, глупый взгляд пустых затуманенных глаз с тяжелыми веками, плоский нос. Его лицо серого цвета, кожа грязная, дряблая, покрыта экземой, толстый язык свисает между синевато-багровых влажных губ. Его рот всегда открыт и полон слюны, видны гниющие зубы. Грудь узкая, спина искривлена, дыхание астматическое, конечности короткие, слабые, неправильной формы. Колени утолщенные, скошены внутрь, ступни плоские. Большая голова вяло падает на грудь, живот раздут, как мешок». (Beaupré, Dissertation sur les crétins, с. 1850.)

Врожденный гипотиреоз может быть генетическим, спорадическим или эндемическим, его причиной является недостаток гормона тироксина. В Соединенном Королевстве примерно один из 3500–4000 детей рождается с врожденным гипотиреозом. Примерно такое же соотношение характерно для США и континентальной Европы. Заболевание, по неизвестной на данный момент причине, чаще встречается у девочек.

Без соответствующего лечения рост взрослого больного ниже среднего (от 1 до 1,6 м), созревание костей и пубертатный возраст наступают с большим опозданием, часто характерно бесплодие. Часты случаи неврологических повреждений разной степени тяжести. Когнитивное развитие, мышление и рефлексы замедлены. Другие признаки состояния могут включать в себя утолщение кожи, увеличение языка, выступающий живот.

К счастью, генетический и спорадический врожденный гипотиреоз, вызванный отклонениями в развитии щитовидной железы на этапе формирования плода, в развитых странах почти полностью устранен благодаря технологиям наблюдения плода и пожизненному лечению. Причиной эндемического заболевания является недостаток йода в пище: йод необходим организму для производства гормонов щитовидной железы. На многих внутренних территориях всех континентов в почве практически нет йода, следовательно, дефицит его наблюдается и в выращенных продуктах. Недостаток йода приводит к увеличению щитовидной железы, рост которой называют зобом.

Эндемическая форма заболевания во многих развивающихся странах является основной проблемой здравоохранения. Определение «кретин» из французского диалекта Альп, где эндемическое заболевание встречалось особенно часто, в восемнадцатом веке стало медицинским термином. В девятнадцатом и начале двадцатого века этот термин использовался в медицине, однако затем получил широкое распространение как характеристика людей, которые ведут себя крайне глупо. Из-за негативной окраски часто используемого слова медики практически прекратили употребление данного термина.

Дата добавления: 2015-08-18