Выявление

Медицинская помощь в период подготовки к беременности и зачатия включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение следующих трех периодов:

· Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.

· Предродовой скрининг предусматривает скрининг матерей зрелого возраста, скрининг на совместимость по резус-фактору, скрининг на выявление переносчика инфекции и скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования; для скрининга синдрома Дауна и дефектов нервной трубки в течение первого и второго триместров беременности можно также использовать тесты материнской сыворотки крови.

· Скрининг новорожденных предусматривает клиническое обследование, а также скрининг на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или инвалидности, связанной со зрением или слухом.

Лечение. При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем.

При некоторых пороках развития (атрезии, стенозы, сращения, сохранение эмбриональных структур и др.) может оказаться эффективным хирургическое вмешательство.

Профилактика пороков развития должна проводиться по линии охраны беременной женщины от вредных для плода внешних влияний.

Профилактика врожденных пороков развития - это система государственных, социальных, гигиенических, медицинских и других мероприятий, направленных на обеспечение высокого уровня здоровья и предупреждение болезней. Массовая профилактика - это первичная профилактика патологии как система социальных, медицинских и других мер, направленных на предупреждение заболеваемости путем устранения причин и условий для развития заболевания и путем повышения устойчивости организма родителей к воздействию неблагоприятных факторов. Программа массовой профилактики включает следующие вопросы:

-ознакомление населения и медицинских работников о возможных причинах возникновения врожденных пороков развития;

-санитарно-просветительная работа среди населения для пропаганды здорового образа жизни, борьба с курением, пьянством, алкоголизмом и наркоманией;

-санитарно-просветительная работа среди женщин с целью предупреждения абортов как возможной причины развития врожденных пороков у детей;

-оздоровление женщин перед наступлением беременности;

-профилактика инфекционных заболеваний, травматизма, стрессовых ситуаций у беременных;

-рациональная терапия при заболеваниях беременных женщин, особенно в первые 2-3 месяца беременности;

-устранение или максимальное ограничение профессиональных вредностей и охрана труда беременных женщин.

К индивидуальным методам профилактики относят медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику беременных. Действенным методом профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование, для проведения которого требуется осмотр и обследование будущих родителей. Медико-генетическое консультирование позволяет планировать семью, предупреждать наследственную патологию и показано лицам, имеющим родителей, родившихся детей, родственников с врожденной патологией. Пренатальная диагностика беременных– это ультразвуковая диагностика плода на различных сроках беременности (6-й, 11-й, 23-й и 32-й неделях). К методам дородовой неинвазивной диагностики врожденной патологии относят установление кариотипа плода. Такое исследование необходимо, если один из супругов является носителем патологической хромосомы. Кариотип устанавливается путем определения альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови женщины на 16-20 неделях беременности(в основном для выявления синдрома Дауна и других трисомий у плода). К инвазивным методам пренатальной диагностики беременных относят амниоцентез с биопсией (ворсин хориона) плаценты. С их помощью получают клетки плода для цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического анализа. Пренатальная профилактика врожденных пороков развития тем эффективнее, чем шире она применяется.

Дата добавления: 2015-08-03