Методичні рекомендації до виконання практичної роботи

Заняття №41

Практична робота №7

Тема. Складання родоводів. Розв'язання типових задач на визначення виду мутацій.
Мета: навчальна: навчитися складати родоводи, розв’язувати задачі на визначення виду мутацій;
виховна: продовжити формування пізнавального інтересу,світоглядних ідей у студентів, формувати громадянина України;

розвиваюча: розвивати вміння порівнювати і робити висновки, удосконалювати вміння працювати з підручниками, логічно викладати й аргументувати свою точку зору.

Обладнання та матеріали: зошит для практичних робіт, підручник.

Методичні рекомендації до виконання практичної роботи

Закони спадкування однакові для всіх живих істот. Людині властиві всі відомі в генетиці типи спадкування ознак: домінантне, кодомінантне, рецесивне, аутосомне або зчеплене зі статевими хромосомами.
Спадкування деяких домінантних ознак можна простежити впродовж багатьох поколінь. Так, успадкування симфалангії описано в 14 послідовних поколіннях, а стійка куряча сліпота – у десяти.
Складання родоводу. Збирання відомостей про сім’ю починається від пробанда. Так називають представника сім’ї, який першим потрапив в поле зору дослідника. Здебільшого, це хворий або носій досліджуваної ознаки. Дітей однієї батьківської пари (рідних братів і сестер) називають сибсами.
Сім’єю, у вузькому розумінні слова, називають батьківську пару і їхніх дітей. Більш широке коло кровних родичів краще позначати терміном «рід».
Звичайно, родовід складається за однією або кількома ознаками. Але він не може бути складений за всіма відомими ознаками.
Залежно від мети дослідження, родовід може бути повним або обмеженим. Що більше поколінь залучається в родовід, тим він повніший. Але це спричиняє неточності в отриманих відомостях і, як наслідок, неточності в побудові загальної ґенези захворювання. Наприклад, інколи люди не знають своїх двоюрідних братів і сестер, не кажучи вже про певні ознаки в них або їхніх дітей.
Складання родоводу супроводжують коротким записом основних даних про кожного члена родоводу із зазначенням ступеня його спорідненості стосовно пробанда. Потім з метою унаочнення готують графічне зображення родоводу. Для цього користуються такими символами:

Великою помилкою є складання неповного родоводу через труднощі в обстеженні двоюрідних і троюрідних родичів пробанда, причому не завжди вказується, у якому випадку дійсно не було родичів, а де про них нічого не відомо.

						Арк.
Змін	Арк	№ документа	Підпис	Дата

Фігури в родоводі розміщуються за поколіннями. Для позначення родинних зв’язків між членами родоводу застосовуються такі знаки: горизонтальна лінія, що з’єднує коло з квадратом, - лінія шлюбу; від неї відходить графічне «коромисло» - з символами дітей від цього шлюбу. Близнята позначаються розміщеними поряд колами чи квадратами. Символи одружених дітей з’єднуються лініями шлюбу зі своїми подружжями. Якщо в пари кілька дітей, ставлять ромб з цифрою всередині. На схемі зображений родовід, що охоплює покоління пробанда (ІІІ), два покоління за висхідною лінією (ІІ і І) і одне покоління за низхідною лінією (ІV).

Пробанд (ІІІ-5) – здорова жінка, звернулась у клініку з приводу прогнозу здоров’я потомства через те, що її перша дитина (ІV-2) хвора. Родовід слід читати так: мати і батько пробанда (ІІ-5 і 6) і її сибси (ІІІ-2,3,4) – здорові. У роду батька пробанда (І-3 і 4 та ІІ-7) ця хвороба не спостерігалась, а в роду матері хворіли бабуся (І-1) і дядько (ІІ-1). Дві тітки-близнята (ІІ-2,3) і другий дядько (ІІ-4) – здорові. У жінки-пробанда є здоровий брат (ІІІ-2),який має двох здорових дітей (ІV-1).

Батьки чоловіка пробанда (ІІ-9 і 10) – здорові. У роду матері чоловіка (І-5 і 6) та (ІІ-8) хвороба не виявлена. Дід з боку батька чоловіка (І-8) був хворим. У сестри чоловіка (ІІІ-7) була мертвонароджена дитина (ІV-3).

Родовід відображає рецесивне спадкування захворювання та гетерозиготність пробанда і її чоловіка.

Дата добавления: 2015-07-11