Симптоматику в неонатальному періоді

№№	Захворювання (дефект ензиму)	Основні клінічні симптоми в неональному періоді	Основні біохімічні зміни	Принципи дієтичного лікування
1.	Недостатність орнітинтранскарбамилази (дефект орнітинтранскарбамилази)	Судороги, гноблення нервової системи, респіраторний алкалоз, блювота, респіраторні розлади; можуть спостерігатися гепатомегалія, інтенційний тремор	Гипераммоніємія, оротова ацидурія	Обмеження білку до 1 г на кг ваги тіла на добу
2.	Аргинінянтарна ацидурія (дефект аргинінсукцинатліази)	Респіраторні розлади, судороги, гноблення нервової системи; може спостерігатися гепатомегалія	Високі рівні аргинінянтарної кислоти в спинномозкової рідині, крові та сечі; гіпераммоніємія	Обмеження білку до 1 г на кг ваги тіла на добу
3.	Цитрулінемія (дефект аргинінсукцинатсінтетази)	Респіраторні розлади, судороги, гноблення нервової системи; може спостерігатися гепатомегалія, інтенційний тремор	Високі рівні цитруліна в крові і сечі: гипераммоніємія	Обмеження білку до 1 г на кг ваги тіла на добу
4.	Некетотична гипер-гліцинформилтетрагидрофолаттрансферази)	Судоми, гноблення нервової системи, респіраторні розлади; може спостерігатися гепатомегалія	Високі рівні гліцину в крові, сечі, спинномозковій рідині	Обмеження білку в дієті або низький зміст в дієті гліцину, серину, проліну

Ознаки окремих аміноацидопатій в неонатальному періоді також неспецифічні, саме тому вони складають значну частину перинатальних енцефалопатій (за нашими даними - 75%, Н.П. Федосєєва) (табл. 10, 11, 12, 13).

Таблиця 10.

Частота окремих симптомів при недостатності

орнітінтранскарбамілази (за М. П. Бочковим, Ю. Є. Вельтищевим)

Симптоми	1*	2*	Частота симптомів 0,2 0,4 0,6 0,8
0,86 гноблення ЦНС
0,68 блювота
0,61 зниження інтелекту
0,54 судороги
0,50 дефіцит маси тіла
0,50 гіпотонія м’язів
0,45 гепатомегалія
респіраторні розлади			0,36
атаксія			0,33
гипертонія м’язів			0,25
туговухість			0,09
парези, паралічі			0,09
низький зріст			0,06
патологія очей			0,04

Примітка: 1* - кількість хворих, що мають даний симптом;

2* - кількість хворих, що обстежені на даний симптом.

Таблиця 11.

Дата добавления: 2015-12-07