Читайте также:
|
Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрихромосмным относятся: Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза. Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы. Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на: Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом. Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы. Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.Геномные мутацииГлавная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные. Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу. Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают осыби с аномальным чилом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.
2. Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, пути заражения, профилактика.
Тип Nemathelminthes – круглые черви
Класс Nematoda – собственно круглые черви
Вид Trichinella spiralis - трихинелла
ТРИХИНЕЛЛА, Trichinella spiralis - биогельминт, возбудитель три-хинеллеза. Распространена на всех материках (за исключением Австралии) отдельными очагами. Республика Беларусь является одним из эндемичных чагов трихинеллеза.
Морфологические особенности. Половозрелые формы трихинелл лока-лизуются в тонком кишечнике и имеют микроскопические размеры: самки -3-4 мм, самцы - 1,5-2,0 мм. Характерными особенностями являются непарная половая трубка у самок и живорождение. Личинки трихинелл обитают в по-перечнополосатых мышцах хозяев. Они свернуты спиралью и покрыты соеди-нительнотканной капсулой размером 0,4 х 0,25 мм (рис. 38).
Цикл развития. Трихинеллы способны паразитировать у всех млеко-питающих, но в естественных условиях - преимущественно у плотоядных и всеядных (свиньи, кабаны, кошки, собаки, мыши, крысы, медведи, лисицы и др.). Один и тот же организм является для трихинеллы сначала основным (половозрелые формы в кишечнике), а затем промежуточным хозяином (личинки в мышцах). Заражение происходит при употреблении в пищу недостаточно кулинарно обработанного мяса (чаще свинины, иногда кабанины, медвежатины и др.), содержащего личинки трихинелл.
В тонком кишечнике капсулы личинок перевариваются, личинки выходят в просвет кишечника и через 2-3-е суток превращаются в половозрелые формы. После оплодотворения самцы погибают, а самки внедряются передним концом в слизистую оболочку тонкого кишечника и в течение 30 - 45-и суток отрождают живых личинок (до 2000 каждая). Личинки током крови и лимфы разносятся по всему организму, но задерживаются только в скелетной мускулатуре. Наиболее интенсивно поражаются диафрагма, межреберные и жевательные мышцы. Личинки проникают в саркоплазму мышечного волокна и примерно через 15 суток сворачиваются в спираль. Вокруг личинок в те-чение 2-3-х недель формируется соединительнотканная капсула, которая; дальнейшем (примерно через год) может обызвествляться. В капсуле личинк: сохраняют жизнеспособность до 20-25-и лет. Для превращения личинок в половозрелую форму они должны попасть в кишечник другого хозяина. Естественно: что человек для них является биологическим тупиком. Особенностью цикла развития трихинелл является то, что для полного развития одного поколения необходима смена хозяев и основной формой существования является личиночная стадия.
Диагностика. Клиническая картина заболевания (отеки век, лица, боли в мышцах, эозинофилия), тщательно собранный анамнез (употребление недостаточно термически обработанного мяса свиней, диких кабанов, барсуков) дают основание для предположительного диагноза трихинеллеза. Из лабораторных исследований проводят общий анализ крови (эозинофилия), и серо-логические реакции (РСК и микропреципитации), которые становятся поло-жительными со 2-3-й недели заболевания. Иногда используется микроскопи-ческое исследование биоптатов икроножных и дельтовидных мышц.
Пищевой путь заражения ( через мясо свиньи, диких животных)
Профилактика. Трихинеллез - природноочаговое заболевание, часто [Возникает вспышками. Групповой характер заболевания связан с общим источником заражения (убоем свиней индивидуального откорма, или отстрелом кабанов на охоте). Обычная термическая обработка мяса, как правило, не Взбивает личинки трихинелл.
Личная профилактика трихинеллеза заключается в исключении из ра-циона мяса, не прошедшего ветеринарный контроль. Общественная профилактика сводится к: 1) организации ветеринарно-санитарного контроля мяс-ных продуктов, 2) зоогигиеническому содержанию свиней (недопущение поедания ими крыс) и 3) борьбе с грызунами (дератизация).
| Минздрав РФ Кировская государственная медицинская академия | ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №21. Кафедра медицинской биологии и генетики | Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых |
1. Классификация генов: гены структурного синтеза РНК, регуляторы. Свойства генов (дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия).
Элементарной функциональной единицей наследственного материала, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма, является ген. Наследственная информация, записанная с помощью генетического кода, хранится в молекуле ДНК. Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраненной в ДНК, в рабочую форму, играют рибонуклеиновые кислоты — РНК. Они представлены одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из четырех разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар рибозу, фосфат и одно из 4 азотистых оснований — аденин, гуанин, урацил или цитозин. Важным фактором регуляции генной активности являются элементы генома, ответственные за синтез регуляторных белков, - гены-регуляторы. Они способствуют и препятствуют соединению РНК-полимеразы с промотором. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия. Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях один и тот же ген как определенная нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. То наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято принимать участие его продукта — полипептида — в разных биохимических процессах, приводящих к формированию различных сложных признаков).
Экзоны – участки кода, несущие информацию о строении белка
Интроны – участки гена. Не несущий информацию о строении белка, но выполняющие регулирующую роль внутри гена.
Свойства генов:
· Триплетен – каждую аминокислоты кодирует кодон из 3 нуклеотидов
· Непрерывающийся – 1нуклеотид может входить в состав только 1 кодона
· Считывается без запятых в одном направлении
· Специфичен – один кодон кодирует только одну аминокислоту
· Вырожден – одну и туже аминокислоту может кодировать несколько кодонов
· Универсален – Един для всех организмов
Дата добавления: 2015-12-08; просмотров: 122 | Нарушение авторских прав