Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Типы моногенного наследования. Особенности родословной при аутосомно доминантном и аутосомном рецессивном наследовании. Моногенные болезни примеры у человека.

ПРОИСХОЖДЕНИЕ ЖИЗНИ | Молекулярно генетический уровень организации. Нуклеиновые кислоты и белки их строение и организации. Генетический код и его свойства. | Химическая и структурная организация хромосом эукориот. Эу и гетерохромотин. Интерфазные и митотические хромосомы. | Этапы реализации генетической информации . трансляция пострансляционный период | Самовоспроизведение генетического материала . репликация. Репликон. Особенности репликации у про и эукориот. | Биологические антимутационные механизмы . реперация днк | Размножение как свойство жизни. Отличие бесполого и полового размножения . | Временная организация клетки . клеточный и митотический циклы . характеристика фаз митоза | Митоз и его биологическое значение. Нарушение митоза и их роль в возникновение генеративных мутаций. | Гаметогенез и его биологическое значение. Периоды гаметогенеза. Отличие ово и сперматогенеза. |


Читайте также:
  1. D телевизоры и их особенности
  2. Ii) Изъятие истории болезни заявителя и приобщение ее к материалам расследования
  3. II. Особенности систем бухгалтерского учета и внутреннего контроля малых предприятий.
  4. II.1. Фамилия. Классы фамилий. Особенности распространения фамилий.
  5. III. РАЗЛИЧНЫЕ СХЕМЫ УПРАВЛЕНИЯ ГОСУДАРСТВЕННОЙ СОБСТВЕННОСТЬЮ: ПРИМЕРЫ ИЗ ИСТОРИЧЕСКОГО ОПЫТА И ЗАРУБЕЖНОЙ ПРАКТИКИ
  6. IV. Особенности получения аудиторских доказательств.
  7. IV. ОСОБЕННОСТИ СТРУКТУРЫ СТИМУЛОВ ДЛЯ МЕНЕДЖЕРОВ ГОСУДАРСТВЕННЫХ КОРПОРАЦИЙ

Тип наследования называется моногенным, если наследование признаков зависит от действия и взаимодействия аллельных генов (без учета влияния других генов)

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:

1. Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме

а) аутосомно-доминантный тип наследования

б)аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) - когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом - Х- или У-хромосоме:

а) Х-сцепленный доминантный тип

б) Х-сцепленный рецессивный тип

в) У-сцепленный тип

а) аутосомно-доминантный тип наследования:

- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.

- риск рождения больного ребенка, при одном больном родителе, составляет 50%.

- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.

- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.

- оба пола поражаются с одинаковой частотой

Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.

 

б) аутосомно-рецессивный тип наследования:

- при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена;

- 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы);

- 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;

- оба пола поражаются одинаково;

- в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;

- у больного родителя рождаются здоровые дети;

- в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.

Заболевания: АГС, галактоземия, муковисцидоз, ФКУ, талассемия etc.

в качестве примеров моногенных наследственных болезней можно привести такие заболевания, как ахондроплазия, при которой происходят поражение скелета, семейный поликистоз почек, врожденная катаракта, синдром Марфана (поражение скелета, сердца, глаз), наследственный панкреатит, муковисцидоз (системное поражение экзокринных желез, обычно проявляющееся хроническим обструктивным бронхолегочным процессом и нарушением работы желудочно-кишечного тракта), фенилкетонурия, проявляющаяся умственной отсталостью и психическими расстройствами, аденоматозный полипоз толстой кишки, гемофилия, основное проявление которой заключается в нарушении свертывания крови, спинальная амиотрофия, клинические симптомы которой включают мышечную слабость и атрофию мышц с последующим развитием контрактур суставов.

19 вопрос


Дата добавления: 2015-08-20; просмотров: 788 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Мейоз, его биологические значение. Патологии мейоз аи их роль в возникновение генеративных мутаций| Особенности родословных при х сцепленном ( доминантном и рецессивном) и голондрическом наследовании. Примеры у человека.

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.007 сек.)