Недостатній статевий розвиток.

Пізній статевий розвиток (pubertas tarda ) діагностується, коли у дівчини до 14 років не з’являються вторинні статеві ознаки, або менархе не настає до 16 років. Пізнє настання пубертатного періоду, затримка росту та статевого розвитку пов’язане з уповільненням загального фізичного розвитку.

Основну роль мають спадково-конституційні фактори. В анамнезі можна знайти дані про затримку фізичного та статевого розвитку в батьків чи у сибсів. Основною патогенетичною ланкою виступає відставання кісткового віку. В лікуванні застосовують загальностумулюючі засоби, вітамінотерапію, фізіотерапевтичні методи. Гормональне лікування не призначають, оскільки статевий розвиток таки відбувається, хоча й із запізненням.

Гіпогонадизм – захворювання в основі якого лежить дефіцит статевих гормонів, що проявляється недорозвиненістю статевих органів, вторинних статевих ознак та гіпоплазією статевих залоз.

Розрізняють первинний і вторинний гіпогонадизм в залежності від рівня уражень. Первинний (гіпергонадотропний) гіпогонадизм розвивається саме при ураженні статевих залоз, тоді різко знижується продукція статевих гормонів. Вторинний гіпогонадизм (гіпогонадотропний) зумовлюється порушенням функції гіпоталамуса та гіпофіза, тобто спочатку знижується секреція гонадотропних гормонів, а вже внаслідок цього знижується продукція статевих гормонів.

Первинний набутий гіпогонадизм виникає внаслідок інфекційних та запальних захворювань, травм, а природжений зумовлений різними генетичними та хромосомними синдромами. В основі патогенезу лежить недостатнє насичення організму статевими гормонами (андрогенами у чоловіків та естрогенами – у жінок).

Вторинний гіпогонадизм зустрічається частіше первинного. Природжений вторинний гіпогонадизм виникає на тлі природженої гіпоплазії гіпофіза і відсутності гонадоліберину в гіпоталамусі. Набутий вторинний гіпогонадизм розвивається внаслідок енцефаліту, пухлин, травм. При цьому діагностуються також випадіння певних або декількох функцій гіпофіза.

Клінічна картина первинного гіпогонадизму характеризується євнухоїдною будовою тіла хворих, високим зростом, вираженим недорозвитком вторинних статевих ознак, сповільненим дозріванням кісткової тканини (кістковий вік значно відстає від паспортного), у хлопчиків знаходять гіпоплазію та аплазію яєчок, а у дівчаток відзначається гіпоплазія яєчника, аменорея. Характерний високий вміст гонадотропних гормонів у крові, загальних гонадотропінів - у сечі.

Вроджений первинний гіпогонадизм зумовлюється хромосомними порушеннями (агенезія, дисгенезія гонад). Виділяють декілька форм дисгенезії гонад, що характеризуються вираженим статевим недорозвитком.

Синдром Шерешевського – Тернера

Синдром Шерешевського – Тернера – форма дисгенезії гонад, пов’язана з відсутністю або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом в хромосомному наборі (каріотип 45,ХО). Трапляються також різні види мозаїцизму. Хромосомна аномалія призводить до значної недорозвиненості тканини яєчників і зниження синтезу естрогенів.

Клінічні ознаки синдрому Шерешевського – Тернера – низькорослість, статевий інфантилізм, природжені аномалії розвитку. Характерний фенотип дитини з синдромом Шерешевського – Тернера – низький зріст із широкою грудною кліткою. Шия коротка із складками у вигляді крил, низьким ростом волосся на задній поверхні шиї. Вушні раковини деформовані й низько розміщені. Піднебіння високе, ріст зубів неправильний, мікрогнатія. Спостерігаються антимонголоїдний розріз очей, епікант, птоз повік, косоокість. Пальці кистей і стоп припухлі, з м’якими втиснутими нігтями, ІІІ-ІV пальці рук вкорочені, має місце вальгусна девіація ліктьових та колінних суглобів. Шкіра в’яла, численні пігментні плями. У новонароджених спостерігається лімфатичний набряк стоп, кистей, верхньої частини тулуба і шиї. Розумовий розвиток хворих із синдромом Шерешевського – Тернера не порушений. Характерні аномалії розвитку серцево-судинної системи (коарктація аорти) та нирок.

Зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом. Статевий інфантилізм проявляється відсутністю розвитку молочних залоз, незначним статевим оволодінням, первинною аменореєю. Матка різко гіпоплазована. При проведенні УЗД внутрішні статеві органи мають вигляд тяжів. Хворі неплідні.

В лікуванні для збільшення зросту використовують вітаміни, інсулінотерапію, в останній час препарати людського гормону росту в підвищених дозах (1-1,2 МО/кг на тиждень). Після досягнення певного віку (14-15 років) призначають замісну терапію естрогенами.

Синдром Клайнфельтера

Зміна в кількості статевих хромосом призводить до появи цього синдрому. У дитини із чоловічим фенотипом виявляють каріотип 47,ХХУ. Закладання і формування в ембріональний період чоловічих статевих органів зумовлено наявністю У-хромосоми. Але в пубертатний період в яєчках відбуваються дегенеративні зміни, що призводить до зниження секреції тестостерону, відповідно посилюється синтез гонадотропінів. Виникає недостатній статевий розвиток, неплідність, в пубертатному періоді скарги на відсутність вторинних статевих ознак, гінекомастію.

Клінічні прояви – високий зріст, євнухоїдні пропорції тіла, відкладання надлишкової кількості жирової тканини на стегнах, животі, бічних поверхнях тулубу. Статеве оволодіння незначне, на лобку – за жіночим типом. Зовнішні статеві органи сформовані правильно: яєчка часто зменшені, їх тургор знижений. При досліджені сперми виявляють оліго- або азооспермію. Розумова відсталість посилюється із збільшенням кількості хромосом у генотипі.

При гормональному досліджені виявляють значне посилення секреції гонадотропінів (гіпергонадотропний гіпогонадизм) при недостатньому утворенні тестостерону. Екскреція естрогенів збільшена.

Для лікування застосовують препарати чоловічих статевих гормонів – тестостерон (Омнадрен), використовують загально стимулюючі засоби.

Передчасний статевий розвиток

Передчасний статевий розвиток діагностують при появі вторинних статевих ознак у дівчаток раніше 7 років (менструацій – до10 років), у хлопчиків – у віці до 8 років.

Визначають також прискорений пубертат – появу ознак статевого розвитку у віці 7-9 років у дівчат і 8-10 років у хлопців.

Розрізняють – справжній передчасний статевий розвиток, при якому рання поява вторинних статевих ознак відповідає статті дитини з урахуванням активності та розмірів статевих залоз, та несправжній передчасний статевий розвиток, при якому статеві залози не визрівають, а вторинні статеві ознаки можуть відповідати або не відповідати статі.

Класифікація передчасного статевого розвитку ((М.А. Жуковський, Т.В. Демичева, 1982)

І Справжній передчасний статевий розвиток (pubertas praecox vera);

а) конституціональна або ідіопатична форма;

б) передчасний статевий розвиток церебрального генезу.

ІІ. Несправжній передчасний статевий розвиток (pseudopubertas praecos):

а) передчасний статевий розвиток наднирникового генезу;

б) передчасний статевий розвиток гонадного генезу;

в) передчасний статевий розвиток медикаментозного характеру

ІІІ. Неповна форма:

а) ізольоване збільшення молочних залоз (телархе);

б) ізольоване статеве оволодіння (адренархе).

Справжній передчасний статевий розвиток спостерігається при порушенні вісі гіпоталамус – гіпофіз – наднирник – гонади. Її передчасна активація виникає внаслідок ураження центрів, що пригнічують пубертат. В такому випадку в крові кількість статевих гормонів (ест радіолу у дівчат та тестостерону у хлопчиків) відповідає показникам пубертатного періоду, значно перевішуючи вікові норми. Найчастішими причинами справжнього передчасного статевого розвитку є пологова черепно-мозкова травма, менінгоенцефаліт, токсикоінфекція, пухлинний процес в задньому відділі діенцефальної ділянки та епіфізі, гідроцефалія. Дівчата хворіють частіше за хлопців.

Спочатку значно прискорюється зріст дитини. Але в подальшому внаслідок впливу статевих гормонів рано закриваються зони росту, кістковий вік пацієнтів значно випереджає паспортний, що веде до зменшення остаточного зросту. У дівчат - збільшуються молочні залози, з’являється статеве оволодіння, білі та кров’янисті виділення з піхви, жіночі обриси фігури. При передчасному статевому розвитку діагностуються різні порушення менструальної та репродуктивної функції. У хлопчиків збільшуються зовнішні статеві органи, трапляються ерекції. Порушена послідовність появи ознак статевого розвитку. Психомоторний розвиток відповідає віку.

Часто, навіть при повному клінічному обстежені, не вдається виявити причину захворювання та будь яке ураження гіпоталамуса і гіпофіза. Тоді вважають, що, має місце ідіопатичний передчасний статевий розвиток. Рівень гонадотропінів і статевих стероїдів відповідає стадії статевого розвитку, гормональні показники не відрізняються від вікових норм.

Несправжній передчасний статевий розвиток найчастіше зумовлений гормонпродукуючими пухлинами наднирників або яєчників, має місці при адреногенітальному синдромі, при використанні вагітною деяких гормональних препаратів, анаболічних стероїдів тощо. Ятрогенні форми можуть виникати в зв’язку з поступленням статевих гормонів з харчовими продуктами (молоко, яйця, м’ясо тварин і птахів, що для збільшення маси годували гормонами). Вищевказані клінічні симптоми не супроводжуються збільшенням яєчок або яєчників. Можуть з’являтися ознаки протилежної статі, так у дівчаток збільшується клітор, оволодіння іде за чоловічим типом, при відсутності росту молочних залоз, а у хлопчиків знаходять гінекомастію, при відсутності збільшення статевого члена.

У дівчат діагностують ізольоване збільшення молочних залоз (телархе) без інших ознак статевого розвитку, що зв’язують з особливою реакцією тканин на нормальну кількість гонадотропінів і естрогенів в організмі, або епізодичним підвищенням яєчників. Ізольоване статеве оволодіння (адренархе) можливе у дівчат і хлопців, супроводжується прискореним ростом, обумовлене підвищеною чутливістю тканин до андрогенів або наднирниковою гіперандрогенемією. Часткові форми транзиторні, а статевий розвиток іде в звичайні строки.

Лікуванні передчасного статевого розвитку тривале і дороге. Використовують препарати, що блокують гонадотропну функцію гіпофізу і пригнічують ліберацію гонадотропін-рілізінг- гормона – трипторелин (Декапептил), препарат з антигонадотропною дією даназол (Данол), засоби з антиандрогенною та гестагенною активністю – ципротерона ацетат (Андрокур), найбільш ефективний, але, на жаль, дуже дорогий діферелін. Призначають також аскорбінову та фолієву кислоти, відвар жовчогінних трав, седативні засоби. У разі виявлення пухлин ЦНС, яєчників або наднирників показане хірургічне лікування.

Дата добавления: 2015-07-25