Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Диагностика. Простым методом выявления усиленной экскреции сульфгидрильных соеди­нений с мочой

Нервно-мышечные нарушения | Нарушения функций центральной нервной системы | РАЗДЕЛ 1. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ | Белки как продукты генов | Последствия транспортных или ферментативных нарушений | Генетическая гетерогенность | Диагностические методы и объекты исследования | Генетический скрининг | Лечение | ГЛАВА 306. ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ |


Читайте также:
  1. Rg-диагностика рака пищевода (анатомия пищевода, методика исследования, симптомы рака пищевода)
  2. VII. Диагностика и лечение
  3. А. Диагностика
  4. Адгезивный средний отит (этиология, клиника, диф. диагностика, лечение, профилактика).
  5. Аденоидные разращения (клиника, дифф. диагностика, показания к аденотомии).
  6. Аллергические риниты (клиника, дифф. диагностика, лечение).
  7. Ангина Симановского-Венсана. Этиология, патогенез, фарингоскопическая картина, дифференциальная диагностика, методы лечения.

 

Простым методом выявления усиленной экскреции сульфгидрильных соеди­нений с мочой служит цианиднитропруссидная проба. Поскольку ее положительные результаты могут определяться также присутствием цистина и S-сульфоцистеина, необходимо исключить другие нарушения обмена серы, что обычно можно сделать по клиническим признакам. Отличить недостаточность b-синтазы от других причин гомоцистинурии удается обычно по результатам определения уровня метионина в плазме, который имеет тенденцию к повышению у больных с недостаточностью синтазы и остается в пределах нормы или снижен при нарушении образования метионина (см. далее). Для подтверждения диагноза требуется определение синтазной активности в тканевых экстрактах. Гетерозиготы могут быть идентифи­цированы по максимальному уровню гомоцистина после пероральной нагрузки метионином и путем определения активности синтазы в тканях.

Лечение. Как и при классической фенилкетонурии, эффективность лечения определяется ранней диагностикой. У нескольких детей, у которых диагноз был установлен в неонатальном периоде, эффектом сопровождалось соблюдение обога­щенной цистином диеты на фоне ограничения метионина. До сих пор заболевание у них протекает доброкачественно по сравнению с нелечеными больными сиблингами. Примерно у половины больных прием пиридоксина (25—500 мг/сут) сопро­вождается снижением уровня метионина и гомоцистина в плазме и моче и повы­шением уровня цистина в жидких средах организма. Этот эффект связан, вероятно, с умеренным повышением активности синтазы в клетках больных, у которых фер­ментативное нарушение характеризуется либо снижением сродства к кофактору, либо ускорением распада мутантного фермента. Поскольку эта витаминная добавка проста и, очевидно, безопасна, ее следует назначать всем больным. Пока отсут­ствуют данные об эффективности лечения добавками пиридоксина, начатого вскоре после рождения. Точно так же нет сведений об эффективности пиридоксиновых добавок у гетерозиготных носителей болезни.

 


Дата добавления: 2015-07-25; просмотров: 87 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Недостаточность цистатионин--синтазы| Недостаточность 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктазы

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.007 сек.)