Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Этиологиясы. АПС-l моногенді аутосомды-рецессивті түрде дамитын сырқат

Салыстырмалы диагностикасы | МЕН ФИЗИОЛОГИЯСЫ | ИНСУЛИНОМА | Эпидемиологиясы | Диагностикасы | Салыстырмалы диагностикасы | Эпидемиологиясы | Этиологиясы | Эпидемиологиясы | Этиологиясы |


Читайте также:
  1. Этиологиясы
  2. Этиологиясы
  3. Этиологиясы
  4. Этиологиясы
  5. Этиологиясы
  6. Этиологиясы
  7. Этиологиясы

АПС-l моногенді аутосомды-рецессивті түрде дамитын сырқат. АПС-l дамуына әкелетін мутацияланған ген 21 (21q22.3) хромосомада орналасқан. Бұл ген AIRE (autoimmune regulator — аутоиммунды реттеуші) атауына ие болапы, AIRE ақуызын кодтайды, бұл транскрипция реттеушісі болуы мүмкін.

 

Патогенезі

Патогенезі негізінде эндокринді бездердің аутоиммунды деструкциясы жатыр. АПС-l кезінде бүйрек үсті безі стероидогенещі ферменттеріне P450scc (20,22-десмолаза), Р450с17 (17-гидроксилаза), Р450с21 (21.-гидроксилаза) қарсыденелер, ұйқыбездің β-жасушаларына (глутаматациддекарбоксилазаға және L-аминоациддекарбоксилазаға) және де басқа тіндерге қарсыденелер синтезделеді.

10.2 кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдардың салыстырмалы диагностикасы

 

АПС-1 АПС-2
Толық пенетранттылықпен моногенді, аутосомды-рецессивті ауру Тұқымқуалаушылық бейімділігі бар аурулар (полигенді)
Отбасылық түрлері сибстарда кездеседі Отбасылық түрлерінде бірнеше ұрпақта дамуы мүмкін
21q22.3 хромасомасында AIRE генінің мутациясы, НLА-мен ассоциацияның болмауы НLА -В8, -Dw3, -DrЗ, -Dr4 –мен ассоциация.
Манифестация шыңы 12жас Манифестация шыңы 30 жас
Гипопаратиреоз, шырыш-тері кандидозы, аутоиммунды гепатит, мальабсорбция; қалқанша бездің аутоиммунды ауруларының сиректігі Көрсетілген сырқаттар дамымайды
Қант диабеті 1 типі — 2–5 % Қантты диабеттің 1 типі -52 %
Ер адамдар-әйелдер= 1,4: 1 Ер адамдар-әйелдер = 1: 10  

 


Дата добавления: 2015-07-17; просмотров: 73 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Эпидемиологиясы| Диагностикасы

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)