Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Марфана | Наследственные заболевания, вызванные нарушением развития органов и тканей | Наследственные дефекты нарушения обмена углеводов | Наследственные дефекты обмена липидов | Вызываемые нарушениями свертывающей системы крови | Гемоглобинопатия S | Синдром Патау | Синдром Эдвардса | Синдром Дауна | Частичные моносомии |


Читайте также:
  1. A Синдром Шегрена
  2. A. Синдром бродильної диспепсії
  3. A. Синдром Віскотта-Олдрича
  4. A. Синдрому мальабсорбції
  5. E. Синдром подразненого товстого кишечнику
  6. I45.6 СИНДРОМ ПОПЕРЕДНЬОГО ЗБУДЖЕННЯ
  7. V. Синдромы и охота на ошибки

Синдром Шерешевского-Тернера - единственная форма моносомии у живорожденных. Частота синдрома 1:3000 новорождённых девочек.

Цитогенетика синдрома разнообразна:

• более половины всех больных данным синдромом имеют простую полную моносомию по Х-хромосоме (45, X);

• в остальных случаях наблюдаются мозаичные формы и более редкие формы со структурными аномалиями Х-хромосом - делеция, транслокация и другие аномалии.

Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками:

• со стороны половой системы отмечается либо полное отсутствие гонад (агенезия), либо гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, недостаток эстрогенов, половой инфантилизм;

• встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек;

• снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость и инфантилизм психических процессов.

Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы:

• у новорождённых почти во всех случаях находят лимфатический отёк кистей и стоп;

• короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками;

• в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков;

• для взрослых - нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).

Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего.

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное и включает в себя: реконструктивную и пластическую хирургию, раннюю гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

 

 


Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 64 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Синдром Кляйнфельтера| Заболевания с неклассическим наследованием

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)