Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Характеристика многофакторных болезней

При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. | Сцепленное наследование | Популяционная структура вида. | Генетические процессы в больших популяциях (закон Харди-Вайнберга). | Генетические процессы в малых популяциях. | Фенотипическая изменчивость | Генотипическая изменчивость | Эндогенные факторы риска | Экзогенные факторы риска | КАТЕГОРИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ |


Читайте также:
  1. I. Общая характеристика возрастного развития
  2. I. Общая характеристика возрастного развития
  3. IV.КВАЛИФИКАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДОЛЖНОСТИ
  4. IX. Медико-географическая характеристика
  5. А) Характеристика современной науки
  6. Ассортимент и товароведная характеристика сухих молочных консервов. Экспертиза качества, условия и сроки хранения.
  7. Аттестация и оценка персонала: сущность понятий, сравнительная характеристика. Методы оценки результатов труда.

· Наследование многофакторных болезней не соответствует менделевским закономерностям.

· Патогенез болезней с наследственным предрасположением зависит от «удельного вклада» генетических и средовых факторов. Эта зависимость различна как для разных заболеваний, так и для каждого человека. Именно полиморфизм создаёт основу для предрасположенности организма к той или иной патологии.

· Многофакторные болезни возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды. Чем выше генетическая предрасположенность организма (т.е. чем ближе к «порогу возникновения» болезни он находится), тем менее интенсивным и длительным должно быть воздействие средового фактора для запуска патоло­гического процесса, заболевания или состояния.

· Для многофакторных болезней характерно наличие большого числа клинических вариантов. Они образуют ряд переходных состояний: от минимальных, клинически стёртых форм до тяжёлых проявлений.

· При болезнях с наследственным предрасположением наблюдается более высокая конкордантность по заболеванию у монозиготных близнецов в сравнении с дизиготными.

Существует также механизм генетической изменчивости, определяющий устойчивость к некоторым заболеваниям. Так, гетерозиготное носительство серповидно-клеточного Hb (HbS) обеспечивает высокую резистентность к малярийному плазмодию (внутриклеточному паразиту эритроцитов).

Степень фенотипического проявления данного гена называется экспрессивностью. Она зависит от факторов внешней среды и влияния других генов. Частота проявления гена называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген. Различная степень пенетрантности и экспрессивности генов имеет большое значение для медицинской генетики. Отягощенная наследственность, наследственная предрасположенность к заболеванию не обязательно должны проявиться.

Болезни с наследственным предрасположением классифицируют в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность, - на моногенные и полигенные.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды. К таким разрешающим факторам относятся загрязнение среды (химическими соединениями, пылевыми частицами), пищевые вещества и добавки, ЛС.

Примеры:

· недостаточность α1-антитрипсина: у гомозигот по мутантному аллелю (PiZZ) α1-антитрипсина в условиях пылевого загрязнения стремительно развиваются хронический воспалительный процесс и эмфизема лёгких;

· непереносимость лактозы: при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса;

· у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида (противотуберкулёзного препарата), стандартная доза этого препарата вызывает поражение периферических нервов, которое проявляется невритами.

Предрасположенность к развитию полигенных болезней детерминируется многими генами, точнее, состоит во взаимодействии нормальных и/или изменённых (мутировавших) генов, каждый из которых по отдельности не приводит к развитию заболевания. Индивид с такой комбинацией генов достигает «порога возникновения» болезни и заболевает. Этот порог может быть преодолён под действием определённого фактора окружающей среды.

 

Количественная оценка вклада наследственного и средового факторов при воз­никновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывается по специальным формулам. Наиболее распространён расчёт коэффициента наследуемости (Н) и роли средовых факторов (Е, от англ. environment - окружающая среда) по формуле, предложенной Хольцингером:

К МЗ — К ДЗ

Н = ——————— × 100 %,

100 — К ДЗ

Где К МЗ — % конкордантньгх по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов (по отношению ко всей их популяции);

К ДЗ - % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов.

 

С учётом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении данной патологии - коэффициент Е:

Е = 100 — Н.


Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 58 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Болезни генетической предрасположенности (многофакторные заболевания).| Экогенетические заболевания

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)