Теория гена. Эволюция представлений о гене, современные представления о строении гена.

В настоящее время ген определяют как структурную единицу генетической информации, далее неделимую в функциональном отношении. Ген представлен участком молекулы ДНК (реже РНК).

Проблема гена – центральная проблема генетики. Представления о гене всегда отражали в концентрированной форме уровень развития, достижения и нерешенные проблемы генетики. Понятие «ген» как дискретной единицы, выявляемой менделевским гибридологическим анализом, ввел В.Л. Иоганнсен в 1909 году. Он не связывал это понятие с какими-либо гипотезами о его сущности и материальной природе.

«Слово «ген» совершенно свободно от какой бы то ни было гипотезы; оно выражает лишь тот точно установленный факт, что многие признаки организма обуславливаются в гаметах особыми, отделимыми и потому самостоятельными «состояниями», «основами», «задатками», короче – тем, что мы будем называть «генами», - писал Иоганнсен. Такое представление о гене было характерно для периода классической, или формальной, генетики.

С тех пор произошла не только «материализация» гена, но сами гены - участки молекул ДНК – стали объектами и рабочими инструментами генной инженерии и биотехнологии.

Расшифрована первичная структура тысяч генов, выяснены основные черты и разнообразие их строение у разных объектов. Все эти сведения хранятся в компьютерных банках информации, используемых и пополняемых учеными всего мира.

Первая успешная попытка конкретизации представлений о гене принадлежит Т.Х. Моргану, который один из своих классических трудов назвал «Теория гена» (1926 год). Согласно его теории гены находятся в хромосомах и представляют собой далее не делимые единицы мутации, рекомбинации и функции. Ген – это:

1. Единица мутации, то есть ген изменяется как целое

2. Единица рекомбинации, то есть кроссинговер никогда не наблюдали в пределах гена

3. Единица функции, то есть все мутации одного гена нарушают одну и ту же генетическую функцию, что выражается в их некомплиментарности у особей F₁ при попарном скрещивании мутантов

Современные представления:

Гены закреплены на внутренней оболочки клеточного ядра и находятся в ядерном матриксе, образуя петлеобразную структуру. Длина щели между ними от 20-200 пар нктд. В одной петле может располагаться несколько генов. Энхансеры регулируют последовательность включения этих генов в развитии организма. Положение гена в петле не случайно: чем ближе к энхансеру, тем эффективнее ген. Петли разграничены инсуляторами, взаимодействующими со специфическими белками. Функцию инсулятора выполняет нормальная последовательность ДНК, связанная со специфическими белками.

если убрать инсулятор, то энхансер будет контролировать и прерывистое направление гена. Инсуляторы обеспечивают независимость гена от других последовательностей в геноме. Раньше инсулятор называли НКЛ – последовательность, контролирующая локус. Эта последовательность содержит сильные энхансеры и сайты прикрепления к ядерному матриксу. Роль последовательностей между сайленсорами и энхансерами неизвестна. Структура этих участков вариабельна.

Эукариотический ген – единица транскрипции, обеспечивающая синтез одного полипептида или набора близкородственных полипептидных цепей.

Генетический локус – ген и цис-регуляторные элементы.

Не всегда ген кодирует полипептид, ген может отвечать только за синтез РНК, но определение гена, как единицы транскрипции, сохраняется.

Единица транскрипции может кодировать более одного белка.

Известно формирование нескольких генов на базе одной и той же полинуклеотидной цепи.

Кодирующие последовательности могут располагаться в разных цепях (в геномах вирусов).

В некоторых случаях регуляторные элементы (энхансер, сайленсор, промотор) располагаются внутри единицы транскрипции. В этом случае (тРНК, 5S рРНК и мяРНК) понятие гена и генетического локуса совпадают. У эукариот огромное многообразие путей эволюции структурной организации генов, что позволяет говорить о значительном усложнении регуляции генома в целом.

Дата добавления: 2015-07-19