Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Хромосомные болезни



Читайте также:
  1. II. Анамнез болезни (anamnesis morbi).
  2. III. Болезни органов пищеварения
  3. V. Болезни системы кроветворения
  4. VIII. Профессиональные болезни
  5. Агни - ключ к здоровью или болезни
  6. Агни — ключ к здоровью или болезни
  7. АНАМНЕЗ БОЛЕЗНИ.

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 5-й хромосомы:

синдром кошачьего крика — в большинстве случаев терминальная делеция (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча хромосомы, менее чем 10 % случаев причиной являются другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальные делеции, мозаицизм, кольца и транслокации); для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы: потеря небольшой области в полосе 5p15.2 соотносится со всеми клиническими признаками синдрома за исключением характерного плача ребёнка, напоминающего кошачий крик, который отображается на полосу 5p15.3;

семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — делеция гена опухолевого супрессора (англ. tumor suppressor gene) APC на длинном плече хромосомы (локус 5q21—q22); без полной колектомии (англ. сolectomy) заболевание практически неизбежно приводит к развитию рака толстой кишки;

задержка роста и развития, развитие характерных черт лица, врожденные дефекты и другие медицинские проблемы — дополнительный участок короткого или длинного плеча хромосомы (частичная трисомия 5p или 5q), потеря участка длииного плеча хромосомы (частичная моносомия 5q) или образование кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).

 


Дата добавления: 2015-07-10; просмотров: 127 | Нарушение авторских прав






mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.005 сек.)