Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Мутації у мітохондріальних генах спричиняють хвороби людини

Читайте также:
  1. IV. Права людини: поняття та структура
  2. VIII. Гарантії прав та свобод людини і громадянина
  3. Архитектура в генах
  4. Держава па захисті безпеки життєдіяльності людини. Основні законодавчі акти, що регламентують безпеку життєдіяльності в Україні.
  5. Екологія гідросфери. Шляхи забруднення гідросфери (у тому числі на місцевих прикладах). Вплив забруднення гідросфери на Здоров'я і життя людини. Шля­хи захисту здоров'я населення.
  6. Засоби вимірювання температури тіла людини
  7. Історія ідеї прав людини. Теорія трьох поколінь прав людини

Перелік захворювань людини, причиною яких є мутації мітохондріальних генів, постійно поповнюється. До таких хвороб належать, зокрема, мітохондріальні енцефаломіопатії, яківражають насамперед мозок та скелетні м'язи (тобто органи, що значною мірою залежать від постачання АТР). Ці хвороби успадковуються від матері, оскільки зародок отримує усі мітохондрії від материнської яйцеклітини. Така досить рідкісна хвороба, як спадкова зорова нейропатія Лебера (СЗНЛ, англ. – LHON, від L eber’s h ereditary o ptic n europathy ), вражає центральну нервову систему, у тому числі зорові нерви, та призводить до двобічної втрати зору у період статевого дозрівання. Причиною цього є заміна однієї основи у мітохондріальному гені ND4 (Рис. 19-32а), внаслідок чого залишок Arg у поліпептиді комплексу І замінюється на залишок His, і перенесення електронів від NADH до убіхінону у мітохондріях частково порушується. Хоча такі мітохондрії можуть продукувати певну кількість АТР за рахунок перенесення електронів від сукцинату, однак вони не здатні постачати АТР у кількості, достатній для підтримання дуже високої швидкості метаболізму у нейронах. Одним з наслідків є ушкодження зорового нерва та сліпота. Заміна однієї основи у міхондріальному гені цитохрому b, складової частини комплексу ІІІ, також призводить до СЗНЛ. Це свідчить про те, що причиною патології є загальне зниження функціональної активності мітохондрій, а не часткове порушення транспорту електронів через комплекс І.

Причиною міоклонічної епілепсії та хвороби шорстких червоних волокон (МЕШЧВ, англ. – MERRF, від m yoclonic e pilepsy and r agged- r ed f iber disease) є мутація мітохондріального гена, який кодує специфічну до лізину транспортну РНК (лізил-тРНК). Ця хвороба, що характеризується неконтрольованими скороченнями м'язів, скоріш за все виникає внаслідок порушення утворення декількох протеїнів, синтез яких відбувається за участі мітохондріальних тРНК. У скелетних м'язових волокнах хворих на МЕШЧВ осіб виявлено незвичної форми мітохондрії, які інколи містять паракристалічні структури (Рис. 19-32б). Мутації у гені мітохондріальної лізил-тРНК є також однією з причин цукрового діабету типу ІІ. Вважають, що інші мутації у мітохондріальних генах є причиною характерної для мітохондріальних міопатій прогресуючої слабкості м'язів, а також збільшення та ослаблення серцевого м'яза у випадку гіпертрофічної кардіоміопатії. Згідно однієї з гіпотез щодо прогресуючих змін у процесі старіння організму, накопичення у мітохондріальній ДНК мутацій, які виникають під час дії таких ДНК-ушкоджувальних агентів, як .О2- (дивись нижче), є причиною того, що мітохондрії стають нездатними продукувати АТР у кількості, достатній для нормального функціонування клітини. Причиною мітохондріальних хвороб можуть бути також мутації у будь-якому з 900 ядерних генів, що кодують мітохондріальні протеїни.


Дата добавления: 2015-08-18; просмотров: 70 | Нарушение авторских прав


Читайте в этой же книге: Електрони спрямовуються до універсальних акцепторів електронів | Перенесення електронів відбувається за допомогою низки зв’язаних з мембраною переносників | Переносники електронів функціонують у складі мультиензимних комплексів | Енергія перенесення електронів з високою ефективністю запасається у протонному градієнті | У рослинних мітохондріях функціонують альтернативні механізми окиснення NADH | Синтез АТР | Тепло, рослини з неприємним запахом та альтернативні дихальні шляхи | На поверхні F1 АТР перебуває у більш стабілізованому стані, ніж ADP | Кожна β-субоднинця АТР-синтази може набувати трьох різних конформацій | Ротаційний каталіз – ключ до розуміння механізму синтезу АТР |
<== предыдущая страница | следующая страница ==>
У випадку хеміоосмотичного спряження відношення між спожитим О2 та синтезованим АТР не є цілим числом| Мітохондрії походять від ендосимбіотичних бактерій

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)