Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Методические рекомендации преподавателю

Читайте также:
  1. I Методические указания к решению практических
  2. I. Организационно—методические указания.
  3. II. Рекомендации для инициаторов намечаемой деятельности
  4. III. Методические рекомендации по заполнению отчетной документации по практике, ее образцы
  5. III. Рекомендации для Стороны Происхождения
  6. IV. Учебно-методические сборы
  7. Автор проявляет экспертные знания на всех уровнях финансовых проектов. Его рекомендации, технологии и наработки в среде инвестиций пользуются большим авторитетом.

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС

Дисциплина – МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Специальность - ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО (060101)

Рабочая учебная программа

I. Цель и изучения дисциплины:

1.Приобретение студентами пропедевтических навыков осмотра больных и их

родственников с целью выявления врожденной и наследственной патологии, усвоения клиических особенностей наследственной патологии, оценки диагностической и прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий) развития.

2.Понимание природы наследственных заболе­ваний человека — этиологии, механизмов патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм, генетический гетерогенности клинически сходных состояний и использование этих знаний для дифференциальной диагностики наследственной и приобретенной патологии.

3.Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор геналогического анамнеза, составление родословных и формирование предварительного заключения о типе наследования патологии в конкретной семье.

4.Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития широко распространенных заболеваний неинфекционной этиологии (мультифакториальных заболеваний).

5.Приобретение знаний и выработка навыков диагностики наиболее распространенных форм наследственной патологии.

6.Понимание целей, знание этапов проведения, методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ в профилактике врожденной и наследственной патологии человека.

7.Овладение представлением о генетических основах индивидуаль­ного ответа на лекарственное воздействие.

8.Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической,

биохимической, молекулярно-цитогенетической и пренатальной диагностики.

9. Ознакомление c нравственными и правовыми нормами оказания медико-генетической помощи.

10. Ознакомление с компьютерными диагностическими программами и принципами компьютерной диагностики наследственных болезней.

11. Знание принципов взаимодействия медико-генетической службы с органими практического здравоохранения, показаний к медико-генетическому консультированию.

12. Знание основных принципов лечения наследственной патологии человека.

 

Содержание дисциплины.

2.1. Тематический план лекций – 12ч

1. Основные положения клинической генетики. Наследственный материал и уровни его организации – 2ч.

Рассматривается история генетики как науки, основные этапы развития генетики человека. Выделяются главные разделы современной генетики, генетики человека, медицинской генетики. Роль отечественных ученых в развитии медицинской и клинической генетики.

Разбирается предмет и задачи медицинской генетики, значимость медико-генетических знаний в практической работе врача.

Уделяется внимание наследственному материалу, его роли.

 

2. Наследственность и изменчивость. Мутации. Современные методы исследования генного полиморфизма – 2ч.

Разбираются понятие «наследственность» и «изменчивость», даются их характеристики. Выделяются мутации – определение, типы, классификация, последствия.

 

3. Хромосомные заболевания – 2ч.

Дается общая характеристика хромосомных заболеванийЮ, их распространенность

Разбираются общие вопросы этиологии и патогенеза хромосомных заболеваний, классификация. Даются отдельные клинические формы (этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение)

4. Моногенные заболевания – 2ч.

Дается общая характеристика моногенной патологии. Распространенные и редкие формы. Описывается распространенность болезней в различных популяциях, этнических группах и у представителей различных национальностей.

Разбираются общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний, классификация. Даются отдельные клиничсекие формы (этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение)

5. Мультифакториальные заболевания. Врожденные аномалии развития. -2ч.

Дается понятие «предрасположенности», общая характеристика мультифакториальных заболеваний: высокая частота в населении; непрерывный рост состояний от субклинических до выраженных клинических проявлений; природа половозрастных различий; особенности распространения генов предрасположения и встречаемость болезней в семье. Разбираются врожденные аномалии развития.

 

6. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственной патологии-2ч

Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению. МГК как врачебное заключение. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК. Методика проведения МГК

Проспективное и ретроспективное консультирование. Разбирается генетический риск, степени риска. Дается понятие о теоретическом и эмпирическом риске. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Уделяется внимание организации медико-генетической службы в России.

 

2.2.Тематический план практических занятий – 22ч

1.Уровни организации наследственного материала. Основные клинико-генетические и лабораторные методы исследования больных с наследственной патологией. Объективное обследование, составление родословных, дерматоглифика. Близнецовый и популяционно-статистический методы. Варианты современных цитогенетических и биохимических методов. – 4ч.

Разбираются уровни организации наследственного материала. Основные клинико-генетические и лабораторные методы исследования больных с наследственной патологией: объективное обследование, составление родословных, дерматоглифика, близнецовый, популяционно-статистический методы – показания, методика проведения, значимость. Разбираются цитогенетических и биохимических методов, к том числе скрининг-программы

2.Хромосомные заболевания. Классификация. Геномные мутации. Хромосомные аберрации. Понятие о тератогенезе. Врожденные пороки развития. Стигмы дисэмбриогенеза. Основные методы диагностики хромосомных заболеваний в популяции. Пренатальная диагностика хромосомных и тератогенных нарушений. – 4ч.

Дается понятие о хромосомные заболевания – этиопатогенез, классификация. Разбираются различные виды мутаций. Выделяются отдельные формы хромосомных заболеваний с выделением принципов лечения.

Дается понятие о тератогенезе. Врожденные пороки развития. Стигмы дисэмбриогенеза.

Разбираются основные методы диагностики хромосомных заболеваний в популяции.

3. Моногенные и полигенные заболевания. Классификация моногенных болезней. Фенотипические особенности этой категории больных. Основные моногенные заболевания. -4ч.

Разбираются моногенные и полигенные заболевания – этиопатогенез, классификация, подходы к терапии. Выделяется понятие «наследственность» и «изменчивость». Рассматриваются отдельные нозологические формы

4. Понятие о мультифакториальных заболеваниях. Основные приемы диагностики моно- и полигенных заболеваний. Пренатальная диагностика. – 5ч.

Дается понятие о мультифакториальных заболеваниях, их роль в обществе. Рассматриваются отдельные нозологические формы. Уделяется внимание вопросу профилактики данной группы зоболеваний.

Рассматривается пренатальная диагностика – показания, виды исследований.

5. Медико-генетическое консультирование. Показания в зависимости от формы предполагаемой наследственной патологии. Задачи, этапность. Основные приемы лечения и профилактики генетической патологии.

Итоговый тестовый контроль. Зачет – 5ч.

Разбирается медико-генетическое консультирование - показания в зависимости от формы предполагаемой наследственной патологии, задачи, этапность, методика проведения, контингент пациентов. Разбираются основные приемы лечения и профилактики генетической патологии.

Тематический план самостоятельной работы - 17 ч.

1. Понятие о экогенетике. Экогенетические болезни. Моногенныне и полигенные экогенетические вариации. – 3ч.

Дается определение экогенетики, генетического полиморфизма. Разбираются методы выявления патологических проявлений действия «молчащих» генов (экологическх реакций) на специфические факторы среды. Рассматриваются отдельные экогенетические болезни.

  1. Преконцепционная диагностика. – 3ч.

Разбираются показания, сущность исходов. Сроки проведения. Техника.

3. Качественные и количественные методы скрининг-диагностики наследственных болезней. – 3ч.

Разбираются качественные тесты с мочой, бумажная и тонкослойная хрома­тография аминокислот и сахаров в моче и крови, электрофорез, микро­биологический ингибиторный тест Гатри, флюорометрия - показания, методика проведения.

4. Методы ДНК-диагностики – 3ч.

Дается харак­теристика основных методических приемов (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг, гибридизация, зонды). Схема блот-гибридизации по Саузерну. Полимеразная цепная реакция. Показания, методика проведения.

5. Молекулярно-генетичские методы. -3ч.

Рассматриваются показания, методика проведения (сиквенс (определение по­следовательности нуклеотидов); анализ конформационного полиморфиз­ма однонитевой ДНК; денатурирующий градиентный гель-электрофорез, метод химического расщепления некомплементар­ных сайтов, гетеродуплексный анализ.

6. Метод сцепления генов.-2ч.

Разбираются генетические основы метода, условия для применения. Современ­ные представления о генетических картах человека.

  1. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.

Основная литература

1. Гусев Е.И., Гречко В.Е., Бурд Г.С. Нервные болезни. – М., 1988

2. Бадалян Л.О. Детская неврология. – М.,1984, 2001.

3. Болезни нервной системы. Руководство для врачей. / Под. Ред. Н.Н. Яхно, Д.Р.Штульмана – М., 2001.

4. Скоромец А.А., Скоромец Т.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы, СПб, 1996.

5. Триумфов А.В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы. – М., 1996.

6. Трошин В.Д., Трошин О.В., Бурцев Е.М. Нервные болезни детей и подростков. В 3-х томах. – М., 2004.

Дополнительная литература

1. Алексеев Г. А., Андреева А.П., Белостоцкий В.М. Наследственные аномалии и гемоглобинопатии.- М.:Медицина, 1983.-355 с.

2. Ауербах Ш. Проблемы мутагенеза:Пер. с англ.- М.:Мир, 1978.-463 с.

3. Бадалян Л.О.,Таболин В.А.,Вельтищев Ю.Е.Наследственные бо­лезни у детей.-М.:Медицина,1971.-367 с.

4.Бадалян Л.О. Лекции по клинической генетике.-М., 1974.-208 с.

5.Бадалян Л.О., Малыгина Н.А. Молекулярно-генетические исследо­вания в клинике нервных болезней(картирование генов в хромосомах) и ДНК-зондовая диагностика. -Клиническая медицина, 1992, N 11,12, с. 10-16

6. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей.-Л, Медицина,1978.-319 с.

7. Беадет А.Л. Молекулярная генетика и медицина.-В кн.:Внутренние болезни.В 10 томах. Книга 2:Пер. с англ./Под ред. Е.Браунвальда и др.-М.:Медицина,1993,с. 159-187.

8. Белова А.Н. Нерореабилитология. М., 2000

9. Бочков Н.П. Медицинская генетика. 1998.

10. Бочков Н.П. Генетика человека. - М.:Медицина, 1979.-382 с.

11. Бочков Н.П., Захаров А.Ф.,Иванов В.И. Медицинская генетика: Руководство для врачей. - М.: Медицина, 1984-368 с.

12.Бочков Н.П. Профилактика наследственных болезней. //Клин.мед., 1988, N 4, с. 7-15.

13. Бочков Н.П.,Чеботарёв А.Н. Наследственность человека и мутогены внешней среды. - М.:Медицина, 1989.-272 с.

14. Вельтищев Ю.Е. Современные возможности и некоторые перспекти­вы лечения наследственных болезней у детей // Педиатрия, 1982, N 11, С. 8 -' 15.

15. Вельтищев Ю.Е. Клиническая генетика и практическая педиатрия// Российский вестник перинатол. и педиатр., 1995, Т.40, N 3, С.8 - 14.

16. Гайцхоки В. С. Проблемы молекулярной генетики наследственных 6олезней//Вестник Российской академии медицинских наук, 1996, N 9, С. 8 -14.

17. Генетика и патология /Под ред- Е.Ф. Давиденковай и Г.Н. Крыжановского. -М.: Медицина, 1968. -311 с.

18. Гершкович И. Генетика.-М.:Наука, 1968.-702 с.

19. Голдстейн Д. Л., Браун М.С. Профилактика и лечение генетических болезней человека.- В кн. Внутренние болезни. В 10 книгах. Книга 2: Пер.с англ./Под ред. Е.Браунвальда и др.-М.:Медицина,1993, С. 215- 225.

20. Головачев Г.Д. Наследственность человека и внутриутробная ги­бель. -М.: Медицина, 1983. - 152 с.

21. Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы. -М., 1932.

22. Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. Клиническая генетика.-Л.: Ме­дицина, 1975. -432с.

23. Добротина Н.А., Швец И.М. Введение в экологию человека. - Ниж­ний Новгород, 1994.

24. Дубинин Н.П. Общая генетика.-М.:Наука, 1976.-592 с.

25. Дубинин Н.П. Генетика.- Кишинев: Штиинца, 1985.-555 с.

26. Захаров А.Ф. Хромосомы человека. Проблемы линейной организа­ции. - М.: Медицина, 1977. -192 с.

27. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хро­мосомы человека. Атлас. -М.:Медицина, 1982.-263 с.

28. Иванова - Смоленская И.А. Клинические и молекулярно-генетические аспекты изучения наследственных заболеваний нервной сис­темы// Ж. неврол. и психиатр., 1996, Т. 96, N 1, С. 29 - 33.

28. Казанцева Л.З., Новикова П.В. Роль федерального центра наследст­венной патологии в лечении и реабилитации детей с генетически обуслов­ленными заболеваниями// Российский вестник перинатол. и педиатр., 1995, Т. 40, N3,0.38-41.

29. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факаматозы.-М.: Медицина, 1981.

30. Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы.-М.: Медицина, 1976. -319с.

31. Ковецкий Н.С., Солонский А.В., Моисеева Т. Л. Динамика наруше­ний развития головного мозга плодов, полученных от матерей, употреб­лявших алкоголь в период беременности (плоды 14-15 недель) // Ж. невро­пат, и психиатр., 1995, Т.95, N 3, С. 58 - 62.

32. Козлов С. И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. На­следственные синдромы и медико-генетическое консультирование. -М.: Медицина, 1987. -320с.

33. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. - М.: Медицина, 1972. -100с.

34. Лебедев Б.В., Блюмина М.Г. Фенилкетонурия у детей. - М.: Меди­цина, 1972.-100 с.

35. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. -М.: Медицина, 1990.-256 с.

36. Лебедев Б.В., Барашнев Ю.И., Якунин Ю.А. Невропатология ранне­го детского возраста.- Л.: Медицина, 1981,- 352с.

37. Лекции по медицинской генетике /Под ред. А.А. Прокофьевой-Бельговской и В.П. Эфроимсона.-М.:Медицина, 1974.-360 с.

38. Лисиченко О.В. Синдром Марфана.- Новосибирск: Наука, 1986.-147 с.

39. Мак-Кьюсик В.А. Генетика человека: Пер. с англ. - М.:Мир,1967. -200 с.

40 Мак-Кьюсик В.А. Наследственные признаки человека: Пер. с англ. -М.:Медицина, 1976.-684 с.

41. Мюнтцинг А. Генетика: Пер. с англ. - М.:Мир, 1967.-610 с.

42. Наследственные болезни: Справочник /Под ред. Л.О. Бадаляна.-Т.: Медицина, 1980.-415 с.

43. Наследственная патология человека. В 2-х томах /Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова.-М,1982.

44. Никитин Ю.И., Лисиченко О.В., Коробкова Е.Н. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. -Н.:Наука,1983.-101 с.

45. Ниль Дж. Шелл У. Наследственность человека: Пер. с англ. -М.:Изд-во иностр.литер., 1958.-389 с.

46. Попеску. Синдромы в педиатрии.-Бухарест:Мед. изд-во СРР,1977.-' 479с.

47. Соколов Н.П. Наследственные болезни человека. - М.:Медицина, 1965.-339с.

48. Справочник по клинической генетике / Под ред. Л.О. Бадаляна.-М.: Медицина, 1971.248 с.

49. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование: Пер. с англ.-М: Мир, 1972,- 504 с.

50. Трошин В. М., Густов А.В. Медицинская генетика. Нижний Новгород 1998, -392 с.

51. Трошин В.М., Радаева Т.М. Медицинская генетика: Учеб.-метод, пособие для студентов мединститута и врачей.-Нижний Новгород: НГМИ, 1992.-79 с.

52. Уотсон Дж. Молекулярная биология гена: Пер. с англ.-М.: МИР, 1978, -720 с.

53. Фогель Ф., Мотульски А. Генетики человека. В 3-х т.: Пер. с англ.-М.: Мир, 1990.

54. Хесин Р.Б. Непостоянство генома.- М.: Наука, 1983,- 156 с.

55. Шамансуров Ш.Ш.,Трошин В.М., Кравцов Ю.И. Детская невроло-гия: Руководство для врачей.- Т.: Изд-во мед.лит.им. Абу Али ибн Сино,1995- 648 с.

56. Штерн К. Основы генетики человека: Пер. с англ.-М • Медицина, 1965, -690 с.

57. Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. -М.: Медицина, 1968.-395 с.

58. McKusick V. Mendilian Inheritance in man. John Hopkins University Press. Baltimore and London, 1992.

 

Методические рекомендации преподавателю


Дата добавления: 2015-08-05; просмотров: 130 | Нарушение авторских прав


Читайте в этой же книге: Завнятие №2. | Занятие №3. | Занятие №4. | Занятие №5. | Занятие №1. | Ситуационные задачи. | Занятие №3. | Ситуационные задачи | Ситуационные задачи | Занятие №5. |
<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Немов Р.С. Общая психология.- СПб, 2010.| Занятие №1.

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.018 сек.)