Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Вопрос 48.Генные мутации. Классификация. Наследственные заболевания, связанные с ними. Антимутационные барьеры и механизмы.

Читайте также:
  1. V 1 Тема 3 Налоговые правонарушения, связанные с противодействием налоговому контролю, совершаемые налогоплательщиками
  2. V 1 Тема 4 Налоговые правонарушения, связанные с противодействием налоговому контролю, совершаемые субъектами, не являющимися налогоплательщиками
  3. V. Правовые аспекты, связанные с ответственностью родителей за
  4. Анемия беременных. Классификация. Клиника. Диагностика. Ле­чение.
  5. Барьеры входа
  6. Барьеры входа-выхода фирм на отраслевой рынок.
  7. Барьеры и стереотипы

Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

С точки зрения структурно-функциональной организации генов, происходящие внутри них замены, вставки, выпадения, перемещения нуклеотидов можно объединить в следующие группы:

1) мутации в регуляторных областях генов

• мутации в промоторной части (например, регуляторном элементе с последовательностью PuCPuCCC и внутри ТАТА-бокса у гена р-глобина) снижают уровень синтеза белкового продукта;

• мутации в сайте полиаденилирования снижают уровень транскрипции (характерно для афроамериканцев, страдающих талассемией; подробно о гемоглобинопатиях см. часть П Медицинская генетика).

2) мутации в кодирующих областях генов

• мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью;

• мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии.

• мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Болезни. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

 


Вопрос 49-50(кратко).

Методы изучения генетики человека. Генеалогический метод. Родословные при некоторых типах наследования. Значение для медицины.


Дата добавления: 2015-07-15; просмотров: 424 | Нарушение авторских прав


Читайте в этой же книге: Вопрос №11 Мейоз. Особенности 1 и 2 деления. Биологическое значение. Отличия от митоза. | Вопрос №12Прогенез. Сперматогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Строение семенника. Сперматозоид строение и функции. | Вопрос №16Размножение- основное свойство живого. Виды размножения. Формы полового размножение. Гермафродитизм и раздельнополость. Понятие полового диморфизма. | Вопрос №18История развития представлений о наследственности и изменчивости. Фундаментальные свойства живого. | Билет №20. Аллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов. Примеры. Множественный аллелизм. Механизм возникновения. | Билет №21. Неаллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Примеры. | Билет №23. Генотип как единое целое. Ядерная наследственность. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическая наследственность у про- и эукариот. | Билет № 26. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма. Эпигамное, прогамное и сигамное определение пола. | Билет№29 Нуклеиновые кислоты. Роль ДНК и РНК в реализации наследственной информации в клетке. Доказательства наследственной роли ДНК (опыты Ф.Гриффитса и О.Эвери) | Билет №30 Процесс репликации. Полуконсервативный механизм репликации ДНК. Репликативная вилка. Репликон. Ферменты репликации. Этапы репликации. |
<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Билет№35 Ген. Классификация. Свойства гена ( дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия, дозированность действия, пенетрантность, экспрессивность).| Вопрос 52.

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)