Наследственные заболевания органа зрения 212 19 страница

Вариант 2

Роль наследственных факторов в развитии умственной отсталости

1. Основные клинические формы умственной отсталости. Каков вклад генетических факторов в происхождении умствен­ной отсталости?

2. Назовите и кратко опишите моногенные (менделирующие) болезни, сопровождающиеся олигофренией. Могут ли они из­лечиваться?

3. Назовите и кратко опишите хромосомные болезни, сопровождающиеся олигофренией. Могут ли они излечи­ваться?

Вариант 3

Хромосомные болезни с количественными аномалиями аутосом

1. Дайте определение хромосомным болезням. Приведите при­меры хромосомных болезней с геномными нарушениями. Какие из них связаны с количественными изменениями аутосом?

2. Опишите клиническую картину синдрома Дауна. Пе­речислите различные цитогенетические варианты синдрома Дауна. Имеется ли риск рождения ребенка с этим синдромом у здоровой матери и у отца с транслокационной формой синд­рома Дауна?

Вариант 4

Хромосомные болезни с количественными аномалиями половых хромосом

1. Дайте определение хромосомным болезням. Приведите примеры хромосомных болезней с геномными нарушениями. Какие из них связаны с количественными изменениями поло­вых хромосом?

2. Опишите синдромы Шерешевского-Тернера и трипло-Х, их генотип и фенотип.

3. Нарисуйте родословную для семьи с хромосомными болез­нями. Девочка с синдромом трипло-Х родилась у здоровых роди­телей в семье, где до этого ни по материнской, ни по отцовской линии этот синдром не встречался. Брат и сестра больной — здо­ровы. У больной в браке со здоровым мужем родилась здоровая девочка и мальчик с синдромом Клайнфельтера. Объясните, как мог возникнуть синдром трипло-Х у дочери здоровых родителей. Каковы генетические причины появления новых хромосомных болезней у потомков женщины с синдромом трипло-Х?

Вариант 5

Моногенные болезни с интеллектуальными нарушениями. Наследственные энзимопатии

1. Дайте определение энзимопатиям. Опишите генетические нарушения, физиологические отклонения и тип наследования при фенилкетонурии. К какому типу энзимопатий она относится?

2. Вскройте механизм галактоземии и характер ее насле­дования как моногенной рецессивной болезни углеводного обмена.

3. Покажите, что факторами среды можно влиять на течение наследственных болезней обмена, и как это влияние было ис­пользовано при лечении фенилкетонурии и галактоземии.

4. Нарисуйте родословную для 4-х поколений семьи со случа­ями галактоземии. 1-е поколение (прабабушка и прадедушка) и 2-е поколение (их сын и дочь, а также жена сына и муж доче­ри) — здоровы. 3-е поколение — здоровы (у дочери в браке со здоровым мужем родились два сына, у сына в браке со здоровой женой — дочь и два сына). 4-е поколение: единственная двою­родная сестра вступала в брак дважды: один раз с мужчиной- неродственником и имела в этом браке здоровую дочь. Второй брак был заключен с ее двоюродным братом. В браке родились трое здоровых детей, а также сын и дочь с галактоземией. Напишите возможные генотипы членов семьи. Объясните, ка­ковы генетические причины- появления галактоземии у детей здоровых родителей. Что способствовало появлению болезни в данном конкретном браке?

Вариант 6

Хромосомные болезни со структурными аномалиями хромосом

1. Что такое хромосомные мутации? Назовите некоторые типы хромосомных мутаций. Приведите примеры синдромов, сопровождающихся умственной отсталостью, когда больные имеют обычное число хромосом, но структура какой-либо из них изменена.

2. Опишите транслокационный вариант синдрома Дауна. Может ли наследоваться эта форма синдрома?

Вариант 7

Мультифакториальные болезни. Расстройства речи с наследственной предрасположенностью

1. Дайте определение мультифакториальным болезням (бо­лезням с наследственной предрасположенностью). Приведите примеры наиболее часто встречающихся болезней с наследст­венной предрасположенностью.

2. Опишите типичные морфологические пороки речевого ап­парата. Какие факторы, кроме наследственных, влияют на их возникновение? Как определить вероятность их наследования для родственников больного?

3. Каковы причины заикания? Наследуется ли заикание, или оно является исключительно следствием неблагоприятного воздействия среды на развитие речи?

Вариант 8

Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте

1. Опишите синдром Ушера как аномалию слуха, вызванную аутосомно-рецессивной мутацией гена.

2. Опишите синдром Ваарденбурга. Как наследуются ауто- сомно-доминантные формы глухоты?

3. Опишите, как наследуется Х-сцепленная глухота.

4. Решите задачу. У человека для нормального слуха необ­ходимо наличие в генотипе доминантных аллелей двух разных генов (А и В). Врожденная глухота определяется рецессивными аллелями хотя бы одного из этих генов. Определите генотипы родителей в следующих двух семьях:

а) оба родителя глухие, но пятеро их детей имеют нормаль­ный слух;

б) у глухих родителей все 5 детей имеют нарушения слуха. Вариант 9

Медико-генетическое консультирование

Цели, задачи и методы медико-генетического консульти­рования.

Опишите, как следует проводить сбор сведений для родос­ловной и как ее графически изображать. По каким признакам в родословной можно установить наследственный характер заболевания? Как выглядит общая картина родословной при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном или Х-сцеп- ленном рецессивном наследовании? Приведите примеры ро­дословных.

Опишите современные методы пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней.

Вариант 10

Современное состояние генетики

1. Что вы знаете о программе «Геном человека»? На чем осно­ваны современные методы генной диагностики наследственных болезней?

2. Что вы знаете о генной инженерии и о современных мето­дах терапии наследственных болезней?

X X X X лл^

21 22 'О ^мкм

19 '20

---- г-------

[1]

XX X У

9 в

Рис. 1.6. 22 пары аутосом (А) и пары половых хромосом (Б), вместе составляющие кариотип человека. Увеличено в 2500 раз. Аутосомы разделены на 7 групп в соответствии с их размерами и расположением центромер (по международной классификации)

[2] А-Д — аутосомно-доминантный.

[3] А-Р — аутосомно-рецессивный.

[4] Х-с — Х-сцепленный.

Дата добавления: 2015-11-04