Наследственные заболевания органа зрения 212 2 страница

1. Отделены от цитоплазмы двойной мембраной, внутрен­няя мембрана имеет многочисленные впячивания и образует кристы и пластинки.

2. Крупное внутриклеточное образование, отделенное от цитоплазмы ядерной оболочкой, содержит хроматин (деспи- рализованные хромосомы) и ядрышки, богатые РНК.

3. Состоят из двух субъединиц, образованных белками и высокомолекулярными РНК.

4. Мешочки, покрытые мембраной; содержат ферменты, расщепляющие белки, нуклеиновые кислоты, полисахариды и др.

5. Комплексы рибосом, образующие цепочки на эндоплаз- матической сети.

6. Обычно располагаются вблизи ядра или в центре клетки парами, состоят из коротких микротрубочек.

7. Сеть внутриклеточных мембран с цистернами и секретор­ными пузырьками.

8. Образуются на особых (плотных) участках хроматина и прилегают к ним, их размеры отражают степень активности синтеза белков в клетке.

Для графы «Функция»:

1. Осуществляют синтез белков организма из отдельных аминокислот.

2. Вырабатывают аденозинтрифосфат (АТФ), специфичес­кий переносчик энергии, необходимой для биохимических реакций.

3. Являются «пищеварительной системой клетки»; участ­вуют в переваривании веществ, попадающих в клетку извне, и в распаде собственных компонент клетки.

4. Принимают участие в образовании и хранении крупных молекулярных комплексов (липопротеидов, гликопротеидов, ферментов, гормонов), обеспечивает транспорт веществ по клетке и их секрецию в наружную среду.

5. Организуют конвейер, производящий серийную «сборку» белков.

6. В период интерфазы в нем происходит считывание гене­тической информации, записанной в молекуле ДНК, посредс­твом образованием мРНК; кроме этого, в нем может происхо­дить синтез самой ДНК и образование ядрышек.

7. Участвуют в митозе, организуя звезду веретена деления.

8. Осуществляют синтез рибосомных РНК и образование рибосом.

Таблица 1.1

Структура и функции клеточных органелл

Вид органелл	Структура	Функция
Митохондрии
Рибосомы
Полирибосомы
Лизосомы
Аппарат Гольджи
Центриоли
Ядро
Ядрышки

Задание 1.4. Основные клеточные молекулы.

1) Приведите примеры белков, выполняющих следующие функции: а) образующие костные ткани и хрящи, мышеч­ные волокна, нервные отростки, являющиеся пигментами; б) обеспечивающие транспорт кислорода по сосудам; в) обес­печивающие сокращение мышечных волокон; г) являющи­еся гормонами; д) являющиеся антителами; е) участвующие в свертывании крови.

2) Как называются белки, направляющие и ускоряю­щие химические процессы в клетках? Приведите примеры участия таких белков в пищеварении, в синтезе крупных молекул.

3) Какие молекулы содержат информацию о структуре бел­ков и участвуют в их синтезе?

2. СТРОЕНИЕ ХРОМАТИНА И ХРОМОСОМ

Структурой, содержащей ДНК, является хроматин. Хрома­тин — это комплекс ДНК с белками и небольшим количеством РНК. В световом микроскопе во время интерфазы клеточного цикла хроматин не виден (см. рис. 1.1), но во время деления клетки он приобретает форму видимых в микроскоп хромосом (рис. 1.4, Б). Хроматин и хромосомы названы так благодаря их способности хорошо окрашиваться определенными краси­телями (от греч. скгота — окраска). Изучение хромосом с по­мощью светового микроскопа началось более 100 лет назад, поэтому можно считать, что и исследованиям генома человека насчитывается уже более века. Что стало известно благодаря этим исследованиям? Первое — у человека молекула ДНК разрезана на 24 кусочка, каждый из которых формирует хро­мосому определенной формы и размера. Второе — большая роль в структуре ДНК и ее активности принадлежит белкам хроматина. Белки в составе хроматина очень разнообразны. Сложное взаимодействие ДНК и белков, входящих в состав хроматина, обеспечивает регуляцию процессов активации- инактивации генов в интерфазе клеточного цикла, а также изменение степени компактности ДНК при переходе клетки к митозу.

Рис. 1.4. Хроматин и хромосомы. А. ДНК ооцита в начале мейоза в электронном микроскопе. Увеличено в 10 ООО раз. ДНК имеет нитевидную структуру с боковыми выростами в виде петель и находится в фазе активной транскрипции генов. Б. Эмбри­ональная клетка во время деления в световом микроскопе. Увеличено в 200 раз. В клетке отсутствует ядерная оболочка, на месте ядра хорошо видны хромосомы. В. Двенадцатая хромосома человека в электронном микроскопе. Увеличено в 5000 раз. Видно, что хромосома состоит из много­кратно изогнутой и плотно упакованной нити

Степень компактности хроматина может быть очень раз­ной. Она сильно влияет на функциональное состояние ДНК. Конденсированный (плотный) хроматин называют гетеро- хроматином, деконденсированный (разрыхленный) — эу- хроматином. ДНК в гетерохроматиновых участках менее активна, чем в эухроматиновых. В интерфазных клетках хроматин находится в состоянии эухроматина и имеет ни­тевидную структуру (рис. 1.5, А), которую можно видеть под электронным микроскопом (см. рис. 1.4, А). Во время митоза происходит коренная перестройка всей структуры хроматина. Он уплотняется сначала в видимые под световым микроскопом сгустки, а затем и четкие тельца — хромосомы. Максимально конденсирован хроматин во время метафазы митоза. Было предположено, что уплотнение достигается за счет свертывания хроматиновых нитей в компактные спира­ли (спирали первого порядка), после чего они еще раз свер­тываются в спираль второго порядка (рис. 1.5, Б). Именно этот способ компактизации: спираль, свернутая спиралью, часто встречается в биомолекулах. Его назначение достаточно ясно. В результате такого процесса клубок длинных и тонких нитей превращается в плотные образования, которые легко перемещаются, не запутываясь. Если вся нить ДНК человека, вытянутая в длину, превышает 1 метр, то ДНК, упакованная в хромосомы, умещается в набор из 46 хромосом, длина каж­дой из которых всего несколько микрон.

В настоящее время стало намного яснее, как реально про­исходит конденсация хроматина. В целом, этот процесс соот­ветствует предположению, иллюстрированному рис. 1.5, Б, но в нем обнаружено много деталей. Как оказалась, главную роль в конденсации хроматина играют белки гистоны. Гистоны рас­полагаются по молекуле ДНК в виде округлых частиц, каждая из которых состоит из 8 молекул гистонов. Они образуют серд­цевину, на которую накручивается нить ДНК, образуя первую спираль. Образование, состоящее из нити ДНК, намотанной на такую частицу, называют нуклеосомой (см. рис. 3.8 у В.А. Шев­ченко и др., 2002). Участки ДНК, соединяющие нуклеосомы, называют линкерными (связующими). В интерфазе клеточного цикла хроматиновая нить чаще всего состоит из таких нукле- осом, и хроматин можно сравнить с нанизанными на тонкие нити бусинами. С ДНК нуклеосомного типа может считывать- ся мРНК. Более высокая степень компактизации хроматина достигается за счет структуры нуклеосомно-спирального типа. На каждый виток такой спирали приходится по шесть нукле- осом. Спирализация повышает уровень компактизации ДНК приблизительно в 40 раз. Предполагается, что такая упаковка является одним из условий инактивации части генов у ДНК дифференцированных клеток. Еще более высокие уровни компактизации ДНК обеспечиваются уже не спирализацией нитей хроматина, а образованием петель вдоль хроматиновой нити. На всех этих уровнях компактизации ДНК может быть обнаружена в интерфазных ядрах.

Рис. 1.5. Структура хроматина. А. Схематическое изображение хроматиновой нити, содержащей ДНК, в интерфазном ядре. Б. Модель упаковки хроматина в хромосому при переходе клетки к делению

В митозе начинается новый этап компактизации хрома­тина, в основном, с помощью негистоновых белков. Одним из новых способов преобразования хроматина становится упаковка нуклеосомно-спиральных петель в плотные розет- коподобные структуры (хромомеры). Такая сильная транс­формация структуры хроматина приводит к переходу всей ДНК в неактивное состояние и, в конечном счете, к образова­нию хромосом. Поскольку на предшествующей митозу стадии (в интерфазе) материал хроматина удваивается (в первую очередь это относится к ДНК), сформированная хромосома состоит из двух дочерних хромосом (хроматид), соединенных между собой перетяжкой — центромерой (см. рис. 1.4, В). Центрамера делит хромосому на два плеча. Плечи могут быть почти равными, тогда хромосома называется метацен- трической. Если одно плечо несколько короче другого, то хромосому называют субметацентрической. Хромосомы, у которых одно плечо значительно короче другого, называют акроцентрическими. Принято обозначать короткие плечи хромосом буквой р, а длинные —

Центромеры выполняют в хромосомах несколько очень важных функций. Во-первых, они до определенной стадии митоза удерживают сестринские хроматиды в едином комп­лексе. Во-вторых, в профазе митоза организуют особую бел­ковую структуру, к которой присоединяются микротрубочки веретена деления. Это дает возможность веретену выполнить свою главную функцию — одновременно разделить каждую хромосому на две хроматиды. Кроме центромеры в хромосоме имеются и другие особые участки — концевые, которые назы­вают теломерами. В интерфазе клеточного цикла теломеры осуществляют прикрепление каждой хромосомы к ядерной оболочке, в результате чего, прежде чем декомпактизоваться, хромосома занимает определенное место в ядре. Помимо этого теломеры препятствуют слипанию хромосом друг с другом и, соответственно, противодействуют появлению хромосомных мутаций.

Практическая работа

Задание 1.5. Структура хроматина в разных фазах клеточ­ного цикла.

1) Рассмотрите структуру хроматина интерфазного ядра на схеме, показанной на рис. 1.5, А. Обратите внимание на то, что хроматин состоит из ДНК и белков. Зарисуйте строение хроматиновой нити в интерфазе клеточного цикла, восполь­зовавшись этой упрощенной схемой.

2) Изобразите процесс суперспирализации хроматина при переходе клетки к митозу. Воспользуйтесь упрощенной схе­мой, показанной на рис. 1.5, Б.

3) Зарисуйте целую хромосому человека так, как она вы­глядит на метафазе клеточного цикла. Воспользуйтесь элект- ронно-микроскопическим снимком 12-й хромосомы человека, представленной на рис. 1.4, В. Покажите, что реальная хро­мосома состоит из компактно упакованных нитей хроматина, часто образующих петли. Обратите внимание, что хромосома включает в себя две хроматиды, соединенные между собой перетяжкой (центромерой). На рисунке обозначьте: 1) хрома- тиду; 2) центромеру; 3) короткое плечо (р) и длинное плечо хромосомы.

3. КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА

У человека имеется 24 разновидности хромосом. Две из хромосом (X и У) определяют пол человека, и поэтому они были названы половыми хромосомами (или гоносомами). Остальные 22 хромосомы, общие для разных полов, названы аутосомами. Важное наблюдение состоит в том, что во всех клетках (кроме половых) каждая из аутосом имеет своего двойника (рис. 1.6). Половые хромосомы также образуют пару, хотя члены этой пары разные у разных полов. Раз­личие между мужчинами и женщинами состоит в том, что у женщин имеется пара одинаковых половых хромосомы (Х-хромосом), а у мужчин парной к Х-хромосоме является другая, чисто мужская, У-хромосома. По причине парности всех хромосом в соматических клетках их набор называют двойным или диплоидным, и у человека он равен 46 (23x2) хромосомам. Свойственный организму специфический на­бор хромосом называют кариотипом. У женщин хромосомы в каждой из 23-х пар одинаковы, их кариотип (22х2+Х+Х). У мужчин имеется 22 пары одинаковых хромосом и одна пара разных хромосом, их кариотип (22х2+Х+У).

Первый шаг в понимании того, почему хромосомный набор соматических клеток устроен именно так, был сделан благода­ря изучению хромосом половых клеток (гамет). Как оказалось, и мужские гаметы (сперматозоиды), и женские (яйцеклетки) имеют всего по 23 хромосоме (рис. 1.7). Хромосомный набор

V V

4 5

«с

Д ИХ № И п XX хх

6 12

о I) л о л о Хй л [1]

16 I' 18

всех яйцеклеток при этом одинаков, все они имеют в качестве половой Х-хромосому. Однако не все сперматозоиды несут оди­наковый набор хромосом. Половина из них в качестве половой также имеет Х-хромосому, но другая половина сперматозоидов несет не X, а У-хромосому (это и есть 24-я хромосома чело­века). Из этого наблюдения был сделан естественный вывод, что оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, несущем Х-хромосому, приводит к образованию женского организ­ма с 23 парами одинаковых хромосом (22x2-ЬХ+Х = 46) (см. рис. 1.7). Слияние же яйцеклетки со сперматозоидом, несущем У-хромосому, приводит к образованию мужского организма так­же с 46 хромосомами, но несущему как Х-, так и У-хромосому (22х2+Х+У = 46). Таким образом, клетки взрослого организма (соматические клетки) содержат диплоидный набор хромосом (2п) потому, что половину их них (п) организм получил от ма­тери, а другую половину (п) от отца.

Количество хромосом у организмов разных видов сильно варьирует. Так, у некоторых видов червей имеется только две хромосомы, у мушки дрозофилы 8, у коровы 120, а у некото­рых простейших даже 300. Очевидно, что количество хромо­сом не может характеризовать размер их геномов (длину ДНК) или количество содержащихся в нем генов, поскольку хромо­сомы могут быть самых разных размеров. Однако, поскольку для каждого вида число хромосом в норме постоянно, в случае его изменения можно определенно говорить о патологической наследственности у этого индивидуума.

В 1960 г. в Денвере (США) была разработана первая Между­народная классификация хромосом человека. В ее основу лег­ли размеры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры. С учетом размера каждая пара аутосом была наделена порядковым номером от 1 (наибольшая) до 22 (на­именьшая). (Как оказалось при более точных измерениях, 21-я хромосома все же несколько меньше 22-й, но класси­фикацию менять не стали.) Все хромосомы по положению центромеры разделены на метацентрические, субметацен- трические и акроцентрические. Когда учитывают и форму и размеры хромосом, то получают 7 групп хромосом, которые обозначают латинскими буквами: А, В, С, Б, Е, Г и С. По­ловые хромосомы рассматриваются отдельно и именуются латинскими буквами — X и У (рис. 1.6).

Практическая работа

Задание 1.6. Кариотип человека.

1) Рассмотрите рис. 1.6, А, представляющий собой фото­графии 22 аутосом человека из атласа по биологии клетки. Найдите среди них пару 4-х и 21-х хромосом, объясните, чем они отличаются.

2) Зарисуйте строение Х- и У-хромосомы по рис. 1.6, Б. Чем эти хромосомы различаются между собой?

Задание 1.7.* Кариотипы других организмов.

1) Проверьте себя, правильно ли вы понимаете термин ка­риотип. Известно, что диплоидный набор хромосом мушки дрозофилы — 8 хромосом. Половые хромосомы у нее также, как у человека, представлены парой Х- и У-хромосом. Как, по-вашему, выглядит кариотип дрозофилы?

2) Нарисуйте его схематически.

4. ЦИТОГЕНЕТИКА КАК РАЗДЕЛ ПРАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ

Изучением численности хромосом и особенностей их строе­ния занимается одно из направлений генетики — цитогенетика. Развитие современной цитогенетики человека связано с имена­ми цитологов Д. Тио и А. Левана. В 1956 г. они первыми уста­новили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромо­сом, что положило начало широкому изучению хромосом чело­века при патологиях. В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р. Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болез­ни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у человека. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической ме­дицины.

Для анализа хромосом человека подходят различные клет­ки: кожи, костного мозга, но чаще используются клетки кро­ви —• лейкоциты (лимфоциты). Когда проводится дородовая диагностика, могут использоваться и разные клетки плода: клетки околоплодной (амниотической) жидкости, клетки ворсинок оболочки хориона, кровь пупочной вены. Хромо­сомы удобнее всего рассматривать и подсчитывать на стадии метафазы митоза, когда они располагаются в одной плоскости (в метафазной пластинке) (см. рис. 1.4, Б). Поэтому процедура хромосомного анализа сводится в первую очередь к получению большого количества делящихся клеток и к остановке их на стадии метафазы митоза. Для этого берут небольшое количес­тво клеток, например, крови. Лейкоциты отделяют от эрит­роцитов путем центрифугирования и осаждения последних. В стерильных боксах лейкоциты выращивают в специальной среде с большим числом (около 50) ингредиентов. Среди них особенно необходим белок растительного происхождения — фитогемагглютинин, стимулирующий деления лейкоцитов. В специальных флаконах.культуру содержат в термостате при температуре 37°С около трех дней. Когда достаточное число клеток начинает делиться, в культуру вводят слабый раствор колхицина, разрушающего веретено деления и таким образом останавливающего митоз. Из раствора колхицина культуру переносят на несколько минут в гипотонический раствор, где клетки набухают, а хромосомы расправляются. Затем клетки помещают на предметное стекло, фиксируют и окрашивают. Окрашенные клетки осторожно раздавливают, а хромосомы фотографируют. Из увеличенной микрофотографии вырезают все хромосомы, раскладывают согласно величине, приготав­ливая кариограмму.

Денверская классификация хромосом позволяет теперь за­писывать кариотип любого индивидуума в виде стандартной геномной формулы (табл. 2.5). Нормальный кариотип женщи­ны и мужчины записывается, соответственно, в виде 46,XX и 46,ХУ, где вначале указано общее число хромосом, а затем пол. Если при хромосомных патологиях имеется добавочная хромосома, она обозначается в конце со знаком «+». Напри­мер, 47,XX,+21 — так записывается трисомия по 21 хромо­соме в случае синдрома Дауна, когда общее число хромосом увеличено до 47 за счет дополнительной 21-й хромосомы. Ме­тодами стандартного цитологического анализа можно выявить не только изменение количества хромосом, но и изменения в структуре отдельных хромосом, особенно если изменения отражаются на их размерах.

Идентифицировать хромосомы и определять изменения их структуры только по их величине и форме не просто, поскольку хромосомы имеют сходные размеры и форму. Важным дополне­нием к цитогенетическим методам стала окраска полученных препаратов. Ее можно проводить простыми, дифференциаль­ными и флуоресцентными методами. Простая окраска способс­твует более четкому очерчиванию хромосом и облегчает как подсчет числа хромосом, так и учет хромосомных нарушений. С помощью такой окраски были открыты изменения числа хромосом при многих хромосомных болезнях, а также хро­мосомные мутации, вызывающие самопроизвольные аборты, врожденные пороки развития, опухоли и т. п. В 70-е годы XX в. в медицинской практике начали применяться более тонкие методы дифференциального окрашивания. Такое окрашивание позволяет выявить структурную разнородность хромосом по длине, выражающуюся в чередовании на них светлых и темных полос — сегментов. Наиболее часто используется для окраши­вания метод С-окраски (метод Гимза), с помощью которого про­крашиваются темные полосы на хромосомах. Природа полос, выявляемых при окраске, до конца еще не ясна. Но оказалось, что их протяженность и рисунок строго специфичны для каж­дой хромосомы (рис. 1.8). Окрашивание хромосом не только об­легчило их идентификацию, но и способствовало определению расположения отдельных генов (картированию генов). Для это­го на Парижской конференции в 1971 г. для каждой хромосомы была введена номенклатура участков. Хромосомы были разбиты по некоторым морфологическим признакам на районы, которые были пронумерованы. Затем в этих районах были выделены сегменты, содержащие по одной или несколько полос окраски, и тоже пронумерованы. Каждый участок характеризуют теперь последовательностью цифр. Вначале записывают номер хро­мосомы, в которой находится участок, затем плечо хромосомы (р — короткое, ^ — длинное). В плече выделяют район (первая цифра после плеча) и в районах — сегмент (вторая цифра). В целом запись имеет следующую последовательность: номер хромосомы, плечо, номер района, номер сегмента. Считывают эту последовательность цифр обычно с конца. Например, бо­лезнь галактоземия связана с мутацией в гене, расположенном в участке 9р13, что означает в 3-м сегменте 1-го района длинно­го плеча 9-й хромосомы.

Построение максимально подробных карт хромосом, на ко­торых указывалось бы положение максимально большого числа генов, является одной из основных целей генетики человека. В настоящее время имеются уже достаточно подробные карты многих хромосом, на которых указаны гены, мутации в которых приводят к известным в медицине патологиям. Для примера на рис. 1.8 схематически изображены 1-я, 4-я и Х-хромосома человека после дифференциального окрашивания.

Хромосома 1 — самая большая у человека, на ее долю прихо­дится почти 10% генома. По предварительным оценкам число генов в этой хромосоме приближается к 3000. В настоящее время в ней выявлено более 150 генов, мутации в которых приводят к известным заболеваниям. На рисунке отмечено положение лишь некоторых из них: порфирии, лейкемии, болезни Гоше, катарак­ты, синдрома Ушера 2-го типа и синдрома Ван-дер-Вуда.

На хромосоме 4 концентрация генов ниже, чем в среднем по геному. На ней расположено около тысячи генов. Из забо­леваний, ассоциированных с ней, на рис. 1.8 отмечены хорея Гентингтона, пигментный ретинит, проявляющийся при син­дроме Ушера, и один из типов фенилкетонурии.

Х-хромосома — это женская половая хромосома, которых у женщин имеется две, а у мужчин — одна. В ходе эмбрио­генеза одна из двух Х-хромосом женщин инактивируется, так что функционирует в каждой клетке только одна из двух Х-хромосом, что уравнивает по числу Х-хромосом мужской и женский пол. Генов в этой хромосоме насчитывается около 700. Выявлено большое число мутаций в этих генах. Среди них мутации, которые вызывают мышечную дистрофию Дюшенна, один из видов эпилепсии, гемофилию, синдром Леша-Нихана и синдром ломкой Х-хромосомы.

Практическая работа

Задание 1.8.** Цитогенетический анализ.

Цитогенетический анализ позволяет изучить кариотип человека, используя для этого делящиеся клетки. Почему

ХромосомаХ

Хр11 - эпилепсия Хр21 - мышечная дистрофия Дюшенна

Хр26-27-синдром

Леша-Нихана

Хромосома 1

1р32 - порфирия 1р34 - лейкемия

- болезнь Гоше 1д23 - катаракта 1р32 - синдром

Ван-дер-Вуда 1р41 - синдром

Ушератипа 2

Хромосома 4

4р15 - фенилкетонурия 4р16-хорея Гентингтона 4р11-13- пигментный ретинит

Хр27-28 -гемофилия Хр27.3 - синдром ломкой Х-хромосомы

Рис. 1.8. Анатомия 1-й, 4-й и Х-хромосомы при дифференциальной окраске: р, д — соответственно, короткое и длинное плечо хромосомы

используются именно делящиеся клетки? Какие типы клеток чаще всего используются для анализа кариотипа взрослого человека? Каким образом приготавливаются препараты для наблюдения хромосом? Какие дополнительные приемы поз­воляют провести более надежную идентификацию хромосом и обнаружить в них нарушения? Каковы особенности пренаталь- ной диагностики кариотипа? Как записываются результаты цитогенетического анализа? Как выглядит геномная формула индивидуума?

3-1109

Задание 1.9. * Хромосомные карты человека.

1) На рис. 1.8 указаны названия генов, мутации в которых приводят к некоторым известным болезням. Рассмотрите строе­ние хромосом. Какие морфологические признаки использованы для нумерации районов и сегментов отдельных хромосом?

2) Отметьте на Х-хромосоме положение генов, мутация в которых вызывает мышечную дистрофию Дюшенна (ДД), гемофилию (Г), синдром ломкой Х-хромосомы (ЛХ).

Задание 1.10.* Генные адреса.

1) Проверьте свою способность правильно прочитывать хро­мосомные адреса на следующих примерах. Изучение генных мутаций при синдроме Ушера показало, что он представляет со­бой группу генетически разнородных заболеваний. Нарушения слуха при этом синдроме могут быть связаны с генами, локали­зованными в одной из следующих областей: 1ц41, Зр25, 11д13, 11р15 и 14д32. На каких хромосомах расположены эти гены?

2) Для возникновения синдрома Дауна достаточно транс­локации участка 2^21 на 5 хромосому. В каком сегменте, районе, плече, какой хромосомы расположен этот участок?

Контрольные вопросы

1. Как устроены молекулы белков? Приведите примеры белков. Какие функции выполняют эти белки в организме? Что такое ферменты? Какую функцию они выполняют?

2. Какие клеточные органеллы осуществляют синтез белка? В какой фазе клеточного цикла происходит синтез белка?

3. В какой молекуле содержится информация о структуре данного белка? Всех белков организма?

4. Какую форму и название имеет ядерный материал, содержащий ДНК, в интерфазе клеточного цикла? В митозе?

5. Почему количество хромосом у человека четное? Сколько пар ауто- сом содержится в генотипе человека?

6. Какой пол у человека гетерогаметен: мужской или женский?

7. Каким образом информация о структуре белка становится известна рибосоме? С помощью каких молекул информация, хранящаяся в ДНК, преобразуется в последовательность аминокислот в белке?

8. Какова роль дифференциальной окраски хромосом в развитии ци- тогенетики человека?

9. Что такое хромосомная карта? Какие морфологические признаки хромосом используют, чтобы указать локализацию гена на хромосоме?

10. Что такое плечи хромосомы, и как они обозначаются?

11. Что такое кариотип человека? Какими методами он изучается?

12.Как осуществляется диагностика хромосомных нарушений? Какова ее цель?

= Практическое занятие 2 == ОСНОВНЫЕ СПОСОБЫ ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ

Половой способ размножения Митоз как основной способ деления клеток Мозаицизм организма как следствие ошибок митоза Мейоз как редукционное деление

Хромосомные аномалии, связанные с ошибками мейоза Хромосомные мутации

Цель занятия: изучить особенности передачи наследствен­ной информации при двух основных способах деления клеток: митозе и мейозе и понять, какие нарушения в этих процессах чаще всего приводят к хромосомным заболеваниям.

Мотивация: понимая причины и характер нарушений в клетках организма при разных типах хромосомных отклоне­ний, можно объяснить происхождение различных дефектов.

Форма работы,: аудиторная и домашняя (по выбору препо­давателя); часть аудиторных заданий выполняется в форме общей дискуссии.

Порядок выполнения работы:

♦ изучить теоретический материал по теме (рекомендуемая литература: настоящее пособие, а. тз.кжб Е.М. Мастюко- ва, А.Г. Московкина, 2001, гл. III и В.А. Шевченко и др., 2002, гл. 4);

♦ последовательно выполнить все задания;

♦ оформить отчет по практической работе;

♦ ответить на контрольные вопросы.

Содержание работы: изучить по фотографиям и рисункам с препаратов:

♦ митоз в клетках человека;

♦ аномалии митоза, приводящие к образованию в организме клеточных популяций с хромосомными отклонениями;

♦ мейоз как редукционное деление, обеспечивающее обра­зование гаплоидных половых клеток;

Дата добавления: 2015-11-04